Malatia di Niemann-Pick

A malattia di Niemann-Pick (NPD) hè un gruppu di malatie trasmesse da e famiglie (ereditate) in cui e sostanze grasse chjamate lipidi si raccolgenu in e cellule di a milza, di u fegatu è di u cervellu.

Ci hè trè forme cumuni di a malatia:

• Type A.
• Tipu B
• Type C

Ogni tippu implica organi diversi. Pò implicà o ùn implicà micca u sistema nervosu è a respirazione. Ognunu pò causà diversi sintomi è pò accade in tempi diversi in tutta a vita.

I tippi NPD A è B si verificanu quandu e cellule di u corpu ùn anu micca un enzima chjamatu sfingomielinasi acida (ASM). Sta sustanza aiuta à scumpressà (metabolizà) una sustanza grassa chjamata sfingomielin, chì si trova in ogni cellula di u corpu.

Se l'ASM manca o ùn funziona micca bè, a sfingomielina si accumula in e cellule. Questu uccide e vostre cellule è rende difficile per l'organi di travaglià bè.

U tippu A si trova in tutte e razze è etnie. Hè più cumunu in a populazione ebraica Ashkenazi (Europa di l'Est).

U tippu C si verifica quandu u corpu ùn pò micca scumpressà currettamente u colesterolu è altri grassi (lipidi). Questu porta à troppu colesterolu in u fegatu è in a milza è troppu di altri lipidi in u cervellu. U tippu C hè u più cumunu trà i Portoricani di discendenza spagnola.

U Tipu C1 hè una variante di u tippu C. Si tratta di un difettu chì interferisce cù u muvimentu di u colesterolu trà e cellule cerebrali. Stu tipu hè statu vistu solu in i Canadiani Francesi in u Contea di Yarmouth, Nova Scotia.

I sintomi varienu. Altre cundizioni di salute ponu causà sintomi simili. I primi stadii di a malatia ponu causà solu qualchi sintomi. Una persona ùn pò mai avè tutti i sintomi.

U tippu A principia di solitu in i primi mesi di vita. I sintomi ponu include:

• Gonfiore addominale (zona di u ventre) in 3 à 6 mesi
• Macchia rossa ciliegia à u fondu di l'ochju (nantu à a retina)
• Difficultà d'alimentazione
• Perdita di e prime abilità motorie (peghju cù u tempu)

I sintomi di tip B sò di solitu più miti. Sò accaduti in a fine di a zitiddina o in l'adulescenza. U gonfiore addominale pò accade in zitelli. Ùn ci hè guasi micca impegnu di u cervellu è di u sistema nervosu, cume a perdita di abilità motorie. Alcuni zitelli ponu avè infezioni respiratorie ripetute.

I Tipi C è C1 affettanu di solitu i zitelli in età sculare. Tuttavia, pò accade in ogni mumentu trà a prima zitellina finu à l'età adulta. I sintomi ponu include:

• Difficultà à spustà i membri chì ponu purtà à andatura instabile, goffu, prublemi di marchja
• Spleen allargata
• Fegatu allargatu
• Itterizia à a nascita (o pocu dopu)
• Difficultà di amparera è calata intellettuale
• Crisi
• Parolle sfocatu, irregulare
• Perdita brusca di tonu musculu chì pò purtà à cascate
• Tremori
• Prublemi per spustà l'ochji in sù è in ghjò

Un test di sangue o di midollo osseu pò esse fattu per diagnosticà i tippi A è B. U test pò dì chì hà a malattia, ma ùn mostra micca se site un trasportatore. E prove di DNA ponu esse fatte per diagnosticà purtatori di tippi A è B.

A biopsia di a pelle hè di solitu fatta per diagnosticà i tippi C è D. U pruprietariu di a salute guarda cumu e cellule di a pelle crescenu, si movenu è conservanu u colesterolu. E prove di DNA ponu esse fatte ancu per circà i 2 geni chì causanu stu tippu di malatia.

Altri testi ponu include:

• Aspirazione di medula ossea
• Biopsia di u fegatu (di solitu ùn hè micca necessariu)
• Esame oculare à lampada à fessura
• Testi per verificà u livellu di ASM
  

A stu mumentu, ùn esiste un trattamentu efficace per u tippu A.

I trapianti di midollo osseu ponu esse pruvati per u tippu B. I ricercatori continuanu à studià trattamenti pussibuli, cumprese a sustituzione di l'enzimi è a terapia genica.

Una nova medicina chjamata miglustat hè dispunibule per i sintomi di u sistema nervosu di tippu C.

U colesterolu altu pò esse gestitu cù una dieta sana, bassu in colesterolu o medicinali. Tuttavia, a ricerca ùn mostra micca chì questi metudi impediscenu à a malattia di aggravassi o cambianu cume e cellule scomponenu u colesterolu. I medicinali sò dispunibuli per cuntrullà o allevà parechji sintomi, cume a perdita improvvisa di u tonu musculu è e crisi.

Queste organizzazioni ponu furnisce supportu è più infurmazioni nantu à a malattia di Niemann-Pick:

• Istitutu Naziunale di Disordini Neurologichi è Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fundazione Naziunale Niemann-Pick Disease - nnpdf.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tipu A hè una malatia severa. Di solitu porta à a morte à 2 o 3 anni.

Quelli cù u tippu B ponu campà finu à a fine di a zitiddina o di l'adultu.

Un zitellu chì mostra segni di tippu C prima l'età 1 ùn pò campà finu à l'età di scola. Quelli chì mostranu sintomi dopu l'entrata à a scola ponu campà in a so adolescenza da mezu à tardi. Certi ponu campà in i so 20 anni.

Fate un appuntamentu cù u vostru fornitore se avete una storia di famiglia di a malattia di Niemann-Pick è avete intenzione di avè figlioli. Hè cunsigliatu cunsiglii è screening genetichi.

Chjamate u vostru duttore se u zitellu hà sintomi di sta malatia, cumprese:

• Prublemi di sviluppu
• Problemi d'alimentazione
• Poveru guadagnu di pesu

Tutti i tipi di Niemann-Pick sò autosomichi recessivi. Questu significa chì i dui parenti sò trasportatori. Ogni parente hà 1 copia di u genu anormale senza avè alcun segnu di a malattia stessi.

Quandu i dui parenti sò purtatori, ci hè una probabilità di 25% chì u so zitellu averebbe a malattia è una probabilità di 50% chì u so figliolu sia purtatore.

U test di rilevazione di u trasportatore hè pussibile solu se u difettu geneticu hè identificatu. I difetti implicati in i tippi A è B sò stati ben studiati. E prove di DNA per queste forme di Niemann-Pick sò dispunibili.

I difetti genetichi sò stati identificati in l'ADN di parechje persone cun tippu C. Pò esse pussibule di diagnosticà e persone chì portanu u genu anormale.

Uni pochi di centri offrenu testi per diagnosticà un criaturu sempre in l'utru.

NPD; Carenza di sfingomielinasi; Disordine di conservazione di lipidi - malattia di Niemann-Pick; Malattia di conservazione lisosomica - Niemann-Pick

• Niemann-Pick cellule schiumose

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Difetti in u metabolismu di lipidi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

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