Malatie congenite: ciò chì sò è tippi cumuni

Cuntenutu

• Chì causa una malattia congenita
• Tipi di difetti di nascita
• Cumu prevene

E malatie congenite, chjamate ancu difetti genetichi o malformazioni genetiche, sò cambiamenti chì si presentanu durante a furmazione di u fetu, durante a gravidanza, chì pò finisce per influenzà qualsiasi tessutu di u corpu umanu, cum'è ossa, musculi o organi. Sti tipi di cambiamenti di solitu risultanu in un sviluppu incompletu, chì finisce per influenzà l'estetica è ancu u funziunamentu currettu di vari organi.

Una bona parte di e malatie congenite pò esse identificata dighjà in i primi 3 mesi di gravidanza, essendu diagnosticata da l'ostetricu durante u periodu prenatale o da u pediatra durante u 1u annu di vita. Tuttavia, ci sò ancu alcuni casi in cui l'alterazione genetica affetta capacità successive, cume parlà o camminà, o chì necessita di testi assai specifici per esse identificati, eventualmente diagnosticati dopu.

In i casi di malatie congenite assai gravi, chì impediscenu a sopravvivenza di u criaturu, un abortu spurtivu pò accade in ogni mumentu di a gravidanza, ancu s'ellu hè più cumunu durante a prima metà di a gravidanza.

Chì causa una malattia congenita

E malatie congenite ponu esse causate da alterazioni genetiche o da l'ambiente induve a persona hè stata cuncipita o generata, o da a cumminazione di sti dui fattori. Alcuni esempi sò:

• Fattori genetichi:

Cambiamenti in u cromusomu in relazione à u numeru, cum'è in a trisomia 21 popularmente cunnisciuta cum'è sindrome di Down, geni mutanti o cambiamenti in a struttura cromusomica, cum'è u sindrome X fragile.

• Fattori ambientali:

Alcuni cambiamenti chì ponu purtà à un difettu di nascita sò l'usu di medicinali durante a gravidanza, infezioni da u virus citomegalovirus, toxoplasma è treponema pallidum, esposizione à radiazioni, sigarette, eccessu di caffeina, cunsumu eccessivu di alcolu, cuntattu cù metalli pesanti cum'è piombu, cadmiu o mercuriu, per esempiu.

Tipi di difetti di nascita

I difetti di nascita ponu esse classificati secondu u so tippu:

• Anomalia strutturale: Sindrome di Down, Difettu in a furmazione di u tubu neurale, alterazioni cardiaci;
• Infezioni congenite: Malatie di trasmissione sessuale cum'è sifilide o chlamydia, toxoplasmosi, rubeola;
• U cunsumu d'alcol: Sindrome d'alcol fetale

I segni è i sintomi di una malformazione genetica sò generalmente classificati secondu a Sindrome chì provoca u difettu specificu, alcuni sò più cumuni cum'è:

• disabilità mentale,
• nasu appiattitu o assente,
• labbra fenduta,
• sola arrotondata,
• faccia assai allungata,
• arechje assai basse.

U duttore pò identificà un cambiamentu durante l'esame ecograficu in gravidanza, osservendu l'apparizione di u zitellu à a nascita o osservendu certe caratteristiche è dopu u risultatu di testi specifici.

Cumu prevene

Ùn hè micca sempre pussibule di prevene un difettu di nascita perchè ponu accade cambiamenti chì sò fora di u nostru cuntrollu, ma fà una cura prenatale è seguità tutte e linee guida mediche durante a gravidanza hè una di e precauzioni chì devenu esse prese per riduce u risicu di cumplicazioni fetali.

Alcune raccomandazioni impurtanti ùn sò micca di piglià medicazione senza cunsiglii medichi, di ùn cunsumà bevande alcoliche durante a gravidanza, di ùn aduprà droghe illecite, di ùn fumà è di evità esse vicinu à i lochi cù fumu di sigaretta, di manghjà alimenti sani è di beie almenu 2 litri d'acqua à ghjornu.