Sindrome di Rett

U sindrome di Rett (RTT) hè un disordine di u sistema nervosu. Sta cundizione porta à prublemi di sviluppu in i zitelli. Affetta soprattuttu e cumpetenze linguistiche è l'usu di e mani.

RTT si faci guasi sempre in e zitelle. Pò esse diagnosticatu cum'è autismu o paralisi cerebrale.

A maiò parte di i casi RTT sò dovuti à un prublema in u genu chjamatu MECP2. Stu genu hè nantu à u cromusomu X. E femine anu 2 X cromusomi. Ancu quandu un cromusomu hà stu difettu, l'altru cromusoma X hè abbastanza nurmale per chì u zitellu possa campà.

I masci nati cù stu genu difettu ùn anu micca un secondu cromusomu X per cumpensà u prublema. Dunque, u difettu di solitu risulta in aborto spontaneu, nascita morta, o morte assai precoce.

Un criaturu cun RTT hà generalmente un sviluppu normale per i primi 6 à 18 mesi. I sintomi vanu da lieve à severa.

I sintomi ponu include:

• Problemi di respirazione, chì ponu aggravassi cù u stress. A respirazione hè di solitu normale durante u sonnu è anormale mentre hè svegliu.
• Cambiamentu di sviluppu.
• Saliva eccessiva è sbavata.
• Bracci è gambe floppy, chì hè spessu u primu segnu.
• Disabilità intellettuali è difficoltà di apprendimentu.
• Scoliosi.
• Trascinante, instabile, andatura rigida o marchja in punta.
• Crisi.
• Rallentamentu di a crescita di u capu chì principia da 5 à 6 mesi.
• Perdita di mudelli di sonnu nurmali.
• Perdita di muvimenti apposta di a manu: Per esempiu, a presa aduprata per coglie picculi oggetti hè rimpiazzata da movimenti ripetitivi di a manu cum'è strizzione di a manu o piazzamentu costante di e mani in bocca.
• Perda di l'impegnu suciale.
• Stipazione in corso, severa è reflux gastroesofagicu (GERD).
• Povira circulazione chì pò purtà à bracci è gambe friddi è turchini.
• Gravi prublemi di sviluppu di a lingua.

NOTA: I prublemi cù i schemi di respirazione ponu esse u sintimu u più scumpientu è difficiule per i genitori da guardà. Perchè accadenu è chì fà per elli ùn hè micca bè capitu. A maiò parte di i sperti cunsiglianu chì i genitori restinu calmi per via di un episodiu di respirazione irregulare cum'è u soffiu. Pò aiutà à ramintà vi chì a respirazione nurmale torna sempre è chì u vostru zitellu diventerà abituatu à u mudellu di respirazione anormale.

E prove genetiche ponu esse fatte per circà u difettu di u genu. Ma, postu chì u difettu ùn hè micca identificatu in tutti cù a malatia, u diagnosticu di RTT hè basatu annantu à i sintomi.

Ci hè parechji tippi di RTT:

• Atipicu
• Classica (risponde à i criteri diagnostichi)
• Pruvisiunale (alcuni sintomi si presentanu trà l'età 1 è 3)

RTT hè classificatu cum'è atipicu se:

• Cumencia prestu (pocu dopu a nascita) o tardu (al di là di 18 mesi di età, qualchì volta finu à 3 o 4 anni)
• I prublemi di abilità di parlà è di mani sò leve
• S'ellu apparisce in un zitellu (assai raru)

U trattamentu pò include:

• Aiutu cù l'alimentazione è u diapering
• Metodi per trattà a stinzia è GERD
• Terapia fisica per aiutà à prevene i prublemi di mani
• Esercizi di pesu cù scoliosi

L'alimentazioni supplementari ponu aiutà cun una crescita rallentata. Un tubu d'alimentazione pò esse necessariu se u zitellu respira l'alimentu (aspiratu). Una dieta ricca di calorie è di grassu cumbinata cù i tubi d'alimentazione pò aiutà à aumentà u pesu è l'altura. L'aumentu di pesu pò migliurà a vigilenza è l'interazione suciale.

I medicinali ponu esse aduprati per trattà e crisi. I supplementi ponu esse pruvati per stinzia, vigilanza o musculi rigidi.

A terapia di cellule staminali, sola o in cumbinazione cù a terapia genica, hè un altru trattamentu sperendu.

I gruppi seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à u sindrome di Rett:

• Fundazione Internaziunale di a Sindrome di Rett - www.rettsyndrome.org
• Istitutu Naziunale di Disordini Neurologichi è Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

A malatia s'aggrava lentamente finu à l'adolescenza. Dopu, i sintomi ponu migliurà. Per esempiu, l'attacchi o prublemi di respirazione tendenu à diminuisce à a fine di l'adolescenza.

I ritardi di u sviluppu varienu. Di solitu, un zitellu cù RTT si posa bè, ma ùn pò micca striscia. Per quelli chì striscianu, parechji u facenu scuzzendu nantu à a panza senza aduprà e mani.

Similmente, certi zitelli camminanu indipindente in a fascia d'età normale, mentre altri:

• Sò ritardati
• Ùn amparate micca à marchjà indipendentamente
• Ùn amparate micca à camminà finu à a fine di a zitiddina o a prima adolescenza

Per quelli zitelli chì imparanu à camminà à l'ora nurmale, alcuni mantenenu quella capacità per a so vita, mentre l'altri figlioli perdenu l'abilità.

L'aspettative di vita ùn sò micca ben studiate, ancu se a sopravvivenza almenu finu à a mità di l'anni 20 hè probabile. L'aspettativa media di vita per e zitelle pò esse media di l'anni 40. A morte hè spessu ligata à l'attaccu, l'aspirazione pneumonia, a malnutrizione è l'accidenti.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se:

• Avete qualchì preoccupazione per u sviluppu di u to figliolu
• Fighjate una mancanza di sviluppu normale cun mutore o abilità linguistiche in u vostru zitellu
• Pensate chì u vostru zitellu hà un prublema di salute chì hà bisognu di trattamentu

RTT; Scoliosis - sindrome di Rett; Discapacità intellettuale - sindrome di Rett

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