Sta Cumpagnia Offre Pruvenzi Genetichi per u Cancer di Senu in Casa

Cuntenutu

• Cumu Funziona u Test
• I Upsides
• I Svantaghji
• Quale duverebbe fà a prova?
• Rivista per

In 2017, pudete ottene un test di DNA per praticamente tuttu ciò chì tocca à a salute. Da i tamponi di saliva chì aiutanu à calculà u vostru regime di fitness ideale à i testi di sangue chì vi dicenu quale puderia esse a vostra dieta più efficace per a perdita di pisu, l'opzioni sò infinite. CVS porta ancu e teste di DNA da piglià in casa da 23andMe chì screen for genes related to weight, fitness, and general health. È dopu, sicuru, ci sò testi genetichi per u risicu aumentatu di malatie gravi, cum'è u cancer, l'Alzheimer, è ancu a malatia di u cori. Idealmentu, sti testi armanu e persone cun informazioni chì ponu aiutà à piglià decisioni megliu nantu à a so salute, ma l'accessibilità aumentata suscita dumande, cum'è "Sò i testi in casa cusì efficaci cum'è quelli fatti in un ambiente clinicu?" È "Saperne di più nantu à u vostru DNA hè sempre una bona cosa?" (Related: Perchè aghju avutu u Test d'Alzheimer)

Ricertamenti, una nova cumpagnia di servizii di salute chjamata Color hà lanciatu un test geneticu BRCA1 è BRCA2 autònumu scontatu. U test di saliva costa solu $ 99, è pudete urdinallu in ligna. Mentri hè certamente una bona cosa per più persone per esse infurmatu nantu à u so risicu geneticu per i cancers di u pettu è di l'ovariu (i dui cancers BRCAmutazioni genetiche sò assuciati), l'esperti in teste genetiche si preoccupanu di rende questi testi dispunibuli à u publicu senza furnisce i pazienti cù e risorse adatte.

Cumu Funziona u Test

Una di e cose più boni di e teste genetiche di Color hè chì sò urdinate da u duttore. Ciò significa chì prima di piglià u test, duverete parlà cun un duttore - o u vostru propiu o un medicu furnitu da a cumpagnia - nantu à e vostre opzioni. Dopu, u kit hè inviatu per posta à a vostra casa o à l'uffiziu di u vostru duttore, vi tampone l'internu di a vostra guancia per un campione di saliva, è u mandu à u laboratoriu di Color per esaminà. Dopu à circa trè à quattru settimane, riceve i vostri risultati, cù l'opzione di parlà cun un cunsigliu geneticu per u telefunu. (Relazionatu: U Canceru di Senu hè a Minaccia Finanziaria chì Nimu ùn parla)

I Upsides

Mentre hè stimatu chì 1 in 400 persone anu a mutazione BRCA1 o BRCA2, hè stimatu ancu chì più di 90 per centu di e persone affette ùn sò ancu state identificate. Ciò significa chì più persone anu da esse testate; periodu. Rendendu u test accessibile à un prezzu relativamente accessibile à e persone chì altrimente ùn puderianu micca fà u test, Color aiuta à chjappà quella lacuna.

Normalmente, se vulete fà u test BRCA per mezu di u vostru duttore, avete bisognu di rientre in una di e trè categurie, secondu Ryan Bisson, cunsiglieru geneticu in u Centru di Cancer Health Health UF di Orlando Health. Prima, sè vo avete avutu u cancru di pettu o di l'ovaru. Siconda, s'ellu ci hè una storia specifica di famiglia cum'è un parente chì hà u cancheru di l'ovaru o un parente vicinu chì hà u cancheru di u senu à l'età di 45 anni o prima. i criteri. U culore furnisce una opzione per e persone chì ùn entranu micca in una di queste categurie.

A cumpagnia hè ancu fiducia da e principali rete sanitarie per stu tipu di test genetichi è in altre cundizioni eccezziunali, chì significa basicamente chì ùn avete micca da preoccupassi per a qualità di i test di Colore. "U Dipartimentu di Genetica Medica Henry Ford utilizeghja u Culore per l'individui chì volenu esaminà ma ùn risponde micca à i criteri per esaminà, è per e donne chì ùn volenu micca i risultati di e teste in a so cartella medica", spiega Mary Helen Quigg, MD, medica in u Dipartimentu di Genetica Medica à u Sistema di Salute Henry Ford. A volte, a ghjente ùn vole micca i so risultati in registrazioni per scopi d'assicuranza. Inoltre, ci hè u fattore di cunvenzione, dice u duttore Quigg. I testi in casa sò veloci è semplici.

I Svantaghji

Mentre ci sò definitivamente alcune cose fantastiche nantu à u test BRCA in casa, l'esperti citanu quattru prublemi principali cun ellu.

Parechje persone anu cuncepzioni sbagliate nantu à ciò chì significa a prova genetica per u risicu generale di cancru.

A volte a ghjente guarda à e prove genetiche per furnisce più risposte di ciò chì pò veramente. "Sò totalmente un difensore di i pazienti chì cunnoscenu a so infurmazione genetica", dice Bisson. Ma "soprattuttu da una perspettiva di u cancer, a ghjente mette troppu in stock in genetica. Pensanu chì tuttu u cancer hè dovutu à i so geni è chì s'ellu anu una prova genetica, li dicerà tuttu ciò chì deve sapè ". In realtà, solu circa 5 à 10 per centu di i tumori sò dovuti à mutazioni genetiche, dunque mentre ch'ellu hè impurtante di capisce u vostru risicu ereditariu, uttene un risultatu negativu ùn significa micca chì ùn averete mai u cancer. E mentri un risultatu pusitivu indica un risicu aumentatu, ùn significa micca necessariamente voi vulerà piglià u cancheru.

Quandu si tratta di test genetichi, uttene u diritta i testi sò cruciale.

U test BRCA offertu da Color pò esse troppu largu per alcune persone, è troppu strettu per altri. "BRCA 1 è 2 sò solu per circa 25 per centu di u cancru di mama ereditariu", secondu u duttore Quigg.Ciò significa chì solu e prove per queste duie mutazioni ponu esse troppu specifiche. Quandu Quigg è i so culleghi urdinanu i testi da Color, urdinanu generalmente una gamma assai più larga di testi cà solu BRCA 1 è 2, spessu optendu per u so Testu di Cancer Ereditariu, chì analizza 30 geni cunnisciuti per esse associati à u cancer.

In più, i risultati i più utili venenu da testi persunalizati. "Avemu circa 200 geni diffirenti di cancru", spiega Bisson. "Da un puntu di vista clinicu, cuncepemu una prova intornu à ciò chì vedemu in a vostra storia persunale è famigliali". Allora qualchì volta, u pannellu di 30 geni pò esse troppu specificu o troppu largu, secondu a vostra storia di famiglia.

In più, se u membru di a famiglia di una persona hà dighjà testatu pusitivu, un test generale BRCA ùn hè micca a megliu opzione. "Pensate à i geni BRCA cum'è un libru", dice Bisson. "Se truvemu una mutazione in unu di questi geni, u laburatoriu chì hà fattu u test ci dicerà esattamente di quale numeru di pagina sta mutazione hè accussì, dunque pruvà tutti l'altri in a famiglia di solitu cunsiste solu à guardà quella mutazione specifica o" numeru di pagina . ' Questu hè cunnisciutu cum'è test di situ unicu, chì hè fattu da Color per mezu di un medicu, ma ùn hè micca prupostu à u publicu generale nantu à u so situ web.

Ùn duverete micca bisognu di pagà fora di tasca per e prove genetiche.

Hè vera chì più persone anu da ottene u test BRCA, ma di listessa manera chì u testu stessu deve esse specificamente destinatu, e persone chì ottenenu u test devenu vene da un gruppu specificu: e persone chì soddisfanu i criteri per a prova. "I pazienti qualchì volta vedenu i criteri cum'è solu un antru cerchju per elli per saltà, ma hè veramente pruvatu à destinà e famiglie chì sò più propensi à uttene informazioni fora di e prove genetiche", dice Bisson.

E mentri a prova hè abbastanza assequible à menu di $ 100, Color ùn offre micca l'opzione di avè un pagamentu d'assicuranza per a prova BRCA standalone. (Offrenu l'opzione di fà a fatturazione di l'assicuranza per alcuni di i so altri test.) Se soddisfate i criteri per e prove genetiche è avete assicuranza sanitaria, ùn ci hè nisuna ragione per pagà fora di a so tasca per avè test genetichi per una mutazione BRCA fattu. E se a vostra assicurazione ùn coprirà micca e prove? "A maiò parte di u tempu, queste sò e persone chì ùn beneficeranu micca di e prove. A maiò parte di e cumpagnie d'assicuranza utilizanu criteri naziunali da a Rete Naziunale Comprehensive Cancer, chì hè un gruppu di medici indipendenti è esperti chì formanu e linee guida", dice Bisson. Di sicuru, ci sò sempre eccezzioni, è per quelli persone, Bisson dice ellu avissi ricumandemu un serviziu cum'è Color.

U cunsigliu geneticu dopu avè u vostru risultati hè veramente un must.

A volte i risultati di e teste genetiche ponu esse più dumande chè risposte. Quandu si trova una mutazione genetica (o un cambiamentu di u genu), ci sò trè manere chì pò esse classificatu, secondu Bisson. Benign, chì significa chì hè innocu. Patogenu, chì significa chì aumenta u vostru risicu di cancheru. È una variante di significatu scunnisciutu (VUS), chì significa chì ùn ci hè micca abbastanza ricerca nantu à a mutazione per fà una cunclusione. "Ci hè circa una probabilità di 4 à 5 per centu di truvà un VUS cun test BRCA", dice Bisson. "Per a maiò parte di i pazienti, questu hè veramente più altu ch'è a pussibilità di truvà una mutazione patogena". Ricurdativi chì unu di 400 stat di prima? Ciò significa chì hè assai più probabile chì senza soddisfà i criteri per testà, ùn puderete micca uttene infurmazioni di qualità. Questu hè unu di i più grandi motivi chì e cumpagnie d'assicuranza spessu esigenu chì e persone scontranu cun un specialista geneticu o un cunsigliu prima di fà a prova.

U culore offre cunsiglii genetichi, ma si trova principalmente dopu chì a prova hè stata realizata. À u so creditu, sò trasparenti nantu à u fattu chì duverebbe veramente discutere i vostri risultati cun un fornitore di assistenza sanitaria, ma ùn hè micca necessariu. U prublema hè chì a ghjente solitu chjama solu per u cunsigliu quandu ricevenu un risultatu pusitivu, dice Dr.Quigg. "I risultati negativi è e varianti anu ancu bisognu di cunsiglii per chì l'individu capisce ciò chì significa. Un risultatu negativu ùn significa micca necessariamente chì ùn ci sia micca una mutazione. Puderia significà chì ùn avemu micca trovu a mutazione o chì hè veramente negativu ". Un risultatu VUS hè un altru saccu di vermi chì richiede un cunsigliu specificu, dice.

Quale duverebbe fà a prova?

In poche parole, sè avete una assicurazione è una storia familiare legittima di tumuri cunnessi à BRCA, puderete probabilmente esse in gradu di uttene u test per i canali tradiziunali à un costu bassu o senza costi. Ma sì tù micca avete assicuratu è ùn mancate micca i criterii per a prova, o se ùn vulete micca i vostri risultati nantu à a vostra scheda medica, a prova BRCA di Color puderia esse ghjustu per voi. (Ùn importa micca u vostru risicu persunale, vulerete sapè di questu dispositivu di luce rosa chì dice chì pò aiutà à rilevà u cancheru di u senu in casa.) Ma questu ùn significa micca chì duvete andà in ligna è urdinallu. "Vi cunsigliu chì i pazienti sò cunsigliati è allora decide se volenu esaminà in casa, cù opzioni per cunsiglii di seguitu più adatti ", dice u duttore Quigg.

U fondu: Parlate cù u vostru duttore prima di piglià u passu. Iddu o ella pò aiutà à capì se i test furniscenu informazioni chì sò veramente utili è vi riferiscenu à un cunsiglieru geneticu. È sì tù fà decide di andà per l'opzione in casa, u vostru documentu vi pò parlà cù i vostri risultati in faccia.

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