Distrofia musculare Duchenne: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu
• 1. Utilizazione di medicinali
• 2. Sessioni di fisioterapia
• Chì hè l'aspettativa di vita
• Cumplicazioni più cumuni
• Ciò chì face stu tipu di distrofia

A distrofia musculare Duchenne hè una malattia genetica rara chì tocca solu l'omi è hè caratterizata da a mancanza di una proteina in i musculi, cunnisciuta cum'è distrofina, chì aiuta à mantene e cellule musculari sane. Dunque, sta malattia provoca un indebolimentu progressivu di tutta a musculatura di u corpu, ciò chì rende più difficiule per u zitellu di ghjunghje à e tappe impurtanti di u sviluppu, cume stà à pusà, stà o camminà.

In parechji casi, sta malattia hè identificata solu dopu à 3 o 4 anni quandu u zitellu hà cambiamenti in u modu di marchjà, di corre, di scalà e scale o di cullassi da u pianu, postu chì e zone chì sò colpite prima sò e fianche, e cosce e spalle. Cù l'età avanzata, a malattia affetta più musculi è parechji zitelli finiscenu dipende da una sedia à rotelle à circa 13 anni.

A distrofia musculare Duchenne ùn hà cure, ma u so trattamentu aiuta à ritardà u sviluppu di a malatia, cuntrolla i sintomi è impedisce l'iniziu di cumplicazioni, in particulare à u livellu cardiacu è respiratoriu. Cusì, hè assai impurtante avè un trattamentu cù un pediatre o un altru duttore specializatu in a malatia.

Principali sintomi

I sintomi principali di a distrofia musculare Duchenne sò generalmente identificabili da u primu annu di vita è finu à l'età di 6 anni, peghju progressivamente cù l'anni, finu à chì, versu l'età di 13 anni, u zitellu diventa dipendente di a sedia à rotelle.

Alcuni di i segni è sintomi più cumuni includenu:

• Capacità ritardata di pusà, stà o camminà;
• Staggerà o avè difficultà à cullà e scale o à corre;
• Aumenta u vulume in i vitelli, per via di a sustituzione di e cellule musculare cù grassu;
• Difficultà à spustà e vostre articulazioni, soprattuttu à piegà e gamme.

Da l'adolescenza, e prime complicazioni più gravi di a malattia ponu cumincià à cumparisce, vale à dì, difficoltà à respirà per via di l'indebbulimentu di u diafragma è di altri musculi respiratori, è ancu di prublemi cardiaci, per via di l'indebulimentu di u musculu cardiacu.

Quandu e complicazioni cumincianu à apparisce, u duttore pò adattà u trattamentu per pruvà à includere u trattamentu di e complicazioni è migliurà a qualità di vita. In i casi i più gravi, l'uspitalisazione pò ancu esse necessaria.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

In parechji casi, u pediatre suspetta a distrofia musculare Duchenne solu valutendu i segni è i sintomi presentati durante u sviluppu.Tuttavia, ponu ancu esse fatte da sangue per identificà a quantità di alcuni enzimi, cume a creatina fosfochinasi (CPK), chì hè liberata in u sangue quandu ci hè una rottura musculare.

Ci sò ancu testi genetichi, chì aiutanu à ghjunghje à un diagnosticu più cunclusivu, è chì cercanu cambiamenti in i geni rispunsevuli di l'iniziu di a malatia.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ancu se a distrofia musculare Duchenne ùn hà cure, ci sò trattamenti chì aiutanu à prevene u so aggravamentu rapidu è chì permettenu u cuntrollu di i sintomi, è dinò l'apparizione di cumplicazioni. Alcuni di sti trattamenti includenu:

1. Utilizazione di medicinali

In a maiò parte di i casi, u trattamentu di a distrofia musculare Duchenne si face cù l'usu di medicinali corticosteroidi cum'è prednisone, prednisolone o deflazacort. Queste droghe devenu esse aduprate per a vita, è anu l'azzione di regulà u sistema immunitariu, agisce da antiinflamatoriu è ritarda a perdita di funzione musculare.
Tuttavia, l'usu prolungatu di corticosteroidi di solitu provoca parechji effetti secondari cum'è aumentu di l'appetitu, aumento di pesu, obesità, ritenzione di fluidi, osteoporosi, statura corta, ipertensione è diabete, è deve esse adupratu solu sottu a supervisione di u duttore. Scuprite più nantu à ciò chì sò i corticosteroidi è cumu affettanu a salute.

2. Sessioni di fisioterapia

I tippi di fisioterapia normalmente aduprati per trattà a distrofia musculare Duchenne sò a cinesioterapia motrice è respiratoria è l'idroterapia, chì anu per scopu di ritardà l'incapacità di marchjà, mantene a forza musculare, alleviare u dolore è prevene complicazioni respiratorii è fratture di l'osse.

Chì hè l'aspettativa di vita

L'aspettativa di vita per a distrofia musculare Duchenne era trà 16 è 19 anni, tuttavia, cù l'avanzamentu di a medicina è l'emergenza di novi terapie è cure, sta aspettativa hè stata aumentata. Cusì, una persona chì si sottupone u trattamentu raccomandatu da u duttore pò campà oltre l'età di 30 anni è avè una vita relativamente normale, cù casi d'omi chì campanu più di 50 anni cù a malatia.

Cumplicazioni più cumuni

E cumplicazioni principali causate da a distrofia musculare Duchenne sò:

• Scoliosi severa;
• Difficultà à respirà;
• Puntura;
• Insuffisienza cardiaca;
• Obesità o malnutrizione.

Inoltre, i pazienti cun sta distrofia ponu avè un ritardu mentale moderatu, ma sta caratteristica ùn hè micca legata à a durata o a gravità di a malattia.

Ciò chì face stu tipu di distrofia

Cume una malattia genetica, a distrofia musculare di Duchenne accade quandu una mutazione si verifica in unu di i geni rispunsevuli di pruvucà u corpu à pruduce a proteina distrofina, u genu DMD. Questa proteina hè assai impurtante perchè aiuta à e cellule musculari à stà sani cù u tempu, prutegenduli da e ferite causate da a cuntrazione è u rilassamentu musculari normali.

Cusì, quandu u genu DMD hè alteratu, ùn si producenu micca abbastanza proteine ​​è i musculi finiscenu per indebulisce è soffre ferite cù u tempu. Questa proteina hè impurtante sia per i musculi chì regulanu u muvimentu, sia per u musculu di u core.