Sindrome di Potter
U sindromu di Potter è u fenotipu di Potter si riferisce à un gruppu di scuperte assuciatu à una mancanza di fluidu amnioticu è di fallimentu renale in un nascitoghju.
In u sindrome di Potter, u prublema primariu hè a fallimentu renale. I reni ùn riescenu micca à sviluppassi currettamente postu chì u zitellu cresce in l'utru. I reni producenu nurmalmente u fluidu amnioticu (cum'è urina).
U fenotipu Potter si riferisce à un aspettu tipicu di a faccia chì si verifica in un neonatu quandu ùn ci hè micca fluidu amnioticu. A mancanza di liquidu amnioticu hè chjamatu oligohydramnios. Senza fluidu amnioticu, u zitellu ùn hè micca ammuttatu da i muri di l'utru. A pressione di u muru uterinu porta à un aspettu faciale insolitu, cumprese ochji largamente separati.
U fenotipu Potter pò ancu purtà à membri anormali, o membri chì sò tenuti in pusizioni anormali o contratture.
Oligohydramnios ferma ancu u sviluppu di i pulmoni, cusì i pulmoni ùn funzionanu micca currettamente à a nascita.
I sintomi includenu:
- Ochji largamente separati cù pieghji epicantali, largu ponte nasale, orecchie calate basse è mentone in ritirata
- Assenza di pruduzzione d'urina
- Difficultà à respirà
Un ultrasu di gravidanza pò mustrà mancanza di fluidu amnioticu, assenza di reni fetali, o reni severi anormali in u nascitu.
I seguenti testi ponu esse aduprati per aiutà à diagnosticà a situazione in un neonatu:
- Radiografia di l'abdomen
- Radiografia di i pulmoni
A rianimazione à a consegna pò esse pruvata in attesa di u diagnosticu. U trattamentu serà furnitu per qualsiasi ostruzione di sboccu urinariu.
Questa hè una cundizione assai seria. A maiò parte di u tempu hè mortale. U risultatu à cortu andà dipende da a gravità di l'implicazione pulmonare. U risultatu à longu andà dipende da a gravità di l'implicazione di i reni.
Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta.
Fenotipu di Potter
- Liquidu amnioticu
- Ponte nasale largu
Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli è Davis 'Atlas di Diagnosticu Fisicu Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 14.
Marcdante KJ, Kliegman RM. Anormalità congenite è di sviluppu di e vie urinarie. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essenziali di Pediatria. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 168.
Mitchell AL. Anomalie congenite. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff è Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.