Sindrome di Noonan

U sindromu di Noonan hè una malattia prisente da a nascita (congenita) chì face sviluppà di modu anormale parechje parte di u corpu. In certi casi hè tramandatu per mezu di e famiglie (ereditatu).

U sindrome di Noonan hè ligatu à difetti in parechji geni. In generale, certe proteine ​​chì participanu à a crescita è u sviluppu diventanu troppu attive per via di sti cambiamenti di geni.

U sindrome di Noonan hè una cundizione autosomale dominante. Questu significa chì solu un genitore deve trasmette u genu chì ùn funziona micca per chì u zitellu abbia a sindrome. Tuttavia, alcuni casi ùn ponu micca esse ereditati.

I sintomi includenu:

• Ritardata pubertà
• Ochji inclinati o larghezza
• A perdita di l'audizione (varia)
• Arechje basse o di forma anurmale
• Disabilità intellettuale leve (solu in circa 25% di i casi)
• Palpebre afflitti (ptosi)
• Statura corta
• Pene chjucu
• Testiculi micca discesi
• Forma di pettu insolita (u più spessu un pettu affunditu chjamatu pectus excavatum)
• Collu palmatu è cortu apparente

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. Questu pò mostrà segni di prublemi cardiaci chì u zitellu avia da a nascita. Queste ponu includere stenosi pulmonare è difettu di u septale atriale.

I testi dipendenu da i sintomi, ma ponu include:

• Conte di piastrine
• Test di fattore di coagulazione di u sangue
• ECG, radiografia di u torace, o ecocardiogramma
• Prove di audizione
• Livelli di ormone di a crescita

Pruvenzi genetichi ponu aiutà à diagnosticà stu sindrome.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu. U vostru fornitore suggerirà trattamentu per alleviare o gestisce i sintomi. L'ormone di a crescita hè statu adupratu cù successu per trattà a corta altezza in alcune persone cun u sindrome di Noonan.

A Fundazione per a Sindrome di Noonan hè un locu induve e persone chì si occupanu di sta situazione ponu truvà informazioni è risorse.

E cumplicazioni ponu include:

• Sanguinamentu anormale o contusioni
• Accumulazione di fluidu in i tessuti di u corpu (linfedema, igroma cisticu)
• Fallimentu di prosperà in i zitelli
• Leucemia è altri cancri
• Bassa autostima
• Infertilità in i masci se i dui testiculi sò micca discendenti
• Prublemi cù a struttura di u core
• Altezza corta
• Prublemi suciali per via di sintomi fisichi

Sta cundizione pò esse truvata durante i primi esami infantili. Un genetistu hè spessu necessariu per diagnosticà u sindrome di Noonan.

E coppie cù una storia di famiglia di u sindrome di Noonan ponu vulè cunsiderà u cunsigliu geneticu prima di avè figlioli.

• Pectus excavatum

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