Sindrome di Waardenburg

U sindrome di Waardenburg hè un gruppu di cundizioni tramandate da e famiglie. U sindromu implica sordità è pelle pallida, capelli è culore di l'ochji.

U sindrome di Waardenburg hè u più spessu ereditatu cum'è caratteru autosomale dominante. Questu significa chì solu un genitore deve trasmette u genu difettu per chì un zitellu sia affettatu.

Ci hè quattru tippi principali di sindrome di Waardenburg. I più cumuni sò tippu I è tippu II.

Tipu III (sindrome di Klein-Waardenburg) è tipu IV (sindrome di Waardenburg-Shah) sò più rari.

I tippi multipli di stu sindromu risultanu da difetti in diversi geni. A maiò parte di e persone cun questa malattia anu un genitore cù a malattia, ma i sintomi in u genitore ponu esse assai diversi da quelli di u zitellu.

I sintomi ponu include:

• Labbra fenduta (rara)
• Custipazione
• Sordità (più cumuni in a malattia di tip II)
• Ochji turchini assai pallidi o culori d'ochji chì ùn currispondenu micca (eterocromia)
• Pelliccia, capelli è ochji di culore pallidu (albinismu parziale)
• Difficultà à addirizzà cumpletamente l'articuli
• Possibile leggera diminuzione di a funzione intellettuale
• Ochji larghi (in tipu I)
• Pezzu biancu di capelli o grisgiu precoce di i capelli

Tipi menu cumuni di sta malattia ponu causà prublemi cù i bracci o l'intestini.

E prove ponu include:

• Audiometria
• Tempu di transitu intestinale
• Biopsia di colon
• Pruvenzi genetichi

Ùn ci hè micca trattamentu specificu. I sintomi seranu trattati cumu necessariu. Dieti speciali è medicinali per mantene l'intestinu in muvimentu sò prescritti à quelle persone chì anu stinzia. L'audizione deve esse verificata attentamente.

Una volta chì i prublemi di udizione sò stati corretti, a maiò parte di e persone cun questu sindromu devenu esse capaci di fà una vita normale. Quelli cù forme più rare di u sindrome ponu avè altre cumplicazioni.

E cumplicazioni ponu include:

• Stinzia abbastanza grave da richiede una parte di l'intestinu grossu da esse cacciatu
• A perdita di l'audizione
• Prublemi di autostima, o altri prublemi liati à l'aspettu
• Pocu diminuitu u funziunamentu intellettuale (pussibule, insolitu)

U cunsigliu geneticu pò esse utile sè avete una storia di famiglia di u sindrome di Waardenburg è pensate à avè figlioli. Chjamate u vostru duttore sanitariu per un test di audizione se voi o u vostru zitellu avete sordità o diminuite l'audizione.

Sindrome di Klein-Waardenburg; Sindrome di Waardenburg-Shah

• Ponte nasale largu
• Sensu di sente

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