Errori innati di u metabolismu

L'errori innati di u metabolismu sò rari disordini genetichi (ereditati) in chì u corpu ùn pò micca trasfurmà currettamente l'alimentu in energia. I disordini sò generalmente causati da difetti in proteine ​​specifiche (enzimi) chì aiutanu à scumpressà (metabolizà) parti di l'alimentu.

Un pruduttu alimentariu chì ùn hè micca scumpartutu in energia pò accumulà in u corpu è causà una vasta gamma di sintomi. Parechji errori innati di u metabolismu causanu ritardi in u sviluppu o altri prublemi medichi s'elli ùn sò micca cuntrullati.

Ci sò parechji tippi di errori innati di u metabolismu.

Alcuni di elli sò:

• Intulleranza à u fructose
• Galattosemia
• Malattia di urina di zuccheru di acero (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

I test di screening di neonati ponu identificà alcuni di questi disordini.

I dietisti registrati è altri fornitori di assistenza sanitaria ponu aiutà à creà una dieta adatta per ogni disordine specificu.

Metabolismu - errori innati di

• Galattosemia
• Prove di screening di neonati

Bodamer OA. Approcciu à l'errori innati di u metabolismu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Un approcciu à l'errori innati di u metabolismu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 102.