Sindrome di Prader-Willi

U sindrome di Prader-Willi hè una malattia chì hè presente da a nascita (congenita). Affetta parechje parti di u corpu. E persone cun sta situazione si sentenu fame tuttu u tempu è diventanu obesi. Anu ancu un tonu musculu poveru, capacità mentale ridutta, è organi sessuali sottosviluppati.

U sindrome di Prader-Willi hè causatu da un genu chì manca in u cromusoma 15. Nurmalmente, i genitori tramandanu ognuna una copia di stu cromusomu. U difettu pò accade in parechji modi:

• I geni di u babbu sò mancanti in u cromusoma 15
• Ci sò difetti o prublemi cù i geni di u babbu nantu à u cromusoma 15
• Ci hè duie copie di u cromusomu 15 di a mamma è nimu da u babbu

Sti cambiamenti genetichi accadenu à casu. E persone chì anu stu sindromu di solitu ùn anu micca una storia di famiglia di a situazione.

I segni di u sindrome di Prader-Willi ponu esse visti à a nascita.

• I neonati sò spessu chjuchi è floppy
• I zitelli masci ponu avè testiculi micca discendenti

Altri sintomi ponu include:

• Prublemi d'alimentazione da zitellu, cù un poviru guadagnu di pesu
• Ochji in forma d’amandula
• Sviluppu di u mutore ritardatu
• Testa stretta à i tempii
• Rapidu guadagnu di pesu
• Statura corta
• Lentu sviluppu mentale
• Mani è pedi chjucchi paragunati à u corpu di u zitellu

I zitelli anu una brama intensa di manghjà. Faranu guasi tuttu per uttene manghjà, cumpresu u tesoru. Questu pò dà un rapidu guadagnu di pesu è obesità morbosa. L'obesità morbosa pò purtà à:

• Diabete di tip 2
• Pressione sanguigna alta
• Prublemi articulari è pulmonari

Pruvenzi genetichi sò dispunibuli per pruvà i zitelli per a sindrome di Prader-Willi.

Quandu u zitellu cresce, i testi di laburatoriu ponu mustrà segni di obesità morbosa, cume:

• Tolleranza anormale di glucosiu
• Livellu altu di insulina in u sangue
• Livellu di ossigenu bassu in u sangue

I zitelli cun questu sindrome ùn puderanu micca risponde à u fattore di liberazione di ormoni luteinizanti. Questu hè un segnu chì i so organi sessuali ùn producenu ormoni. Ci ponu ancu esse segni di insufficienza cardiaca di destra è di prublemi di ghjinochju è anca.

L'obesità hè a minaccia più grande per a salute. Limità di calorie cuntrullerà l'aumento di pesu. Hè ancu impurtante di cuntrullà l'ambiente di un zitellu per impedisce l'accessu à l'alimentu. A famiglia, i vicini è a scola di u zitellu devenu travaglià inseme, perchè u zitellu hà da pruvà à uttene manghjà induve hè pussibule. L'eserciziu pò aiutà un zitellu cù a sindrome di Prader-Willi à guadagnà musculu.

L'ormone di crescita hè adupratu per trattà a sindrome di Prader-Willi. Pò aiutà:

• Custruisce forza è agilità
• Migliurà l'altezza
• Aumenta a massa musculare è riduce u grassu corporeu
• Migliurà a distribuzione di u pesu
• Aumenta a resistenza
• Aumenta a densità ossea

Piglià a terapia ormonale di a crescita pò purtà à l'apnea di u sonnu. Un zitellu chì piglia a terapia ormonale deve esse monitoratu per l'apnea di u sonnu.

I livelli bassi di ormoni sessuali ponu esse corretti à a pubertà cù a sostituzione ormonale.

A salute mentale è u cunsigliu cumportamentale sò ancu impurtanti. Questu pò aiutà cù prublemi cumuni cum'è a cugliera di a pelle è cumpurtamenti compulsivi. A volte, a medicina pò esse necessaria.

L'organizazioni seguenti ponu furnisce risorse è supportu:

• Associazione Prader-Willi Syndrome - www.pwsausa.org
• Fundazione per Prader-Willi Research - www.fpwr.org

U zitellu averà bisognu di a bona educazione per u so livellu IQ. U zitellu averà ancu bisognu di parlà, fisicu è terapia occupazionale u più prestu pussibule. U cuntrollu di u pesu permetterà una vita assai più còmuda è sana.

Cumplicazioni di Prader-Willi ponu include:

• Diabete di tip 2
• Fallimentu cardiacu di dirittu
• Prublemi ossi (ortopedici)

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu hà sintomi di sta situazione. U disordine hè spessu suspettatu à a nascita.

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