Angioedema ereditariu: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi
• Cause pussibili
• Chì cumplicazioni ponu nasce
• Chì ghjè u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Cosa da fà durante a gravidanza

L'angioedema ereditariu hè una malattia genetica chì provoca sintomi cume gonfi in tuttu u corpu, è dolore addominale ricorrente chì pò esse accumpagnatu da nausea è vomitu. In certi casi, u gonfiore pò ancu influenzà organi cum'è u pancreas, u stomacu è u cervellu.

In generale, sti sintomi parenu prima di l'età di 6 anni è l'attacchi di gonfiore duranu circa 1 à 2 ghjorni, mentre chì u dolore addominale pò durà finu à 5 ghjorni. A malatia pò stà per longi periudi senza causà prublemi o fastidiu à u paziente, finu à chì emergenu nuove crisi.

L'angiedema ereditariu hè una malattia rara, chì pò esce ancu quandu ùn appartene micca à a famiglia di stu prublema, essendu classificata in 3 tippi d'angiedema: tippu 1, tippu 2 è tippu 3, secondu a proteina affettata in u corpu.

Chì sò i sintomi

Alcuni di i sintomi più cumuni di angioedema sò gonfi in tuttu u corpu, in particulare in a faccia, mani, pedi è genitali, dolore addominale, nausea, vomitu è, in casi più gravi, gonfiore di organi cum'è u pancreas, stomacu è cervellu.

Cause pussibili

L'angioedema hè causatu da una mutazione genetica in un genu chì produce una proteina ligata à u sistema immunitariu, purtendu à l'apparizione di gonfi ogni volta chì u sistema immunitariu di u corpu hè attivatu.

E crisi ponu ancu esse aggravate in casu di traumi, stress, o durante l'eserciziu fisicu. Inoltre, e donne sò più suscettibili à crisi durante a menstruazione è a gravidanza.

Chì cumplicazioni ponu nasce

A cumplicazione principale di l'angiedema ereditariu hè u gonfiore in a gola, chì pò causà a morte da l'asfissia. Inoltre, quandu si verifica un gonfiore di certi organi, a malattia pò ancu compromettà u so funziunamentu.

Alcune cumplicazioni ponu accade ancu per l'effetti secundarii di e droghe aduprate per cuntrullà a malatia, è prublemi cum'è:

• Aumento di pesu;
• Mal di testa;
• Cambiamenti d'umore;
• Aumentatu l'acne;
• Ipertensione;
• U colesterolu altu;
• Cambiamenti menstruali;
• Sangue in l'urina;
• Prublemi di fegatu.

Durante u trattamentu, i pazienti anu da fà analisi di sangue ogni 6 mesi per valutà a funzione di u fegatu, è i zitelli anu da fà testi ogni 2 à 3 mesi, cumprendu una scansione ultrasonica addominale ogni 6 mesi.

Chì ghjè u diagnosticu

U diagnosticu di a malatia hè fattu da i sintomi è da un test di sangue chì misura a proteina C4 in u corpu, chì hè à livelli bassi in casi di angiedema ereditariu.

Inoltre, u duttore pò ancu urdinà a dosa quantitativa è qualitativa di C1-INH, è pò esse necessariu ripete i testi durante una crisa di a malattia.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di l'angiedema ereditariu hè fattu secondu a gravità è a frequenza di i sintomi, è droghe basate in ormoni, cume danazol, stanozolol è oxandrolone, o rimedi antifibrinolitici, cume l'acidu epsilon-aminocaproic è l'acidu tranexamic, ponu esse aduprati. crisi.

Durante e crisi, u duttore pò aumentà a dosa di medicazione è ancu raccomandà l'usu di droghe per luttà contr'à u dolore addominale è a nausea.

Tuttavia, se a crisa causa gonfiore in a gola, u paziente deve esse purtatu immediatamente in sala d'urgenza, chì u gonfiore pò bloccà e vie aeree è impedisce a respirazione, chì pò purtà à a morte.

Cosa da fà durante a gravidanza

Durante a gravidanza, i pazienti cun angiedema ereditariu devenu cessà l'usu di medicazione, preferibilmente prima di stà incinta, chì ponu causà malformazioni in u fetu. Se si presentanu crisi, u trattamentu deve esse fattu secondu a guida di u duttore.

Durante u partitu nurmale, l'iniziu di l'attacchi hè raru, ma quand'elli cumpariscenu, sò generalmente severi. In casu di consegna cesariana, solu l'usu di anestesia lucale hè raccomandatu, evitendu l'anestesia generale.