Sindrome nefroticu congenitu

U sindromu nefroticu congenitu hè un disordine chì si trasmette à traversu e famiglie induve un criaturu sviluppa proteine ​​in l'urina è u gonfiore di u corpu.

U sindrome nefroticu congenitu hè un disordine geneticu autosomicu recessivu. Questu significa chì ogni genitore deve trasmette una copia di u genu difettu per chì u zitellu abbia a malattia.

Benchì i mezi congenitali presenti da a nascita, cù u sindrome nefroticu congenitale, i sintomi di a malattia si presentanu in i primi 3 mesi di vita.

U sindrome nefroticu congenitu hè una forma assai rara di sindrome nefroticu.

U sindromu nefroticu hè un gruppu di sintomi chì includenu:

• Proteine ​​in l'urina
• Bassi livelli di proteine ​​in u sangue in u sangue
• Alti livelli di colesterolu
• Elevati livelli di trigliceridi
• Gonfiore

I zitelli cun questu disordine anu una forma anormale di una proteina chjamata nefrina. I filtri di i reni (glomeruli) anu bisognu di sta proteina per funziunà nurmalmente.

I sintomi di u sindrome nefroticu includenu:

• Tussa
• Diminuzione di a pruduzzioni di urina
• Aspettu spumante di l'urina
• Pocu pesu di nascita
• Poviru appetitu
• Gonfiore (corpu tutale)

Un ultrasu fattu nantu à a mamma incinta pò mustrà una placenta più grande di u normale. A placenta hè l'organu chì si sviluppa durante a gravidanza per nutrisce u criaturu.

E mamme incinte ponu avè un test di screening fattu durante a gravidanza per verificà sta situazione. U test cerca livelli più alti di u normale di alfa-fetoproteina in un campione di fluidu amnioticu. I test genetichi sò poi usati per cunfirmà u diagnosticu se u test di screening hè pusitivu.

Dopu a nascita, u criaturu mostrerà segni di ritenzione di fluidi severi è di gonfiore. U pruprietariu di a salute senterà soni anormali quandu ascolta u core è i pulmoni di u zitellu cù un stetoscopiu. A pressione sanguigna pò esse alta. Ci ponu esse segni di malnutrizione.

Un analisi urinariu palesa grassu è una grande quantità di proteine ​​in l'urina. A proteina tutale in u sangue pò esse bassa.

Un trattamentu precoce è aggressivu hè necessariu per cuntrullà stu disordine.

U trattamentu pò implicà:

• Antibiotici per cuntrullà e infezioni
• I medicinali per a pressione sanguigna chjamati inibitori di l'enzima di trasformazione di l'angiotensina (ACE) è i bloccanti di i recettori di l'angiotensina (ARB) per riduce a quantità di proteine ​​chì fugenu in l'urina
• Diuretici ("pillole d'acqua") per eliminà u fluidu in eccessu
• AINE, cum'è l'indometacina, per riduce a quantità di proteine ​​chì fughjenu in l'urina

I fluidi ponu esse limitati per aiutà à cuntrullà u gonfiore.

U fornitore pò raccomandà di rimuovere i reni per piantà a perdita di proteine. Pò esse seguitatu da dialisi o da un trapianto di rene.

U disordine spessu porta à infezioni, malnutrizione è fallimentu renale. Pò purtà à a morte à 5 anni, è parechji zitelli morenu in u primu annu. U sindrome nefroticu congenitu pò esse cuntrullatu in certi casi cù trattamentu precoce è aggressivu, cumprendu un primu trapianto di rene.

Cumplicità di sta cundizione include:

• Fallimentu renale acutu
• Coaguli di sangue
• Fallimentu renale crònicu
• Malatia renale di u stadiu finale
• Infezzioni frequenti è severi
• Malnutrizione è malatie cunnesse

Chjamate u vostru duttore se u vostru zitellu hà sintomi di sindrome nefroticu congenitu.

Sindrome nefroticu - congenitale

• Pianu urinariu femminile
• Pianu urinariu maschile

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