Sindrome di Angelman

U sindromu Angelman (AS) hè una cundizione genetica chì provoca prublemi cù a manera di sviluppà u corpu è u cervellu di un zitellu. U sindromu hè prisente da a nascita (congenitale). Tuttavia, spessu ùn hè micca diagnosticatu finu à circa 6 à 12 mesi di età. Eccu quandu i prublemi di sviluppu sò rimarcati prima in a maiò parte di i casi.

Sta cundizione implica u genu UBE3A.

A maiò parte di i geni venenu in parechje. I zitelli ne ricevenu unu da ogni genitore. In a maiò parte di i casi, i dui geni sò attivi. Questu significa chì l'infurmazioni da i dui geni sò aduprati da e cellule. Cù u UBE3A genaru, i dui parenti u trasmettenu, ma solu u genu trasmessu da a mamma hè attivu.

U sindromu di Angelman accade u più spessu perchè UBE3A trasmessu da a mamma ùn funziona micca cumu si deve. In certi casi, AS hè causatu quandu duie copie di UBE3A gene vene da u babbu, è nimu vene da a mamma. Questu significa chì nè genu ùn hè attivu, perchè tramindui venenu da u babbu.

In i neonati è i zitelli:

• Perdita di u tonu musculu (floppiness)
• Trouble alimentazione
• Bruciore di stomacu (reflux acidu)
• Movimenti tremanti di bracci è ghjambe

In i zitelli è i zitelli maiò:

• Camminata instabile o scumudata
• Pocu o micca discorsu
• Personalità felice, eccitabile
• Ridendu è surridendu spessu
• Capelli chjari, pelle è culore di l'ochji paragunatu cù u restu di a famiglia
• Dimensione chjuca di a testa paragunata à u corpu, appiattita in daretu à a testa
• Disabilità intellettuale severa
• Crisi
• Muvimentu eccessivu di e mani è di i membri
• Prublemi di sonnu
• A lingua spinta, sbavava
• Movimenti insoliti di masticazione è di bocca
• Ochji incruciati
• Camminendu cù i bracci alzati è e mani agitando

A maiò parte di i zitelli cun questu disordine ùn mostranu sintomi finu à circa 6 à 12 mesi. Eccu quandu i genitori ponu nutà un ritardu in u sviluppu di u so figliolu, cum'è per ùn rastrellà o cumincià à parlà.

I zitelli trà 2 è 5 anni di età cumincianu à mustrà sintomi cum'è camminata scumudata, personalità felice, ridendu spessu, senza discursu, è prublemi intellettuali.

I test genetichi ponu diagnosticà a sindrome di Angelman. Queste prove cercanu:

• Pezzi mancanti di cromusomi
• Pruvenza di DNA per vede se e copie di u genu da i dui genitori sò in un statu inattivu o attivu
• Mutazione genica in a copia di a mamma di u genu

Altri testi ponu include:

• MRI cerebrale
• EEG
  

Ùn ci hè micca rimediu per u sindrome d'Angelman. U trattamentu aiuta à gestisce i prublemi di salute è di sviluppu causati da a cundizione.

• I medicinali anticonvulsivanti aiutanu à cuntrullà e crisi
• A terapia comportamentale aiuta à gestisce l'iperattività, i prublemi di sonnu, è i prublemi di sviluppu
• L'occupazione è a logopedia gestiscenu i prublemi di parlà è insegnanu abilità di vita
• A fisioterapia aiuta cù i prublemi di marchja è di muvimentu
  

Fundazione Angelman Syndrome: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

E persone cun AS campanu vicinu à una vita normale. Parechji anu amicizia è interagiscenu socialmente. U trattamentu aiuta à migliurà a funzione. E persone cun AS ùn ponu micca campà da soli. Tuttavia, ponu esse capaci di imparà certi compiti è di campà cù l'altri in un ambiente supervisatu.

E cumplicazioni ponu include:

• Seizures severi
• Reflux gastroesofageu (ardori di stomacu)
• Scoliosi (spina curva)
• Inghjulia accidentale per via di movimenti incontrollati

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu hà sintomi di sta situazione.

Ùn ci hè manera di prevene u sindrome d'Angelman. Sì avete un zitellu cù AS o una storia di famiglia di a cundizione, pudete vulete parlà cù u vostru duttore prima di stà incinta.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrome di Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Università di Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Actualizatu u 27 di Dicembre di u 2017. Accessu à u 1 d'Agostu di u 2019.

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