Autore: Clyde Lopez
Data Di Creazione: 17 Lugliu 2021
Aghjurnamentu Di Data: 16 Nuvembre 2024
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Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
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Cuntenutu

Cosa hè un test di 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Questa prova misura a quantità di 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) in u sangue. 17-OHP hè un ormone fattu da e ghiandole surrenali, duie ghiandole situate in cima di i reni. I glànduli surrenali facenu parechji ormoni, cumpresu u cortisol. Cortisol hè impurtante per mantene a pressione sanguigna, u zuccherinu in sangue, è alcune funzioni di u sistema immunitariu. 17-OHP hè fattu cum'è parte di u prucessu di produzzione di cortisol.

Un test 17-OHP aiuta à diagnosticà un disordine geneticu raru chjamatu iperplasia surrenale congenita (CAH). In CAH, un cambiamentu geneticu, cunnisciutu cum'è mutazione, impedisce à a glàndula surrenale di fà abbastanza cortisolu. Cum'è e ghiandole surrenali travaglianu di più per fà più cortisolu, producenu 17-OHP in più, cun certi ormoni sessuali maschili.

CAH pò causà sviluppu anormale di l'organi sessuali è caratteristiche sessuale. I sintomi di u disordine vanu da lieve à severa. S'ellu ùn hè micca trattatu, e forme più gravi di CAH ponu causà cumplicazioni gravi, cumprese a desidratazione, pressione bassa, è battiti cardiaci anormali (arritmia).


Altri nomi: 17-OH progesterone, 17-OHP

À chì serve?

Un test di 17-OHP hè più spessu adupratu per diagnosticà CAH in neonati. Pò esse ancu adupratu per:

  • Diagnostica CAH in i zitelli più grandi è adulti chì ponu avè una forma più dolce di u disordine. In CAH più mite, i sintomi ponu esse più tardi in a vita, o qualchì volta micca.
  • Monitorà u trattamentu per CAH

Perchè aghju bisognu di un test 17-OHP?

U vostru zitellu averà bisognu di un test di 17-OHP, di solitu in 1-2 ghjorni dopu a nascita. A prova 17-OHP per CAH hè avà necessaria per legge in u quadru di u screening di neonati. Un screening neonatu hè un test di sangue simplice chì verifica una varietà di malatie gravi.

I zitelli più vechji è l'adulti ponu ancu bisognu di teste s'elli anu sintomi di CAH. I sintomi seranu diversi secondu a gravità di u disordine, l'età quandu i sintomi si presentanu, è sì sì un omu o una donna.

I sintomi di a forma più severa di u disordine si presentanu di solitu in 2-3 settimane dopu a nascita.

Se u vostru criaturu hè natu fora di i Stati Uniti è ùn hà micca ottenutu un screening novu, pò avè bisognu di teste s'elli anu unu o più di i sintomi seguenti:


  • Genitali chì ùn sò micca chjaramente masci o femine (genitali ambiguu)
  • Disidratazione
  • Vomiti è altri prublemi d'alimentazione
  • Ritmi cardiaci anormali (arritmia)

I zitelli più vechji ùn ponu avè sintomi finu à a pubertà. In e donne, i sintomi di CAH includenu:

  • Periodi menstruali irregulari, o nisun periodu
  • Aspettu iniziale di i capelli pubichi è / o di u bracciu
  • Capelli eccessivi nantu à a faccia è u corpu
  • Voce prufonda
  • Clitoris ingranditu

In i masci, i sintomi includenu:

  • Pene ingrandatu
  • Pubertà precoce (pubertà precoce)

In omi è donne adulti, i sintomi ponu include:

  • Infertilità (l'incapacità di rimanere incinta o di avè un cumpagnu incinta)
  • Acne severu

Chì succede durante un test 17-OHP?

Per un screening neonatu, un prufessiunale sanitariu pulisce u taccu di u to zitellu cù alcolu è mette u taccu cù una piccula agulla. U fornitore raccoglierà alcune gocce di sangue è mette una benda nantu à u situ.


Durante un test di sangue per i zitelli maiò è l'adulti, un prufessiunale sanitariu hà da piglià un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Ùn ci hè micca preparazione speciale necessaria per un test 17-OHP.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per voi o u vostru zitellu cù un test 17-OHP. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente. U vostru criaturu pò sente un pocu pizzicu quandu u taccu hè colpu, è una piccula contusione pò formassi in u situ. Questu deve andà via rapidamente.

Chì significanu i risultati?

Se i risultati mostranu alti livelli di 17-OHP, hè prubabile chì voi o u vostru zitellu abbiate CAH. Di solitu, livelli assai alti significa una forma più severa di a cundizione, mentre livelli moderatamente alti significanu di solitu una forma più dolce.

Se tu o u vostru zitellu hè trattatu per CAH, livelli più bassi di 17-OHP pò significà chì u trattamentu funziona. U trattamentu pò include medicinali per rimpiazzà u cortisol mancante. Calchì volta a chirurgia hè fatta per cambià l'aspettu è a funzione di i genitali.

Sì avete dumande nantu à i vostri risultati o i risultati di u zitellu, parlate cù u vostru duttore di salute.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test 17-OHP?

Se voi o u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cun CAH, pudete vulete cunsultà cun un cunsiglieru geneticu, un prufessiunale specialmente furmatu in genetica. A CAH hè un disordine geneticu induve i dui parenti devenu avè a mutazione genetica chì provoca CAH. Un genitore pò esse un purtatore di u genu, chì significa chì anu u genu ma di solitu ùn anu micca sintomi di malattia. Sì i dui parenti sò trasportatori, ogni zitellu hà una probabilità di 25% di avè a situazione.

Riferimenti

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  13. UF Health: Università di Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Università di Florida Health; c2019. Iperplasia surrenale congenita: Panoramica; [aghjurnatu 2019 Aug 17; citatu 2019 Aug 17]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.

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