Cosa hè a malattia di Gaucher è cume si tratta

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A malatia di Gaucher hè una malattia genetica rara chì hè carattarizata da una carenza di enzimi chì face chì a sustanza grassa in e cellule si depositi in vari organi di u corpu, cum'è u fegatu, a milza o u pulmone, è ancu in l'osse o in a medula spinale. .

Cusì, secondu u situ affettatu è altre caratteristiche, a malatia pò esse divisa in 3 tippi:

• Malatia di Gaucher di Tipu 1 - non neuropatica: hè a forma a più cumuna è tocca à l'adulti è à i zitelli, cù una prugressione lenta è una vita nurmale pussibule cù a presa curretta di medicazione;
• Malatia di Gaucher tipu 2 - forma neuropatica acuta: affetta i criaturi, è di solitu hè diagnosticata finu à l'età di 5 mesi, essendu una malatia grave, chì pò purtà à a morte finu à 2 anni;
• Malatia di Gaucher tipu 3 - forma neuropatica subacuta: affetta i zitelli è l'adulescenti, è u so diagnosticu hè generalmente fattu à 6 o 7 anni. Ùn hè micca cusì severu cum'è a forma 2, ma pò purtà à a morte à circa 20 o 30 anni di età, per via di complicazioni neurologiche è pulmonari.

A causa di a gravità di alcune forme di a malatia, u so diagnosticu deve esse fattu u più prestu pussibule, per inizià u trattamentu adattatu è riduce e cumplicazioni chì ponu minaccià a vita.

Principali sintomi

I sintomi di a malattia di Gaucher ponu variare secondu u tippu di malattia è i lochi affetti, tuttavia i sintomi più cumuni includenu:

• Stanchezza eccessiva;
• Ritardu di crescita;
• U nasu purga;
• Dolore à l'osse;
• Fratture spuntanee;
• Fegatu è milza ingrandati;
• Varicesi in l'esòfuru;
• Dolore addominale.

Ci ponu ancu esse malatie bone cum'è osteoporosi o osteonecrosi. È a maiò parte di u tempu, sti sintomi ùn parenu micca à u listessu tempu.

Quandu a malattia affetta ancu u cervellu, altri segni ponu apparì, cume movimenti anormali di l'ochji, rigidità musculare, difficoltà à inghiottire o

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di a malatia di Gaucher hè fattu basatu annantu à i risultati di testi cum'è biopsia, puntura di milza, analisi di sangue o puntura di a medula spinale.

Cumu hè fattu u trattamentu

A malatia di Gaucher ùn hà micca cura, tuttavia, ci sò alcune forme di trattamentu chì ponu alleviare i sintomi è permettenu una qualità di vita migliore. In a maiò parte di i casi, u trattamentu hè fattu cù l'usu di medicazione per u restu di a vostra vita, cù i rimedii più comunemente usati Miglustat o Eliglustat, rimedii chì impediscenu a furmazione di sustanzi grassi chì si accumulanu in l'organi.

In i casi i più gravi, u duttore pò ricumandà ancu avè un trapianto di midollo osseu o avè una chirurgia per caccià a milza.