Alkaptonuria

L'Alkaptonuria hè una cundizione rara in quale l'urina di una persona diventa un culore marrone-neru scuru quandu hè esposta à l'aria. Alkaptonuria face parte di un gruppu di cundizioni cunnisciutu cum'è un errore innatu di u metabolismu.

Un difettu in u HGD U genu provoca alcaptonuria.

U difettu di u genu rende u corpu incapace di scomporre currettamente certi aminoacidi (tirosina è fenilalanina). Di conseguenza, una sostanza chjamata acidu omogentisicu si accumula in a pelle è in altri tessuti di u corpu. L'acidu lascia u corpu per l'urina. L'urina diventa marrone-nera quandu si mischia cù l'aria.

Alkaptonuria hè ereditata, chì significa chì hè trasmessa per e famiglie. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di u genu ligatu à sta cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di sviluppà a malatia.

L'urina in u pannolinu di un criaturu pò scurighjà è pò diventà guasi nera dopu à parechje ore. Tuttavia, parechje persone cun sta cundizione ùn sanu micca chì l'anu. A malatia hè più spessu scuperta à a mità di l'età adulta (intornu à l'età 40), quandu si presentanu prublemi articulari è altri.

I sintomi ponu include:

• Artrite (in particulare di a spina) chì s'aggrava cù u tempu
• Oscuramentu di l'arechja
• Macchi scuri nantu à u biancu di l'ochju è a córnea

Un test di urina hè fattu per testà l'alkaptonuria. Se u cloruru ferru hè aghjuntu à l'urina, trasformerà l'urina nera in e persone cun sta situazione.

A gestione di l'alkaptonuria hè stata tradizionalmente focalizata nantu à u cuntrollu di i sintomi. Mangiare una dieta bassa in proteine ​​pò esse utile, ma parechje persone trovanu difficiule sta restrizione. I Medicini, cum'è AINE è a fisioterapia ponu aiutà à alleviare u dolore articulare.

E prove cliniche sò in corsu per altre droghe per curà sta situazione è per valutà se a droga nitisinone furnisce aiutu à longu andà cù sta malattia.

U risultatu hè previstu di esse bonu.

L'accumulazione di l'acidu omogentisicu in u cartilagine causa l'artrite in parechji adulti cun alcaptonuria.

• L'acidu omogentisicu pò ancu custruisce nantu à e valvule di u core, in particulare a valvula mitrale. Ciò pò à volte portà à a necessità di a sostituzione di a valvula.
• A malatia di l'arteria coronaria pò sviluppà prima in a vita in e persone cun alcaptonuria.
• E pietre à u rene è e pietre di prutata ponu esse più cumuni in e persone cun alcaptonuria.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete chì a vostra urina o l'urina di u to figliolu diventanu marrone scuru o neru quandu hè esposta à l'aria.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone cun una storia familiare di alcaptonuria chì stanu cunsiderendu di avè figlioli.

Un test di sangue pò esse fattu per vede se portate u genu per l'alkaptonuria.

E prove prenatali (amniocentesi o campionamentu di villus corionica) ponu esse fatte per esaminà un zitellu in via di sviluppu per sta situazione se u cambiamentu geneticu hè statu identificatu.

AKU; Alcaptonuria; Carenza di acidu omogentisicu ossidasa; Ochronosi alcaptonurica

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Malatie micobatteriche. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Malatie di a Pelle d’Andrews. XIII ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti in u metabolismu di aminoacidi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Istituti Naziunali di Salute, Biblioteca Naziunale di Medicina. Studiu à longu andà di nitisinone per trattà l'alcaptonuria. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Actualizatu u 19 di ghjennaghju 2011. Accessu à u 4 di maghju di u 2019.

Riley RS, McPherson RA. Esaminazione basica di urina. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticu Clinicu di Henry è Gestione per Metudi di Laboratoriu. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.