Mosaicisimu

U mosaicisimu hè una cundizione in chì e cellule di a stessa persona anu un truccu geneticu diversu. Sta cundizione pò influenzà ogni tipu di cellula, cumprese:

• Cellule sanguine
• Cellule di ovu è di sperma
• Cellule di a pelle

U mosaicisimu hè causatu da un errore in a divisione cellulare assai prestu in u sviluppu di u ciucciu. Esempii di mosaicisimu includenu:

• Sindrome di Mosaic Down
• Sindrome di Mosaic Klinefelter
• Sindrome di Mosaic Turner

I sintomi varienu è sò assai difficiuli à prevede. I sintomi ùn ponu micca esse severi se avete cellule normali è anormali.

I test genetichi ponu diagnosticà u mosaicisimu.

Probabilmente duveranu esse ripetuti i test per cunfirmà i risultati, è per aiutà à determinà u tippu è a gravità di u disordine.

U trattamentu dipenderà da u tippu è a gravità di u disordine. Pudete avè bisognu di trattamentu menu intensu se solu alcune di e cellule sò anormali.

Quantu fate bè dipende da quali organi è tessuti sò affettati (per esempiu, u cervellu o u core). Hè difficiule di prevede l'effetti di avè duie linee di cellule diverse in una persona.

In generale, e persone cun un numeru numeru di cellule anormali anu a stessa prospettiva cum'è e persone cun a forma tipica di a malattia (quelli chì anu tutte e cellule anormali). A forma tipica hè ancu chjamata micca mosaica.

E persone cun un numeru bassu di cellule anormali ponu esse solu ligeramente affettate. Puderanu micca scopre chì anu mosaicisimu finu à ch'elli parturiscenu un zitellu chì hà a forma micca mosaica di a malatia. Calchì volta un zitellu natu cù a forma micca mosaica ùn supravviverà micca, ma un zitellu natu cù u mosaicisimu sì.

E cumplicazioni dipendenu da quante cellule sò influenzate da u cambiamentu geneticu.

Un diagnosticu di mosaicisimu pò causà cunfusione è incertezza. Un cunsiglieru geneticu pò aiutà à risponde à tutte e dumande nantu à u diagnosticu è a prova.

Ùn ci hè attualmente un modu cunnisciutu per prevene u mosaicisimu.

Mosaicisimu cromusomicu; Mosaicisimu gonadalicu

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Prughjettazione genetica è diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ostetricia: Gravidanze nurmali è prublemi. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosticu prenatale è screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson è Thompson Genetica in Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.