Disordine di Hartnup

U disordine di Hartnup hè una cundizione genetica in a quale ci hè un difettu in u trasportu di certi aminoacidi (cum'è triptofanu è istidina) da l'intestinu chjucu è da i reni.

U disordine Hartnup hè una cundizione metabolica chì implica aminoacidi. Hè una cundizione ereditata. Sta situazione si verifica per mutazione in u SLC6A19 gene. Un zitellu deve eredità una copia di u genu difettu da i dui genitori per esse seriamente affettatu.

A cundizione apparisce più spessu trà l'età di 3 à 9 anni.

A maiò parte di e persone ùn mostranu sintomi. Se i sintomi si verificanu, apparenzanu più spessu in a zitiddina è ponu include:

• Diarrea
• Mood cambia
• Problemi di u sistema nervosu (neurologicu), cume u tonu musculu anormale è i muvimenti micca coordinati
• Eruzione cutanea rossa è squamosa, di solitu quandu a pelle hè esposta à u sole
• Sensibilità à a luce (fotosensibilità)
• Statura corta

U fornitore di assistenza sanitaria urdinerà un test di urina per verificà l'alti livelli di aminoacidi neutri. I livelli di altri aminoacidi ponu esse normali.

U vostru fornitore pò esaminà per u genu chì causa sta situazione. E prove biochimiche ponu ancu esse urdinate.

I trattamenti includenu:

• Evitendu l'esposizione à u sole purtendu indumenti protettivi è aduprendu una crema solare cù un fattore di prutezzione di 15 o superiore
• Manghjà una dieta ricca di proteine
• Prendendu supplementi chì cuntenenu nicotinamide
• Sottopunendu à un trattamentu di salute mentale, cume piglià antidepressivi o stabilizatori di l'umore, se si presentanu cambiamenti d'umore o altri prublemi di salute mentale

A maiò parte di e persone cun questu disordine ponu aspettà di campà una vita normale senza disabilità. Raramente, ci sò stati segnalazioni di malatie gravi di u sistema nervosu è ancu di morti in famiglie cù stu disordine.

In a maiò parte di i casi, ùn ci sò micca cumplicazioni. E cumplicazioni quandu si verificanu ponu include:

• Cambiamenti in u culore di a pelle chì sò permanenti
• Prublemi di salute mentale
• Rash
• Muvimenti micca coordinati

I sintomi di u sistema nervosu ponu più spessu esse invertiti. Tuttavia, in rari casi ponu esse severi o periculosi per a vita.

Chjamate u vostru fornitore se avete sintomi di sta situazione, soprattuttu se avete una storia familiare di disordine Hartnup. U cunsigliu geneticu hè raccomandatu se avete una storia familiare di sta situazione è state pianificendu una gravidanza.

U cunsigliu geneticu prima di u matrimoniu è di a cuncepimentu pò aiutà à prevene alcuni casi. Manghjà una dieta ricca di proteine ​​pò impedisce carenze di aminoacidi chì causanu sintomi.

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