Mucopolysaccharidosis tipu II

A mucopolisaccaridosi di tippu II (MPS II) hè una malattia rara in a quale u corpu manca o ùn hà micca abbastanza di un enzima necessariu per rompe lunghe catene di molecule di zuccheru. Queste catene di molecule sò chjamate glicosaminoglicani (prima chjamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, e molecule si accumulanu in diverse parti di u corpu è causanu vari prublemi di salute.

A cundizione appartene à un gruppu di malatie chjamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS II hè cunnisciutu ancu cum'è sindrome di Hunter.

Ci sò parechji altri tippi di MPS, cumprese:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

MPS II hè un disordine ereditatu. Questu significa chì hè trasmessu per e famiglie. U genu affettivu hè nantu à u cromusomu X. I masci sò più spessu affettati perchè ereditanu u cromusomu X da e so mamme. E so mamme ùn anu micca sintomi di a malattia, ma portanu una copia chì ùn funziona micca di u genu.

MPS II hè causatu da una mancanza di l'enzima iduronate sulfatasi. Senza st'enzima, catene di molecule di zuccheru si accumulanu in vari tessuti di u corpu, causendu danni.

A prima forma, a forma severa di a malattia principia pocu dopu à l'età 2. Una forma tardiva, lieve, provoca sintomi menu severi à cumparisce più tardi in a vita.

In l'iniziu iniziu, forma severa, i sintomi includenu:

• Cumportamentu aggressivu
• Iperattività
• A funzione mentale s'aggrava cù u tempu
• Disabilità intellettuale severa
• Muvimenti scumudati di u corpu

In a forma tardiva (lieve), ci pò esse lieve o micca carenza mentale.

In entrambe e forme, i sintomi includenu:

• Sindrome di u tunnel carpale
• Caratteristiche grossere di a faccia
• Surdità (s'aggrava cù u tempu)
• A crescita di i capelli
• Rigidità di l'articulu
• Testa maiò

Un esame fisicu è e prove ponu mostrà:

• Retina anormale (retro di l'ochju)
• Diminuzione di l'enzima iduronatu sulfatasi in u sieru di sangue o in e cellule
• Murmuramentu di u core è valvule cardiache fughe
• Fegatu allargatu
• Spleen allargata
• Hernia in l'inguine
• Cuntratture cumune (da rigidità articulare)

E prove ponu include:

• Studiu di l'enzimi
• Pruvenzi genetichi per un cambiamentu in u genu iduronate sulfatasi
• Test di urina per sulfate di eparanu è sulfatu di dermatan

U medicamentu chjamatu idursulfase (Elaprase), chì rimpiazza l'enzima iduronate sulfatase pò esse raccomandatu. Hè datu per via di una vena (IV, per via intravenosa). Parlate cù u vostru duttore di salute per più infurmazione.

U trapianto di midollo osseu hè statu pruvatu per a forma iniziale, ma i risultati ponu varià.

Ogni prublema di salute causatu da sta malatia deve esse trattatu separatamente.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à MPS II:

• Società Naziunale MPS - mpssociety.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centru d'Infurmazione di Malattie Genetiche è Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

E persone cù a forma iniziale (severa) abitanu generalmente da 10 à 20 anni. E persone cù a forma tardiva (lieve) campanu di solitu da 20 à 60 anni.

Queste cumplicazioni ponu accade:

• Ostruzione di e vie aeree
• Sindrome di u tunnel carpale
• A perdita di l'audizione chì s'aggrava cù u tempu
• Perdita di capacità per compie attività di vita quotidiana
• Rigidità di l'articulazione chì porta à contratture
• Funzione mentale chì s'aggrava cù u tempu

Chjamate u vostru fornitore se:

• Tù o u to figliolu avete un gruppu di sti sintomi
• Sapete chì site un trasportatore geneticu è pensate à avè figlioli

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie chì volenu avè figlioli è chì anu una storia familiare di MPS II. E prove prenatali sò dispunibili. Pruvenzi di trasportu per e parenti femine di masci affettati sò ancu dispunibili.

MPS II; Sindrome di Hunter; Malattia di l'archiviazione lisosomica - mucopolisaccaridosi di tippu II; Carenza di Iduronate 2-sulfatasi; Carenza I2S

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