Carenza congenita di fibrinogenu

A carenza congenita di fibrinogenu hè un disordine di sangue ereditariu assai raru in u quale u sangue ùn si coaguleghja nurmalmente. Affetta una proteina chjamata fibrinogenu. Questa proteina hè necessaria per chì u sangue si coaguli.

Sta malatia hè duvuta à geni anormali. U fibrinogenu hè influenzatu secondu cumu si ereditanu i geni:

• Quandu u genu anormale hè trasmessu da i dui genitori, una persona hà una mancanza completa di fibrinogenu (afibrinogenemia).
• Quandu u genu anormale hè trasmessu da un genitore, una persona hà un livellu ridottu di fibrinogenu (ipofibrinogenemia) o un prublema cù a funzione di fibrinogenu (disfibrinogenemia). A volte, sti dui prublemi fibrinogeni ponu accade in a stessa persona.

E persone cù una mancanza cumpleta di fibrinogenu ponu avè unu di i seguenti sintomi sanguinanti:

• Contusione facilmente
• Sanguinamentu da u cordone umbilicale ghjustu dopu a nascita
• Sanguinamentu in e mucose
• Sanguinamentu in u cervellu (assai raru)
• Sanguinamentu in e articulazioni
• Sanguinamentu pesante dopu una ferita o una chirurgia
• Sanguinari nasali chì ùn si fermanu micca facilmente

E persone cun un livellu ridottu di fibrinogenu purganu menu spessu è u sangu ùn hè micca cusì severu. Quelli chì anu un prublema cù a funzione di fibrinogenu spessu ùn anu micca sintomi.

Se u vostru duttore sanitariu suspetta stu prublema, averete test di laboratorio per cunfirmà u tippu è a gravità di u disordine.

E prove includenu:

• Tempu di sangu
• Test di fibrinogeni è tempu di reptilasi per verificà u livellu è a qualità di fibrina
• Tempu di tromboplastina parziale (PTT)
• Tempu di protrombina (PT)
• Tempu di trombina

I trattamenti seguenti ponu esse aduprati per episodi di sangu o per preparà a chirurgia:

• Cryoprecipitate (un pruduttu sanguinu chì cuntene fibrinogenu cuncintratu è altri fattori di coagulazione)
• Fibrinogenu (RiaSTAP)
• Plasma (a parte liquida di u sangue chì cuntene fattori di coagulazione)

E persone cun sta situazione devenu piglià u vaccinu contra l'epatite B. Avè parechje trasfusioni aumenta u risicu di cuntene epatite.

Un sanguinamentu eccessivu hè cumunu cù sta cundizione. Questi episodi ponu esse severi, o ancu fatali. Sanguinamentu in u cervellu hè una causa principale di morte in e persone cun questu disordine.

E cumplicazioni ponu include:

• Coaguli di sangue cù trattamentu
• Sviluppu di anticorpi (inibitori) à fibrinogenu cù trattamentu
• Sanguinamentu gastrointestinale
• Avortu spurtivu
• Rumpitura di a milza
• Lenta guarigione di e ferite

Chjamate u vostru duttore o cercate assistenza d'urgenza se avete un sanguinamentu eccessivu.

Dìite à u vostru chirurgu prima di avè una cirurgia se sapete o suspettate chì avete un disordine di sangu.

Questa hè una cundizione ereditata. Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; Mancanza di fattore I

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