Anormalità di i membri scheletrici

L'anormalità di u membru scheletricu si riferisce à una varietà di prublemi di struttura ossea in i bracci o in e gambe (membri).

U termine anomalie scheletrici di i membri hè u più spessu adupratu per discrive difetti in e gambe o in i bracci chì sò dovuti à un prublema cù i geni o i cromusomi, o chì accadenu per via di un avvenimentu chì accade durante a gravidanza.

L'anormalità sò spessu presenti à a nascita.

L'anormalità di i membri ponu sviluppà dopu a nascita se una persona hà rachitismu o altre malatie chì influenzanu a struttura ossea.

L'anormalità di u membru scheletricu pò esse dovuta à una di e seguenti:

• Cancer
• Malatie genetiche è anomalie cromosomiche, tra cui u sindrome di Marfan, u sindrome di Down, u sindrome di Apert è u sindrome di u nevus di cellule basali
• Posizione impropria in l'utru
• Infezzioni durante a gravidanza
• Inghjulia durante a nascita
• Malnutrizione
• Prublemi di metabolismu
• Problemi di gravidanza, inclusa l'amputazione di i membri da a sequenza di perturbazione di a banda amniotica
• L'usu di certi medicinali durante a gravidanza cumpresu a talidomide, chì face mancà a parte superiore di e bracce o di e gambe, è l'aminopterina, chì porta à a mancanza di l'avambracciu.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete qualchì preoccupazione per a lunghezza o l'aspettu di i membri.

Un criaturu cù anomalie di i membri hà generalmente altri sintomi è segni chì, quandu si piglianu inseme, definiscenu una sindrome o una situazione specifica o danu un indiziu in quantu à a causa di l'anormalità. A diagnosi hè basata annantu à una storia di famiglia, una storia medica è una valutazione fisica approfondita.

E dumande di storia medica ponu include:

• Qualchissia in a vostra famiglia hà anormalità scheletriche?
• Ci hè statu qualchì prublema durante a gravidanza?
• Chì droghe o medicini sò stati presi durante a gravidanza?
• Chì altri sintomi o anormalità sò prisenti?

Altri testi cum'è studii cromusomichi, analisi enzimatiche, raggi X, è studii metabolichi ponu esse fatti.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli è Davis 'Atlas di Diagnosticu Fisicu Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.

Aringa JA. Displasie scheletriche. In: Herring JA, ed. Ortopedia Pediatrica di Tachdjian. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2022: cap. 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetica, errori innati di metabolismu, è screening neonatu. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus è Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 6.