Chì hè u cunsigliu geneticu, à chì serve è cumu si face

Cuntenutu

• Chì ghjè u cunsigliu geneticu
• Cumu hè fattu
• Cunsigliu geneticu prenatale

U cunsigliu geneticu, cunnisciutu ancu cum'è cartografia genetica, hè un prucessu multidisciplinariu è interdisciplinariu realizatu cù u scopu di identificà a probabilità di l'occorrenza di una certa malattia è e possibilità di esse trasmessa à i membri di a famiglia. Questu esame pò esse fattu da u trasportatore di una certa malattia genetica è da i so membri di a famiglia è da l'analisi di e caratteristiche genetiche, hè pussibule definisce metodi di prevenzione, rischi è alternative di trattamentu.

U cunsigliu geneticu hà parechje applicazioni, chì ponu esse aduprate in a pianificazione di a gravidanza o di a cura prenatale, per verificà s'ellu ci hè una possibilità di alterazione in u fetu, è in u cancheru, per valutà e probabilità chì si presenti u cancheru è stabilisce a severità è u trattamentu possibili .

Chì ghjè u cunsigliu geneticu

U cunsigliu geneticu hè fattu cù u scopu di verificà u risicu di sviluppà certe malatie. Questu pò esse pussibule da l'analisi di tuttu u genomu di a persona, in u quale ogni tipu d'alterazione chì pò favurisce l'occorrenza di malatie, in particulare u cancheru cù caratteristiche ereditarie, cum'è u senu, l'ovariu, a tiroide è a prostata, per esempiu, pò esse identificatu.

Per fà a cartografia genetica hè necessariu chì sia cunsigliatu da u duttore, in più, stu tipu d'esame ùn hè micca cunsigliatu per tutte e persone, solu per quelli chì sò in risicu di sviluppà malatie ereditarie, o in casu di matrimoniu trà parenti , per esempiu, chjamatu matrimoniu cunsanguinu. Cunnosce i risichi di u matrimoniu cunsanguinu.

Cumu hè fattu

U cunsigliu geneticu cunsiste à fà testi chì ponu rilevà malatie genetiche. Pò esse retrospettive, quandu ci sò almenu duie persone in a famiglia cù a malattia, o prospettive, quandu ùn ci sò micca persone cun a malattia in a famiglia, esse fattu cù u scopu di verificà s'ellu ci hè una possibilità di sviluppà una genetica malatia o micca.

U cunsigliu geneticu si faci in trè tappe principali:

1. Anamnesi: À questu stadiu, a persona riempie un questionariu chì cuntene dumande relative à a presenza di malatie ereditarie, prublemi relativi à u periodu pre o postnatal, storia di ritardu mentale, storia di abortu è presenza di relazioni consanguine in a famiglia, chì hè a relazione trà parenti. Stu questionariu hè appiicatu da u geneticistu clinicu è hè cunfidenziale, è l'infurmazioni sò solu per usu prufessiunale è cù a persona rispettiva;
2. Prove fisiche, psiculugiche è di laboratorio: u duttore face una seria di testi per vede s'ellu ci sò cambiamenti fisichi chì ponu esse ligati à a genetica. Inoltre, e foto di a zitiddina di a persona è a so famiglia ponu esse analizate per osservà ancu caratteristiche relative à a genetica. E prove di intelligenza sò ancu effettuate è i test di laboratorio sò richiesti per valutà u statu di salute di a persona è u so materiale geneticu, chì hè generalmente fattu cù l'esame di citogenetica umana. E prove moleculare, cume a sequenziazione, sò ancu effettuate per identificà cambiamenti in u materiale geneticu di a persona;
3. Elaborazione di ipotesi diagnostiche: l'ultimu passu hè fattu basatu annantu à i risultati di l'esami fisichi è di laboratorio è di l'analisi di u questionariu è di a sequenza. Cù questu, u duttore pò informà a persona se hà qualchì alterazione genetica chì pò esse trasmessa à e prossime generazioni è, se hè passata, a possibilità chì sta alterazione si manifesti è generi e caratteristiche di a malattia, ancu cum'è a severità.

Stu prucessu hè fattu da una squadra di prufessiunali coordinati da un Geneticista Clinicu, chì hè incaricatu di guidà e persone in relazione à e malatie ereditarie, e possibilità di trasmissibilità è a manifestazione di e malatie.

Cunsigliu geneticu prenatale

U cunsigliu geneticu pò esse fattu durante l'assistenza prenatale è hè indicatu soprattuttu in casu di gravidanza à età avanzata, in donne cù malatie chì ponu influenzà u sviluppu di l'embrione è in coppie cù ligami familiari, cum'è cugini, per esempiu.

U cunsigliu geneticu prenatale hè capace d'identificà a trisomia di u cromusomu 21, chì caratterizeghja a sindrome di Down, chì pò aiutà in a pianificazione familiare. Amparate tuttu nantu à u sindrome di Down.

E persone chì volenu avè cunsiglii genetichi devenu cunsultà un geneticistu clinicu, chì hè u duttore rispunsevule per a guida di i casi genetichi.