Ataxia di Friedreich

L'axia di Friedreich hè una malatia rara tramandata da e famiglie (ereditata). Affetta i musculi è u core.

L'axia di Friedreich hè causata da un difettu in un genu chjamatu frataxin (FXN). Cambiamenti in questu genu facenu chì u corpu faci troppu di una parte di DNA chjamata trinucleotide repeat (GAA). Normalmente, u corpu cuntene circa 8 à 30 copie di GAA. E persone cun atassia di Friedreich anu ancu 1000 copie. U più copie di GAA chì una persona hà, più prima in a vita a malattia inizia è u più veloce aggrava.

L'atassia di Friedreich hè un disordine geneticu autosomicu recessivu. Questu significa chì duvete uttene una copia di u genu difettu da a vostra mamma è u babbu.

I sintomi sò causati da l'usura di e strutture in e zone di u cervellu è di a medula spinale chì controllanu a coordinazione, u muvimentu musculare è altre funzioni. I sintomi cumincianu u più spessu prima di a pubertà. I sintomi ponu include:

• Discorsu anormale
• Cambiamenti in a visione, in particulare a visione di u culore
• Diminuzione di a capacità di sente vibrazioni in i membri inferiori
• Prublemi per i pedi, cum'è u toe di martellu è arcate alte
• A perdita di l'audizione, questu accade in circa 10% di e persone
• Movimenti di l'ochji scimiti
• Perde di coordinazione è equilibriu, chì porta à frequenti cadute
• Debbulezza musculare
• Nisun riflessu in e gambe
• Andatura instabile è muvimenti senza cuurdinazione (atassia), chì peghju cù u tempu

I prublemi musculari portanu à cambiamenti in a spina. Questu pò esse in scoliosi o cifoscoliosi.

A malatia cardiaca si sviluppa più spessu è pò purtà à fallimentu di u core. L'insufficienza cardiaca o disritmie chì ùn rispondenu micca à u trattamentu ponu causà a morte. U diabete pò sviluppà in e fasi successive di a malattia.

E prove seguenti ponu esse fatte:

• ECG
• Studii elettrofisiulogichi
• EMG (elettromiografia)
• Pruvenzi genetichi
• Prove di cunduzione nervosa
• Biopsia musculare
• X-ray, CT scan, o MRI di a testa
• Radiografia di u pettu
• Radiografia di a spina

E prove di zuccaru in sangue (glucosiu) ponu mostrà diabete o intolleranza à u glucosiu. Un esame oculariu pò mustrà danni à u nervu otticu, chì si face u più spessu senza sintomi.

U trattamentu per l'axia di Friedreich include:

• Cunsigliu
• Logopedia
• Terapia fisica
• Aiuti à marchjà o sedie à rotelle

Dispositivi ortopedici (parentesi) ponu esse necessarii per a scoliosi è i prublemi di i pedi. U trattamentu di e malatie cardiache è di a diabetica aiutanu e persone à campà più longu è à migliurà a so qualità di vita.

L'axia di Friedreich s'impegna pianu pianu è causa prublemi à fà attività d'ogni ghjornu. A maiò parte di a ghjente hà bisognu à aduprà una sedia à rotelle in 15 anni da l'iniziu di a malattia. A malatia pò purtà à a prima morte.

E cumplicazioni ponu include:

• Diabetes
• Fallimentu di u core o malatie cardiache
• Perdita di capacità di spustassi

Chjamate u vostru duttore sanitariu se i sintomi di ataxia di Friedreich si verificanu, soprattuttu s'ellu ci hè una storia di famiglia di u disordine.

E persone cù una storia di famiglia di ataxia di Friedreich chì anu intenzione di avè figlioli ponu vulè cunsiderà screening geneticu per determinà u so risicu.

Ataxia di Friedreich; Degenerazione spinocerebellare

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu

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