Albinisimu

L'albinisimu hè un difettu di a produzzione di melanina. A melanina hè una sustanza naturale in u corpu chì dà culore à i vostri capelli, a pelle è l'iris di l'ochju.

L'albinismu si verifica quandu unu di i numerosi difetti genetichi rende u corpu incapace di pruduce o distribuisce melanina.

Questi difetti ponu esse trasmessi (ereditati) per mezu di e famiglie.

A forma più severa di albinismu hè chjamata albinismu oculocutaneu. E persone cun stu tipu d'albinismu anu capelli bianchi, rosa, pelle è culore di l'iris. Anu ancu prublemi di visione.

Un altru tipu d'albinismu, chjamatu albinismu oculare tipu 1 (OA1), affetta solu l'ochji. U culore di a pelle è di l'ochji di a persona sò generalmente in u rangu nurmale. Tuttavia, un esame oculare mostrerà chì ùn ci hè micca culore in u fondu di l'ochju (retina).

U sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) hè una forma di albinismu causatu da un cambiamentu in un genu unicu. Pò accade cù un disordine sanguinante, è ancu cù malatie pulmonari, renali è intestinali.

Una persona cun albinismu pò avè unu di sti sintomi:

• Nisun culore in i capelli, a pelle, o l'iris di l'ochju
• Più chjaru chè a pelle è i capelli nurmali
• Patch di culore di pelle mancante

Parechje forme di albinismu sò assuciati à i sintomi seguenti:

• Ochji incruciati
• Sensibilità à a luce
• Muvimenti rapidi di l'ochji
• Problemi di visione, o cecità funzionale

Pruvenzi genetichi offre u modu più precisu per diagnosticà l'albinismu. Tali testi sò utili se avete una storia di famiglia di albinismu. Hè ancu utile per certi gruppi di persone chì sò cunnisciuti per piglià a malatia.

U vostru duttore di salute pò ancu diagnosticà a situazione basata annantu à l'aspettu di a vostra pelle, capelli è ochji. Un oculista chjamatu oculistu pò fà un elettroretinogramma. Questu hè un test chì pò rivelà prublemi di visione relativi à l'albinismu. Un test chjamatu un test di potenziali evucati visuale pò esse assai utile quandu u diagnosticu hè incertu.

U scopu di u trattamentu hè di alleviare i sintomi. Dipenderà da a gravità di u disordine.

U trattamentu implica a prutezzione di a pelle è l'ochji da u sole. Per fà questu:

• Riduce u risicu di brusgiole evitendu u sole, aduprendu a crema solare, è coprendusi cumpletamente cù i vestiti quandu sò esposti à u sole.
• Aduprate filtru solare cù un fattore di prutezzione elevatu (SPF).
• Purtate occhiali da sole (prutetti UV) per aiutà à alleviare a sensibilità à a luce.

I vetri sò spessu prescritti per curregge i prublemi di visione è a posizione di l'ochji. A chirurgia di u musculu oculare hè à volte raccomandata per curregge i movimenti oculari anormali.

I gruppi seguenti ponu furnisce più informazioni è risorse:

• Organizazione Naziunale per Albinismu è Ipopigmentazione - www.albinism.org
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

L'albinisimu ùn affetta micca di solitu a durata di a vita. Tuttavia, HPS pò accurtà a vita di una persona per via di malatie pulmonari o prublemi di sangu.

E persone cun albinismu ponu esse limitate in e so attività perchè ùn ponu micca tollerà u sole.

Queste complicazioni ponu accade:

• Visione diminuita, cecità
• Cancru di a pelle

Chjamate u vostru duttore se avete albinismu o sintomi cum'è sensibilità à a luce chì causanu disconfort. Chjamate puru sè avete rimarcatu cambiamenti di a pelle chì puderebbenu esse un primu segnu di cancheru di a pelle.

Perchè l'albinismu hè ereditatu, u cunsigliu geneticu hè impurtante. E persone cù una storia familiare di albinismu o culore assai chjaru devenu cunsiderà u cunsigliu geneticu.

Albinismu Oculocutaneu; Albinismu oculare

• Melanina

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