Sindrome di Treacher Collins

U sindromu di Treacher Collins hè una cundizione genetica chì porta à prublemi cù a struttura di u visu. A maiò parte di i casi ùn sò micca trasmessi per e famiglie.

Cambiamenti à unu di i trè geni, TCOF1, POLR1C, o POLR1D, pò purtà à u sindrome di Treacher Collins. A cundizione pò esse tramandata per mezu di e famiglie (ereditatu). Tuttavia, a maiò parte di u tempu, ùn ci hè micca un altru membru di a famiglia affettatu.

Sta cundizione pò varià in severità da generazione à generazione è da persona à persona.

I sintomi ponu include:

• A parte esterna di l'arechje sò anormali o quasi cumpletamente mancanti
• A perdita di l'audizione
• Moltu chjuca mascella (micrognathia)
• Bocca assai larga
• Difettu in a palpebra inferiore (coloboma)
• Capelli di u scalp chì ghjunghje sin'à e guance
• Palatinu spaccatu

U zitellu u più spessu mostrerà intelligenza normale. Un esame di u zitellu pò rivelà una varietà di prublemi, cumprese:

• Forma anormale di l'ochju
• Piumi piatti
• Palatu fenditu o labbra
• Piccula mascella
• Arechje calate
• Arechje furmate di manera anormale
• Canali di l'arechja anormali
• A perdita di l'audizione
• Difetti in l'ochju (coloboma chì si estende in u coperchio inferiore)
• Diminuzione di e ciglia nantu à a palpebra inferiore

I test genetichi ponu aiutà à identificà i cambiamenti genetichi ligati à sta cundizione.

A perdita di l'audizione hè trattata per assicurà una migliore prestazione in scola.

Esse seguitatu da un chirurgu plasticu hè assai impurtante, perchè i zitelli cun sta cundizione pò avè bisognu di una seria di operazioni per curregge i difetti di nascita. A cirurgia plastica pò curregge u mentone in ritirata è altri cambiamenti in a struttura facciale.

FACCI: L'Associazione Naziunale Craniofaciale - www.faces-cranio.org/

I zitelli cun sta sindrome crescenu tipicamente per diventà adulti funzionanti di intelligenza normale.

E cumplicazioni ponu include:

• Difficultà d'alimentazione
• Difficultà di parlà
• Prublemi di cumunicazione
• Prublemi di visione

Sta cundizione hè più spessu vista à a nascita.

U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione è cumu si curanu a persona.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu se avete una storia familiare di questu sindrome è vulete rimanere incinta.

Disostosi mandibulofaciale; Sindrome di Traditore Collins-Franceschetti

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