Cosa hè l'Ataxia?

Cuntenutu

• Chì hè esattamente l'atassia?
• Tipi è cause
• Ataxia ereditata
• Ataxia acquistata
• Idiopatica
• Chì sò i sintomi di l'atassia?
• Cumu hè diagnosticatu?
• Cumu si tratta l'ataxia?
• U fondu

L'Ataxia hè u termine chì hè adupratu per riferisce à prublemi cù a coordinazione o u cuntrollu musculare. E persone cun atassia anu spessu prublemi cù cose cum'è u muvimentu, l'equilibriu è u discorsu.

Ci hè parechji tipi di atassia, è ogni tipu hà una causa diversa.

Leghjite puru per amparà di più nantu à i diversi tipi di atassia, e cause, i sintomi cumuni è e pussibuli opzioni di trattamentu.

Chì hè esattamente l'atassia?

L'Ataxia descrive una compromissione di u cuntrollu musculale o di coordinazione.

Questa pò influenzà i diversi tipi di movimenti cumprese, ma micca limitati à:

• marchjendu
• manghjà
• parlendu
• scrittura

A zona di u vostru cervellu chì coordina u muvimentu hè chjamata cerebellu. Hè situatu à a basa di u vostru cervellu ghjustu sopra u troncu cerebrale.

U dannu à - o a degenerazione di - e cellule nervose in u circondu di u cerebellu pò causà atassia. I geni chì eredite da i vostri parenti ponu ancu causà atassia.

L'Ataxia pò influenzà e persone di ogni età. Hè spessu prugressiva, vale à dì chì i sintomi aggravanu cù u tempu. U ritmu di progressione pò varià da l'individuu è da u tippu di atassia.

L'Ataxia hè rara. Hè stimatu chì solu circa 150.000 persone in i Stati Uniti anu.

Tipi è cause

L'Ataxia pò esse:

• ereditatu
• acquistatu
• idiopatica

Sottu, esploreremu ogni tippu di atassia in più dettu è ciò chì a causa.

Ataxia ereditata

L'ataxie ereditate si sviluppanu per via di mutazioni in geni specifichi chì eredite da i vostri parenti. Queste mutazioni ponu purtà à danni o degenerazione di u tessutu nervu, chì porta à sintomi di atassia.

L'atassia ereditata hè tipicamente tramandata in dui modi diversi:

1. Dominante. Una sola copia di u genu mutatu hè necessariu per avè a cundizione. Stu genu pò esse ereditatu da i dui parenti.
2. Recessivu. Duie copie di u genu mutatu (una da ogni genitore) sò necessarie per avè a situazione.

Alcuni esempi di atassias ereditate dominanti sò:

• Atassia spinocerebellare. Ci hè decine di diversi tipi di atassia spinocerebellare. Ogni tipu hè classificatu per l'area specifica di u genu chì hè mutatu. I sintomi è l'età à i quali si sviluppanu i sintomi ponu varià secondu u tippu di atassia.
• Atassia episodica. Stu tipu d'atassia ùn hè micca prugressivu è si faci invece in episodi. Ci sò sette tippi sfarenti di atassia episodica. I sintomi è a durata di l'episodi di atassia ponu varià secondu u tippu.

L'atassia ereditaria recessiva pò include:

• L'atassia di Friedreich. Cunnisciuta ancu cum'è degenerazione spinocerebellare, l'atassia di Friedreich hè l'atassia ereditata. Oltre à e difficoltà cù u muvimentu è u discorsu, pò indebulisce u musculu. Stu tipu d'atassia pò ancu influenzà u core.
• Ataxia telangiectasia. E persone cun ataxia telangiectasia anu spessu vasi sanguigni dilatati in l'ochji è in a faccia. In più di i sintomi tipichi di ataxia, l'individui cun questa ataxia sò più propensi à infezioni è cancer.

Ataxia acquistata

L'atassia acquistata si verifica per via di danni à i nervi da fattori esterni, cum'è una ferita, à u cuntrariu di i geni ereditati.

Alcuni esempi di cose chì ponu purtà à atassia acquistata includenu:

• ferita à a testa
• colpu
• tumuri chì afectanu u cervellu è l'area circostante
• infezioni, cum'è meningite, HIV, è varicella
• paralisi cerebrale
• cundizione autoimmune, cum'è sclerosi multipla è sindromi paraneoplastichi
• una tiroide inattività (ipotiroidisimu)
• carenze di vitamine, inclusa vitamina B-12, vitamina E o tiamina
• reazzioni à certi medicazione, cum'è barbiturici, sedativi, è droghe di chimioterapia
• avvelenamentu da metalli pesanti, cum'è piombu o mercuriu, o solventi, cum'è diluente di vernici
• abusu à longu andà di alcolu

Idiopatica

Calchì volta ùn si pò truvà nisuna causa specifica di atassia. In questi individui, l'atassia hè chjamata idiopatica.

Chì sò i sintomi di l'atassia?

Alcuni di i sintomi più cumuni di atassia ponu include:

• prublemi cù a coordinazione è l'equilibriu, chì ponu include goffu, una andatura instabile, è frequenti cadute
• guai cù compiti motori fini, cum'è scrive, ripiglià picculi oggetti, o buttunà a ropa
• discorsu slurred o pocu chjaru
• tremori o spasmi musculari
• difficultà à manghjà o à ingoiare
• movimenti oculari anormali, cum'è u muvimentu oculare più lente di u normale o nistagmus, un tipu di muvimentu oculare involuntariu

Hè impurtante di ricurdà chì i sintomi di ataxia ponu variare da u tippu di ataxia è di a so gravità.

Cumu hè diagnosticatu?

Per fà un diagnosticu, u vostru duttore di sanità richiederà prima a vostra storia medica. Vi dumanderanu sè avete una storia di famiglia di ataxia ereditata.

Puderanu ancu dumandà nantu à i medicazione chì pigliate è u vostru livellu di cunsumu d'alcol. Tandu faranu valutazioni fisiche è neurologiche.

Queste prove ponu aiutà u vostru duttore sanitariu à valutà cose cum'è a vostra:

• coordinazione
• equilibriu
• muvimentu
• riflessi
• forza musculare
• memoria è cuncentrazione
• visione
• sente

U vostru duttore sanitariu pò ancu dumandà testi addiziunali, cumprese:

• Prove di imaging. Una scansione CT o MRI pò creà immagini dettagliate di u vostru cervellu. Questu pò aiutà u vostru duttore per vede qualsiasi anomalie o tumori.
• Analisi di sangue. I test di sangue ponu esse aduprati per aiutà à determinà a causa di a vostra atassia, soprattuttu s'ellu hè dovutu à una infezione, carenza di vitamine o ipotiroidismu.
• A puntura lumbare (spin spin). Cù una puntura lombare, un campione di fluidu cerebrospinali (CSF) hè raccoltu da trà duie vertebre in u lombu. U campione hè allora inviatu à un laburatoriu per esaminà.
• Pruvenzi genetichi. Pruvenzi genetichi sò dispunibuli per parechji tippi d'atassie ereditate. Stu tippu di test usa un campione di sangue per vede se avete mutazioni genetiche associate à un'atassia ereditata.

Cumu si tratta l'ataxia?

U trattamentu specificu dipenderà da u tippu di atassia è da quantu hè severu. In certi casi di atassia acquistata, trattà a causa sottostante, cume una infezione o una carenza di vitamina, pò alleviare i sintomi.

Ùn ci hè rimediu per parechji tippi d'atassia. Tuttavia, ci sò parechje intervenzioni chì ponu aiutà à facilità o gestisce i vostri sintomi è migliurà a vostra qualità di vita.

Questi includenu:

• Medicazioni. Alcuni medicamenti ponu aiutà à trattà i sintomi chì si verificanu cù l'atassia. Esempii include:
  • amitriptilina o gabapentin per u dolore nervu
  • rilassanti musculari per crampi o rigidità
  • antidepressivi per a depressione.
• Dispositivi assistivi. I dispositivi di assistenza ponu includere cose cum'è sedie à rotelle è camminatori per aiutà cù a mobilità. L'aiuti à a cumunicazione ponu aiutà à parlà.
• Terapia fisica. A fisioterapia pò aiutà cun mobilità è equilibriu. Pudete ancu aiutà à mantene a forza è a flessibilità musculare.
• Logopedia. Cù stu tipu di terapia, un logopedista vi insegnerà tecniche per aiutà à rende u vostru discorsu più chjaru.
• Terapia occupazionale. A terapia occupazionale vi insegna varie strategie chì pudete aduprà per fà più faciule fà e vostre attività di u ghjornu.

U fondu

L'Ataxia hè una mancanza di coordinazione è di cuntrollu musculari. E persone cun atassia anu prublemi cù cose cum'è u muvimentu, e attività motorie fini è u mantenimentu di l'equilibriu.

L'Ataxia pò esse ereditata o acquistata, o ùn pò avè alcuna causa identificabile. I sintomi, a prugressione è l'età di iniziu pò varià secondu u tipu d'atassia.

A volte trattà a causa sottostante pò alleviare i sintomi di atassia. I Medicazioni, i dispositivi di assistenza, è a fisioterapia sò altre opzioni chì ponu aiutà à gestisce i sintomi è à migliorà a qualità di vita.

Vede u vostru duttore sanitariu se avete sintomi cum'è perdita di coordinazione, discursu sfocatu, o prublemi per ingoiare chì ùn ponu esse spiegati da un'altra situazione.

U vostru duttore sanitariu hà da travaglià cun voi per diagnosticà a vostra situazione è sviluppà un pianu di trattamentu.