Guida di discussione di u duttore: Cunsiglii per discutere a mutazione PIK3CA cù u vostru duttore

Cuntenutu

• Chì hè una mutazione PIK3CA?
• Cumu truvate sta mutazione?
• Cumu a mo mutazione affetta u mo trattamentu?
• Cumu a mo mutazione affetta e mo prospettive?
• Purtà si

Parechji testi ponu aiutà u vostru duttore à diagnosticà u cancheru di u senu metastaticu, predice cumu agirà, è truvà u trattamentu più efficace per voi. I test genetichi cercanu mutazioni à i geni, i segmenti di DNA in e vostre cellule chì controllanu u funziunamentu di u vostru corpu.

Una di e mutazioni genetiche chì u vostru duttore pò pruvà hè PIK3CA. Leghjite puru per amparà cumu avè sta mutazione genica puderia influenzà u vostru trattamentu è prospettive.

Chì hè una mutazione PIK3CA?

U PIK3CA U genu detene l'istruzzioni per fà una proteina chjamata p110α. Questa proteina hè impurtante per parechje funzioni cellulari, ancu per dì à e vostre cellule quandu cresce è si divide.

Certi persone ponu avè mutazioni in questu genu. PIK3CA mutazioni di u genu facenu chì e cellule crescenu incontrollabilmente, ciò chì pò purtà à u cancer.

PIK3CA e mutazioni geniche sò liate à u cancheru di u senu, è ancu à i cancri di l'ovariu, di u pulmone, di u stomacu è di u cervellu. U cancheru di u senu deriva probabilmente da una cumbinazione di cambiamenti à PIK3CA è altri geni.

PIK3CA mutazioni affettanu circa di tutti i tumori di u senu, è u 40 per centu di e persone cun receptore di estrogeni (ER) -positivu, fattore di crescita epidermica umana receptore 2 (HER2) -canceri di senu negativi.

ER-pusitivu significa chì u vostru cancheru di u senu cresce in risposta à l'ormone estrogenu. HER2-negativu significa chì ùn avete micca proteine ​​HER2 anormali nantu à a superficia di e vostre cellule di u cancheru di u senu.

Cumu truvate sta mutazione?

Sì avete un cancheru di senu ER-pusitivu, HER2-negativu, u duttore chì trattassi u vostru cancheru pò pruvà per u PIK3CA mutazione genica. In 2019, a FDA hà appruvatu un test chjamatu therascreen per rilevà mutazioni in u PIK3CA gene.

Questa prova usa un campione di u vostru sangue o di u tissutu da u vostru senu. U test di sangue hè fattu cum'è qualsiasi altru test di sangue. Una infermiera o un tecnicu piglierà u sangue da u vostru bracciu cù una agulla.

U campione di sangue và dopu in un laburatoriu per analisi. I cancri di senu lampanu picculi pezzi di u so DNA in u sangue. U laburatoriu testerà per u PIK3CA gene in u vostru campione di sangue.

Se avete un risultatu negativu annantu à u test di sangue, duvete avè una biopsia per cunfirmallu. U vostru duttore eliminerà un campione di tessutu da u vostru senu durante una procedura chirurgica minore. U campionu di tissutu và dopu in un laburatoriu, induve i tecnichi u testanu per u PIK3CA mutazione genica.

Cumu a mo mutazione affetta u mo trattamentu?

Avè u PIK3CA A mutazione pò impedisce u vostru cancheru di risponde ancu à a terapia ormonale aduprata per trattà u cancheru di senu metastaticu. Significa ancu chì site un candidatu per una nova droga chjamata alpelisib (Piqray).

Piqray hè un inibitore PI3K. Hè a prima droga di u so generu. A FDA hà appruvatu Piqray in Maghju 2019 per trattà donne è omi in postmenopausa chì anu tumuri di senu PIK3CA mutazione è sò HR-pusitivi è HER2-negativi.

L'aprovazione hè stata basata annantu à i risultati di u studiu SOLAR-1. U prucessu includia 572 donne è omi cun cancru di senu HR-pusitivu è HER2-negativu. U cancheru di i participanti hà continuatu à cresce è si sparghje dopu à esse stati trattati cun un inibitore di aromatasi cum'è anastrozole (Arimidex) o letrozole (Femara).

I ricercatori anu trovu chì piglià Piqray hà miglioratu a quantità di tempu chì e persone campavanu senza chì u so cancheru di senu peghju. Per e persone chì anu pigliatu a droga, u so cancheru ùn hà micca avanzatu per 11 mesi, paragunatu à una media di 5,7 mesi in e persone chì ùn anu micca pigliatu Piqray.

Piqray hè cumbinatu cù a terapia ormonale fulvestrant (Faslodex). Piglià e duie droghe inseme li aiuta à travaglià megliu.

Cumu a mo mutazione affetta e mo prospettive?

Sì avete un PIK3CA mutazione, ùn puderete micca risponde ancu à e droghe tipicamente aduprate per trattà u cancheru di senu metastaticu. Eppuru l'introduzione di Piqray significa chì ci hè avà una droga chì mira specificamente à a vostra mutazione genetica.

E persone chì piglianu Piqray plus Faslodex campanu più longu senza chì a so malatia progressi paragunatu à quelli chì ùn piglianu micca sta droga.

Purtà si

Cunnosce u vostru PIK3CA u statutu di u genu pò esse utile sì u vostru cancheru ùn hè micca miglioratu o hè tornatu dopu u trattamentu. Dumandate à u vostru duttore se duvete esse testatu per questu gene. Se fate un test pusitivu, un novu trattamentu puderia aiutà à migliurà a vostra prospettiva.