Cume trattà a lipodistrofia congenita generalizata

Cuntenutu

• Sintomi di lipodistrofia congenita generalizata
• Diagnosticu di lipodistrofia congenita generalizata

U trattamentu per a lipodistrofia congenita generalizata, chì hè una malattia genetica chì ùn permette micca l'accumulazione di grassu sottu à a pelle chì porta à a so accumulazione in organi o musculi, hà per scopu di riduce i sintomi è, dunque, varia in ogni casu. Tuttavia, a maiò parte di u tempu hè fatta cù:

• Dieta carboidrata, cume u pane, u risu o e patate: aiuta à mantene livelli energetichi in u corpu chì sò ridotti per mancanza di grassu, permettendu una crescita è un sviluppu nurmali;
• Alimenti à bassu grassu: aiuta à prevene l'accumulazione di grassu in i musculi è organi cum'è u fegatu o u pancreas. Eccu ciò chì si deve evità: Alimenti ricchi di grassi.
• Terapia di sustituzione di leptina: i medicinali, cum'è Myalept, sò aduprati per rimpiazzà l'ormone pruduttu da e cellule di grassu, aiutendu à prevene l'iniziu di diabete o alti livelli di trigliceridi.

Inoltre, u trattamentu pò ancu includere l'usu di medicinali per a diabete o prublemi di fegatu, se queste complicazioni sò digià sviluppate.

In i casi i più gravi, in i quali a lipodistrofia congenita generalizata provoca danni di fegatu cumplessi o cambiamenti in u visu, a chirurgia pò esse aduprata per curregge l'estetica di u visu, per caccià e lesioni di u fegatu o, in casi più avanzati, per fà un trapianto. di fegatu.

Sintomi di lipodistrofia congenita generalizata

I sintomi di lipodistrofia congenita generalizata, cunnisciuta ancu cum'è Sindrome di Berardinelli-seip, cumpariscenu di solitu durante a zitellina è sò caratterizati da una mancanza di grassu corporeu chì dà un apparenza assai musculare cù vene sporgenti. Inoltre, u zitellu pò ancu mustrà una crescita assai rapida, purtendu à u sviluppu di mani, pedi o mascelle troppu grandi per a so età.

Nel corso di l'anni, se a lipodistrofia congenita ùn hè micca trattata adeguatamente, pò causà l'accumulazione di grassu in i musculi o organi, purtendu à cunsequenze cum'è:

• Musculi assai grandi è sviluppati;
• Gravi danni à u fegatu;
• Diabete di tippu 2;
• Spessimentu di u musculu di u core;
• Alti livelli di trigliceridi in u sangue;
• Aumenta a dimensione di a milza.

Oltre à queste complicazioni, a lipodistrofia congenita generalizzata pò ancu causà u sviluppu di acantosi nigricani, un prublema di a pelle chì porta à u sviluppu di macchie scure è spesse nantu à a pelle, in particulare in u collu, l'ascella è a zona di l'inguine. Amparate più nantu à: Cumu trattà l'acanthosi nigricans.

Diagnosticu di lipodistrofia congenita generalizata

U diagnosticu di lipodistrofia congenita generalizata hè generalmente fattu da un medico generale o endocrinologu, osservendu i sintomi o valutendu a storia di u paziente, soprattuttu se u paziente hè assai magru ma hà prublemi cum'è diabete, trigliceridi elevati, danni à u fegatu o acantosi nigricani, per esempiu.

Inoltre, u duttore pò ancu urdinà qualchi test di diagnosticu cum'è analisi di sangue o MRI, per valutà i livelli di lipidi in sangue o a distruzzione di cellule di grassu in u corpu, per esempiu. In casi più rari, un test geneticu pò ancu esse fattu per identificà s'ellu ci hè una mutazione in i geni specifichi chì causanu lipodistrofia congenita generalizata.

Se a diagnosi di lipodistrofia congenita generalizata hè cunfirmata, u cunsigliu geneticu deve esse datu prima di stà incinta, per esempiu, postu chì ci hè u risicu di trasmette a malatia à i zitelli.