Trisomia 18

A trisomia 18 hè un disordine geneticu induve una persona hà una terza copia di materiale da u cromusoma 18, invece di e solite 2 copie. A maiò parte di i casi ùn sò micca trasmessi per e famiglie. Invece, i prublemi chì portanu à sta cundizione si presentanu sia in u sperma sia in l'ovu chì forma u fetu.

A trisomia 18 si verifica in 1 in 6000 nascite vive. Hè 3 volte più cumunu in e femine chè in i masci.

U sindromu si verifica quandu ci hè materiale in più da u cromusoma 18. U materiale in più affetta u sviluppu normale.

• Trisomia 18: a presenza di un (terzu) cromusoma 18 in più in tutte e cellule.
• Trisomia mosaica 18: a presenza di un cromusomu in più 18 in alcune di e cellule.
• Trisomia parziale 18: a presenza di una parte di un cromusomu in più 18 in e cellule.

A maiò parte di i casi di Trisomia 18 ùn sò micca trasmessi per famiglie (ereditatu). Invece, l'eventi chì portanu à a trisomia 18 accadenu sia in u sperma sia in l'ovu chì forma u fetu.

I sintomi ponu include:

• E mani strinte
• Gambe incrociate
• Piedi cun u fondu arrotondatu (pedi basculanti)
• Pocu pesu di nascita
• Arechje calate
• Ritardu mentale
• Unghie mal sviluppati
• Testa chjuca (microcefalia)
• Piccula mascella (micrognathia)
• Testiculu undescended
• Pettu di forma insolita (pectus carinatum)

Un esame durante a gravidanza pò mustrà un uteru insolitamente grande è un fluidu amnioticu in più. Ci pò esse una placenta insolitamente chjuca quandu u zitellu hè natu. Un esame fisicu di u criaturu pò mustrà caratteristiche facciali insolite è mudelli di impronte digitali. I raggi X ponu mustrà un oscu di u senu cortu.

Studii cromosomichi mostreranu trisomia 18. L'anormalità cromusomica pò esse prisente in ogni cellula o prisente in solu una certa percentuale di e cellule (chjamatu mosaicisimu). I studii ponu ancu mustrà una parte di u cromusomu in alcune cellule. Raramente, una parte di u cromusomu 18 diventa attaccata à un altru cromusomu. Questu hè chjamatu traslocazione.

Altri segni includenu:

• Bucu, split, o cleft in l'iris di l'ochju (coloboma)
• Separazione trà u latu sinistro è u dirittu di u musculu addominale (diastasi retti)
• Hernia umbilicale o ernia inguinale

Ci sò spessu segni di malatie cardiache congenite, cume:

• Difettu di u septale auriculare (ASD)
• Brevettu ductus arteriosus (PDA)
• Difettu di u septal ventriculare (VSD)

I testi ponu ancu mostrà prublemi renali, cumprendu:

• Renu di ferru di ferru
• Idronefrosi
• Renu polichisticu

Ùn ci hè trattamentu specificu per a trisomia 18. Chì trattamenti sò aduprati dipende da a cundizione individuale di a persona.

I gruppi di supportu includenu:

• Organizazione di Supportu per a Trisomia 18, 13 è Disturbi Correlati (SOFT): trisomy.org
• Fundazione Trisomia 18: www.trisomy18.org
• Speranza per Trisomia 13 è 18: www.hopefortrisomy13and18.org

A metà di i zitelli cun sta cundizione ùn sopravvive micca al di là di a prima settimana di vita. Nove di dece zitelli morenu da 1 annu. Alcuni zitelli sò sopravvissuti finu à l'adulescenza, ma cun seri prublemi medichi è di sviluppu.

E cumplicazioni dipendenu da i difetti è sintomi specifici.

E cumplicazioni ponu include:

• Difficultà respiratoria o mancanza di respirazione (apnea)
• Surdità
• Problemi d'alimentazione
• Fallimentu di u core
• Crisi
• Prublemi di visione

U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione, i risichi di ereditarla, è cume si cura a persona.

E prove ponu esse fatte durante a gravidanza per sapè se u zitellu hà sta sindrome.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per i genitori chì anu un zitellu cù questu sindrome è chì volenu avè più figlioli.

Sindrome di Edwards

• Syndactyly

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