Disostosi cleidocraniana

A disostosi cleidocraniana hè un disordine chì implica u sviluppu anormale di l'osse in a zona di u cranu è di u collu (clavicula).

A disostosi cleidocraniana hè causata da un genu anormale. Hè trasmessu per e famiglie cum'è una caratteristica autosomale dominante.Ciò significa chì avete solu bisognu di uttene u genu anormale da un genitore per voi di eredità a malattia.

A disostosi cleidocraniana hè una cundizione congenita, chì significa chì hè presente da prima a nascita. A cundizione tocca à e donne è à i masci à parità.

E persone cun disostosi cleidocraniale anu una zona di mascella è di fronte chì si stacca. U mezu di u so nasu (ponte nasale) hè largu.

L'ossi di u collu ponu esse mancanti o sviluppati in modu anormale. Questu spinge e spalle inseme davanti à u corpu.

I denti primarii ùn cadenu micca à l'ora prevista. I denti adulti ponu sviluppà più tardi cà u normale è un inseme di denti adulti cresce in questu. Ciò face chì i denti diventanu storti.

U livellu di intelligenza hè u più spessu normale.

Altri sintomi includenu:

• Capacità di toccà e spalle inseme davanti à u corpu
• Chjuditura ritardata di fontanelle ("punti dolci")
• Articuli sciolti
• Fronte prominente (sporgenza frontale)
• Avambracci corti
• Dita corte
• Statura corta
• Risicu aumentatu di uttene u pede pianu, curvatura anormale di a spina (scoliosi) è deformità di u ghjinochju
• Risicu elevatu di perdita uditiva per infezioni
• Aumentatu u risicu di frattura per a diminuzione di a densità ossea

U fornitore di assistenza sanitaria piglierà a vostra storia di famiglia. U fornitore farà un esame fisicu è pò fà una serie di raggi X per verificà:

• Sottu di a clavicula
• Sottu di a scapula
• Fallimentu di a zona in a parte anteriore di l'ossu di a pelvis da chjude

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per questu è a gestione dipende da i sintomi di ogni persona. A maiò parte di e persone cun a malattia anu bisognu:

• Cura dentale regulare
• Ingranaggi di testa per prutege l'ossi di u cranu finu à chì si chjudenu
• Tubi di l'arechja per infezioni frequenti di l'arechja
• Chirurgia per curregge qualsiasi anormalità ossea

Più infurmazione è supportu per e persone cun disostosi cleidocraniale è e so famiglie si trovanu à:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACCI: L'Associazione Naziunale Craniofaciale - www.faces-cranio.org/
• Associazione Craniofaciale di i zitelli - ccakids.org/

In a maiò parte di i casi, i sintomi di l'ossu causanu pochi prublemi. Una cura dentale adatta hè impurtante.

E cumplicazioni includenu prublemi dentali è dislocazioni di e spalle.

Chjamate u vostru duttore di sanità sè avete un:

• Storia familiale di disostosi cleidocraniana è prevede di avè un figliolu.
• U zitellu cù sintomi simili.

U cunsigliu geneticu hè appruvatu se una persona cù una storia familiare o persunale di disostosi cleidocraniale hà in prughjettu di avè figlioli. A malatia pò esse diagnosticata durante a gravidanza.

Displasia cleidocraniana; Displasia dento-ossea; Sindrome di Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocraniale; Displasia osteodentale

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