Malatia di Tay-Sachs

A malatia di Tay-Sachs hè una malattia chì mette in periculu a vita di u sistema nervosu tramandata da e famiglie.

A malattia di Tay-Sachs si verifica quandu u corpu manca di esosaminidasi A. Questa hè una proteina chì aiuta à scumpressà un gruppu di chimichi chì si trovanu in u tissutu nervosu chjamatu gangliosidi. Senza sta proteina, i gangliosidi, in particulare i gangliosidi GM2, si accumulanu in cellule, spessu cellule nervose in u cervellu.

A malatia di Tay-Sachs hè causata da un genu difettu nantu à u cromusoma 15. Quandu i dui parenti portanu u genu difettu di Tay-Sachs, un zitellu hà una probabilità di 25% di sviluppà a malatia. U zitellu deve riceve duie copie di u genu difettu, una da ogni genitore, per diventà malatu. Sì un solu genitori trasmette u genu difettu à u zitellu, u zitellu hè chjamatu purtatore. Ùn saranu micca malati, ma puderanu trasmette a malatia à i so figlioli.

Chiunque pò esse un traspurtadore di Tay-Sachs. Ma, a malatia hè a più cumuna trà a populazione ebraica Ashkenazi. Unu in ogni 27 membri di a pupulazione porta u genu Tay-Sachs.

Tay-Sachs hè divisu in forme infantile, giovanile è adulta, secondu i sintomi è quandu cumpariscenu per a prima volta. A maiò parte di e persone cun Tay-Sachs anu a forma infantile. In questa forma, u dannu nervu di solitu cumencia mentre u zitellu hè sempre in u grembu. I sintomi di solitu cumpariscenu quandu u zitellu hà da 3 à 6 mesi. A malatia tende à aggravassi assai prestu, è u zitellu di solitu more à l'età di 4 o 5 anni.

A malatia di Tay-Sachs à tardi inizii, chì tocca l'adulti, hè assai rara.

I sintomi ponu includere unu di i seguenti:

• Surdità
• Diminuzione di u cuntattu visuale, cecità
• Diminuzione di u tonu musculu (perdita di forza musculare), perdita di capacità motorie, paralisi
• Cresce lenta è abilità mentali è sociali ritardate
• Dimenza (perdita di funzione cerebrale)
• Aumentata reazione di spaventu
• Irritabilità
• Assurdanza
• Crisi

U pruprietariu di a salute esaminerà u zitellu è dumanderà nantu à a vostra storia di famiglia. E prove chì ponu esse fatte sò:

• Esame enzimaticu di sangue o di tissutu corporeu per i livelli di esosaminidasi
• Esame oculare (palesa una tacca rossa ciliegia in a macula)

Ùn ci hè trattamentu per a malatia Tay-Sachs stessa, solu modi per fà a persona più comoda.

U stress di a malattia pò esse allentatu unendu gruppi di supportu chì i so membri spartenu sperienze è prublemi cumuni. I gruppi seguenti ponu furnisce più informazioni nantu à a malattia di Tay-Sachs:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Associu Naziunale Tay-Sachs è Alllied Diseases - www.ntsad.org
• Riferimentu per a Casa Genetica NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

I zitelli cù sta malatia anu sintomi chì peghju cù u tempu. Di solitu morenu à l'età di 4 o 5 anni.

I sintomi si presentanu durante i primi 3 à 10 mesi di vita è u prugressu à spasticità, crisi è perdita di tutti i muvimenti volontarii.

Andate à a sala d'urgenza o chjamate u numeru di emergenza lucale (cum'è 911) se:

• U vostru zitellu hà un attaccu di causa scunnisciuta
• A sequestrazione hè diversa da quelle precedenti
• U zitellu hà difficultà à respirà
• A crisa dura più di 2 à 3 minuti

Chjama per un appuntamentu cù u vostru fornitore se u vostru zitellu hà altri cambiamenti di comportamentu notevuli.

Ùn ci hè manera cunnisciuta per prevene stu disordine. I test genetichi ponu rilevà sì sì un portatore di u genu per questu disordine. Se voi o u vostru cumpagnu appartene à una populazione à risicu, pudete desiderà cercà cunsiglii genetichi prima di inizià una famiglia.

Sè site digià incinta, pruvà u fluidu amnioticu pò diagnosticà a malatia di Tay-Sachs in u grembu.

GM2 gangliosidosi - Tay-Sachs; Malattia di conservazione lisosomica - Malattia di Tay-Sachs

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu

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