Sindrome di Sturge-Weber
U sindrome di Sturge-Weber (SWS) hè un disordine raru chì hè prisente à a nascita. Un zitellu cù sta cundizione averà una marca di nascita di tinta di vinu di portu (di solitu in faccia) è pò avè prublemi di sistema nervosu.
In parechje persone, a causa di Sturge-Weber hè duvuta à una mutazione di u GNAQ gene. Stu genu tocca i picculi vini sanguini chjamati capillari. I prublemi in i capillari facenu chì e macchie di vinu di portu si formanu.
Sturge-Weber ùn hè micca pensatu per esse trasmessu (ereditatu) per mezu di e famiglie.
I sintomi di SWS includenu:
- Macchia di vinu di Portu (più cumuna nantu à a faccia superiore è u coperchio di l'ochji chè u restu di u corpu)
- Crisi
- Mal di testa
- Paralisi o debule da una parte
- Disabilità di apprendimentu
- Glaucoma (pressione fluida assai alta in l'ochju)
- Tiroide bassa (ipotiroidisimu)
U glaucoma pò esse un segnu di a cundizione.
E prove ponu include:
- CT scan
- Scansione MRI
- Raggi X.
U trattamentu hè basatu annantu à i segni è i sintomi di a persona, è pò include:
- Medicinali anticonvulsivanti per crisi
- Gocce d'ochji o chirurgia per trattà u glaucoma
- Terapia laser per macchie di vinu di portu
- Fisioterapia per paralisi o debolezza
- Possibile chirurgia cerebrale per prevene crisi
E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à SWS:
- A Fundazione Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisations
- Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
U SWS ùn hè di solitu micca periculosu per a vita. A cundizione hà bisognu di un seguitu regulare per tutta a vita. A qualità di vita di a persona dipende da quantu i so sintomi (cum'è crisi) ponu esse prevenuti o trattati.
A persona hà bisognu di visità un oculista (oculista) almenu una volta à l'annu per trattà u glaucoma. Anu ancu bisognu di vede un neurologu per trattà crisi è altri sintomi di u sistema nervosu.
Queste complicazioni ponu accade:
- Crescita anormale di i vini sanguini in u craniu
- Crescita cuntinua di a tinta di vinu di u portu
- Ritardi di sviluppu
- Problemi emotivi è comportamentali
- Glaucoma, chì pò purtà à a cecità
- Paralisi
- Crisi
U fornitore di assistenza sanitaria deve verificà tutte e marche di nascita, cumprese una macchia di vinu di portu. Attacchi, prublemi di visione, paralisi, è cambiamenti di vigilanza o di statu mentale ponu significà chì e coperture di u cervellu sò implicate. Sti sintomi devenu esse valutati subitu.
Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta.
Angiomatosi Encephalotrigeminal; SWS
- Sindrome di Sturge-Weber - soli di pedi
- Sindrome di Sturge-Weber - gambe
- Macchiu di vinu di Portu nantu à a faccia di un zitellu
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia è storia naturale di malformazioni vascolari intracraniali. In: Winn HR, ed. Chirurgia neurologica Youmans è Winn. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformazioni vascolari. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologia Neonatale è Infanzia. 3a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromi neurocutanei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.