Malatia di Krabbe

A malatia di Krabbe hè un raru disordine geneticu di u sistema nervosu. Hè un tipu di malatie cerebrali chjamate leucodistrofia.

Un difettu in u GALC u genu provoca a malatia di Krabbe. E persone cun questu difettu di u genu ùn facenu micca abbastanza di una sustanza (enzima) chjamata galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

U corpu hà bisognu di st'enzima per fà mielina. A mielina circonda è prutegge e fibre nervose. Senza questu enzima, a mielina si rompe, e cellule cerebrali morenu, è i nervi in ​​u cervellu è in altre zone di u corpu ùn funzionanu micca currettamente.

A malatia di Krabbe pò sviluppà à varie età:

• A malatia Krabbe à principiu iniziu apparisce in i primi mesi di vita. A maiò parte di i zitelli cun sta forma di malatia morenu prima di ghjunghje à 2 anni.
• A malatia di Krabbe à iniziu tardu principia à a fine di a zitiddina o à a prima adolescenza.

A malatia di Krabbe hè ereditata, chì significa chì hè tramandata da e famiglie. Sì i dui parenti portanu a copia non funziunante di u genu ligatu à sta cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di sviluppà a malatia. Hè un disordine autosomicu recessivu.

Sta cundizione hè assai rara. Hè u più cumunu trà e persone di discendenza scandinava.

I sintomi di a malattia Krabbe di principiu iniziu sò:

• Cambià u tonu musculu da floppy à rigidu
• A perdita di l'audizione chì porta à a sordità
• Fallimentu di prosperà
• Difficultà d'alimentazione
• Irritabilità è sensibilità à i soni forti
• Seizures severi (pò cumincià à una età precoce)
• Febri inspiegabili
• Perdita di vista chì porta à a cecità
• Vumitu

Cù a malattia di Krabbe di iniziu tardu, i prublemi di visione ponu apparisce prima, seguitati da difficultà à marchjà è musculi rigidi. I sintomi varienu da persona à persona. Altri sintomi ponu ancu accade.

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà nantu à i sintomi.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Analisi di sangue per circà i livelli di galattosilceramidasi in i globuli bianchi
• Proteine ​​totali CSF - prova a quantità di proteine ​​in u fluidu cerebrospinale (CSF)
• Pruvenzi genetichi per u difettu di u genu GALC
• MRI di a testa
• Velocità di cunduzione nervosa

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per a malatia di Krabbe.

Alcune persone anu avutu un trapianto di midollo osseu in i primi stadi di a malattia, ma questu trattamentu hà rischi.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à a malattia di Krabbe:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fundazione United Leukodystrophy - www.ulf.org

U risultatu hè prubabile di esse poveru. In media, i zitelli cù a malattia Krabbe à principiu iniziu morenu prima di l'età 2. E persone chì sviluppanu a malatia in età più tardi anu sopravvissutu à l'età adulta cù a malatia di u sistema nervosu.

Sta malatia danneghja u sistema nervosu centrale. Pò causà:

• Cecceccu
• Surdità
• Gravi prublemi cù u tonu musculu

A malatia hè di solitu periculosa per a vita.

Cuntattate u vostru fornitore se u vostru zitellu sviluppa sintomi di stu disordine. Andate à a sala d'urgenza di l'ospedale o chjamate u vostru numeru d'urgenza locale (cum'è 911) se i sintomi seguenti si verificanu:

• Crisi
• Perda di cuscenza
• Postura anormale

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone chì anu avutu una storia di famiglia di a malattia di Krabbe chì anu cunsideratu di avè figlioli.

Un test di sangue pò esse fattu per vede se portate u genu per a malattia di Krabbe.

E prove prenatali (amniocentesi o campionamentu di villus corionica) ponu esse fatte per testà un zitellu in via di sviluppu per sta situazione.

Leucodistrofia di cellule globoidi; Carenza di galattosilcerebrosidasa; Carenza di galattosilceramidasa

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Malatie di almacenamentu lisosomale. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Ematologia è Oncologia di Nathan è Oski di a zitella è di a zitellina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.

Pastores GM, Wang RY. Malatie di almacenamentu lisosomale. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia Pediatrica di Swaiman: Principii è Pratica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap. 41.