Sindrome di Sturge-Weber

U sindrome di Sturge-Weber (SWS) hè un disordine raru chì hè prisente à a nascita. Un zitellu cù sta cundizione averà una marca di nascita di tinta di vinu di portu (di solitu in faccia) è pò avè prublemi di sistema nervosu.

In parechje persone, a causa di Sturge-Weber hè duvuta à una mutazione di u GNAQ gene. Stu genu tocca i picculi vini sanguini chjamati capillari. I prublemi in i capillari facenu chì e macchie di vinu di portu si formanu.

Sturge-Weber ùn hè micca pensatu per esse trasmessu (ereditatu) per mezu di e famiglie.

I sintomi di SWS includenu:

• Macchia di vinu di Portu (più cumuna nantu à a faccia superiore è u coperchio di l'ochji chè u restu di u corpu)
• Crisi
• Mal di testa
• Paralisi o debule da una parte
• Disabilità di apprendimentu
• Glaucoma (pressione fluida assai alta in l'ochju)
• Tiroide bassa (ipotiroidisimu)

U glaucoma pò esse un segnu di a cundizione.

E prove ponu include:

• CT scan
• Scansione MRI
• Raggi X.

U trattamentu hè basatu annantu à i segni è i sintomi di a persona, è pò include:

• Medicinali anticonvulsivanti per crisi
• Gocce d'ochji o chirurgia per trattà u glaucoma
• Terapia laser per macchie di vinu di portu
• Fisioterapia per paralisi o debolezza
• Possibile chirurgia cerebrale per prevene crisi

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à SWS:

• A Fundazione Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisations
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

U SWS ùn hè di solitu micca periculosu per a vita. A cundizione hà bisognu di un seguitu regulare per tutta a vita. A qualità di vita di a persona dipende da quantu i so sintomi (cum'è crisi) ponu esse prevenuti o trattati.

A persona hà bisognu di visità un oculista (oculista) almenu una volta à l'annu per trattà u glaucoma. Anu ancu bisognu di vede un neurologu per trattà crisi è altri sintomi di u sistema nervosu.

Queste complicazioni ponu accade:

• Crescita anormale di i vini sanguini in u craniu
• Crescita cuntinua di a tinta di vinu di u portu
• Ritardi di sviluppu
• Problemi emotivi è comportamentali
• Glaucoma, chì pò purtà à a cecità
• Paralisi
• Crisi

U fornitore di assistenza sanitaria deve verificà tutte e marche di nascita, cumprese una macchia di vinu di portu. Attacchi, prublemi di visione, paralisi, è cambiamenti di vigilanza o di statu mentale ponu significà chì e coperture di u cervellu sò implicate. Sti sintomi devenu esse valutati subitu.

Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta.

Angiomatosi Encephalotrigeminal; SWS

• Sindrome di Sturge-Weber - soli di pedi
• Sindrome di Sturge-Weber - gambe
• Macchiu di vinu di Portu nantu à a faccia di un zitellu

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