Progeria

A progeria hè una cundizione genetica rara chì produce un invechjamentu rapidu in i zitelli.

A progeria hè una cundizione rara. Hè rimarchevuli perchè i so sintomi s'assumiglianu assai à l'invichimentu umanu nurmale, ma si verifica in i zitelli. In a maiò parte di i casi, ùn hè micca trasmessu per e famiglie. Hè raramente vistu in più di un zitellu in una famiglia.

I sintomi includenu:

• Fallimentu di crescita durante u primu annu di vita
• Face stretta, ridutta o arrugata
• Calvizie
• Perdita di sopracciglia è ciglia
• Statura corta
• Grande testa per a dimensione di a faccia (macrocefalia)
• Open soft spot (fontanelle)
• Piccula mascella (micrognathia)
• Pella secca, squamosa, fina
• Range di muvimentu limitatu
• Denti - furmazione ritardata o assente

U fornitore di assistenza sanitaria eseguirà un esame fisicu è urdinerà testi di laboratorio. Questu pò mostrà:

• Resistenza à l'insulina
• Cambiamenti di a pelle simili à quelli chì si vedenu in sclerodermia (u tessutu connettivu diventa duru è induritu)
• Generalmente livelli normali di colesterolu è trigliceridi

I test di stress cardiacu ponu rivelà segni di aterosclerosi precoce di i vasi sanguini.

E prove genetiche ponu rilevà cambiamenti in u genu (LMNA) chì provoca progeria.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per progeria. I medicinali per aspirina è statina ponu esse aduprati per prutegge da un infartu o un infartu.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria provoca a morte precoce. E persone cun a cundizione campanu più spessu solu finu à i so anni d'adulescenza (durata media di 14 anni). Tuttavia, alcuni ponu campà in i so primi 20 anni. A causa di a morte hè assai spessu ligata à u core o à un colpu.

E cumplicazioni ponu include:

• Infartu (infartu di miocardu)
• Corsu

Chjamate u vostru fornitore se u vostru zitellu ùn sembra micca cresce o sviluppassi nurmalmente.

Sindrome di Hutchinson-Gilford progeria; HGPS

• Bloccu di l'arteria coronaria

Gordon LB. Sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Actualizatu u 17 di ghjennaghju di u 2019. Accessu u 31 di lugliu di u 2019.