Dominante autosomale
A dominante autosomica hè unu di i numerosi modi chì una caratteristica o disordine pò esse trasmessa per e famiglie.
In una malattia autosomale dominante, se uttenite u genu anormale da solu un genitore, pudete piglià a malattia. Spessu, unu di i genitori pò ancu avè a malattia.
L'eredi di una malattia, di una situazione o di una caratteristica dipende da u tippu di cromusomu influenzatu (non sessuale o cromusoma sessuale) Dipende ancu da se a caratteristica hè dominante o recessiva.
Un unicu gene anormale nantu à unu di i primi 22 cromosomi non sessuali (autosomali) da entrambi i genitori pò causà un disordine autosomale.
L'eredità dominante significa chì un genu anormale da un genitore pò causà malattia. Questu accade ancu quandu u genu chì currisponde da l'altru genitore hè normale. U genu anormale domina.
Sta malattia pò accade ancu cum'è una nova cundizione in un zitellu quandu i dui parenti ùn anu u genu anormale.
Un genitore cun una situazione autosomica dominante hà una probabilità di 50% di avè un figliolu cù a situazione. Questu hè veru per ogni gravidanza.
Significa chì u risicu di ogni zitellu per a malatia ùn dipende micca da se u so fratellu hà a malattia.
I zitelli chì ùn ereditanu micca u genu anormale ùn si svilupperanu micca o trasmettenu a malattia.
Se qualcunu hè diagnosticatu cun una malattia autosomale dominante, i so genitori devenu ancu esse testati per u genu anormale.
Esempii di disordini autosomali dominanti includenu u sindrome di Marfan è a neurofibromatosi di tippu 1.
Eredità - autosomica dominante; Genetica - autosomica dominante
Geni autosomali dominanti
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modelli di eredità genetica unica. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.
Scott DA, Lee B. Modelli di trasmissione genetica. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21st ed..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 97.
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