A malatia di Machado Joseph hè curabile?

Cuntenutu

• Cumu hè fattu u trattamentu
• Cumu sò fatte e sessione di fisioterapia
• Quale pò avè a malatia
• Cumu hè fattu u diagnosticu

A malattia Machado-Joseph hè una malattia genetica rara chì provoca una degenerazione cuntinua di u sistema nervosu, pruvucendu a perdita di cuntrollu è di coordinazione musculare, in particulare in i bracci è e gambe.

Generalmente, sta malattia apparisce dopu à l'età di 30 anni, si stabilisce progressivamente, affettendu prima i musculi di e gambe è di i bracci è avanzendu cù u tempu finu à i musculi rispunsevuli di a parolla, di inghjuttimentu è ancu di u muvimentu di l'ochji.

A malatia di Machado-Joseph ùn pò micca esse guarita, ma pò esse cuntrullata cù l'usu di medicinali è sessioni di fisioterapia, chì aiutanu à alleviare i sintomi è permettenu a prestazione indipendente di l'attività quotidiana.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per a malattia Machado-Joseph deve esse guidatu da un neurologu è di solitu mira à riduce e limitazioni chì si presentanu cù a progressione di a malattia.

Cusì, u trattamentu pò esse fattu cù:

• Intake of remedies di Parkinson, cum'è Levodopa: aiuta à riduce a rigidità di i muvimenti è di i tremuli;
• Utilizazione di rimedii antispasmodichi, cum'è Baclofeno: impediscenu l'apparizione di spasmi musculari, migliurendu u muvimentu;
• Usu di bichjeri o lenti di currezzione: diminuisce a difficultà à vede è l'aspettu di a doppia visione;
• Cambiamenti in l'alimentazione: trattà i prublemi relativi à a difficultà à ingoiare, per mezu di cambiamenti in a struttura di l'alimentu, per esempiu.

Inoltre, u duttore pò ancu raccomandà di fà sessioni di fisioterapia per aiutà u paziente à superà e so limitazioni fisiche è cunduce una vita indipendente in a realizazione di l'attività quotidiana.

Cumu sò fatte e sessione di fisioterapia

A fisioterapia per a malattia Machado-Joseph hè fatta cù esercizii regulari per aiutà u paziente à superà e limitazioni causate da a malatia. Dunque, durante e sessioni di fisioterapia, diverse attività ponu esse aduprate, da fà esercizii per mantene l'ampiezza di e articulazioni, per amparà à aduprà stampelle o sedie a rotelle, per esempiu.

Inoltre, a fisioterapia pò ancu includere una terapia di riabilitazione di deglutizione chì hè raccomandata è essenziale per tutti i pazienti cun difficoltà à inghjuttà cibu, chì hè legatu à i danni neurologichi causati da a malattia.

Quale pò avè a malatia

A malattia Machado-Joseph hè causata da una alterazione genetica chì porta à a produzzione di una proteina, cunnisciuta cum'è Ataxin-3, chì si accumula in e cellule cerebrali causendu u sviluppu di lesioni progressive è l'apparizione di sintomi.

Cum'è un prublema geneticu, a malattia Machado-Joseph hè cumuna in parechje persone di a stessa famiglia, cù una probabilità di 50% di passà da genitori à figlioli. Quandu accade questu, i zitelli ponu sviluppà i primi segni di a malattia prima di i so genitori.

Cumu hè fattu u diagnosticu

In a maggior parte di i casi, a malattia Machado-Joseph hè identificata osservendu i sintomi da u neurologu è investigendu a storia familiare di a malattia.

Inoltre, esiste un test di sangue, cunnisciutu cum'è SCA3, chì permette di identificà l'alterazione genetica chì provoca a malatia. In questu modu, quandu avete qualchissia in a famiglia cù sta malatia, è site testatu, hè pussibule scopre quale hè u risicu di sviluppà a malatia.