Cosa hè a malattia di Niemann-Pick, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• 1. Type A
• 2. Type B
• 3. Type C
• Chì causa a malattia di Niemann-Pick
• Cumu hè fattu u trattamentu

A malatia Niemann-Pick hè un disordine geneticu raru carattarizatu da l'accumulazione di macrofagi, chì sò cellule sanguine rispunsevuli di a difesa di l'organisimu, piene di lipidi in certi organi cum'è u cervellu, a milza o u fegatu, per esempiu.

Sta malatia hè principalmente liata à a carenza di l'enzima sfingomielinasi, chì hè incaricata di a metabolizazione di i grassi in e cellule, chì face chì u grassu s'accumule in e cellule, dendu à i sintomi di a malattia. Sicondu l'organu affettatu, a gravità di a carenza di l'enzimi è l'età à chì i segni è i sintomi apparsu, a malatia di Niemann-Pick pò esse classificata in certi tipi, i principali sò:

• Tipu A, chjamatu dinò malatia neuropatica aguda di Niemann-Pick, chì hè u tippu u più siveru è di solitu apparisce in i primi mesi di vita, riducendu a sopravvivenza à circa 4 à 5 anni;
• Tipu B, chjamatu ancu viscerale di a malatia di Niemann-Pick, chì hè un tipu A menu siveru chì permette a sopravvivenza à l'adultu.
• Tipu C, chjamatu dinò malattia neuropatica cronica di Niemann-Pick, chì hè u tippu u più cumunu chì nurmalmente apparisce in a zitellina, ma pò sviluppassi à qualsiasi età, è hè un difettu di l'enzima, chì implica depositi di colesterolu anormali.

Ùn ci hè ancu nisuna cura per a malatia di Niemann-Pick, però, hè impurtante avè visite regulare à u pediatra per valutà s'ellu ci hè qualchì sintumu chì pò esse trattatu, per migliurà a qualità di vita di u zitellu.

Principali sintomi

I sintomi di a malatia di Niemann-Pick varienu secondu u tippu di malattia è l'organi affettati, cusì i segni più cumuni in ogni tippu includenu:

1. Type A

I sintomi di a malattia Niemann-Pick di tippu A cumpariscenu di solitu trà 3 è 6 mesi, essendu inizialmente caratterizati da gonfiore di u ventre. Inoltre, ci pò esse difficultà à cresce è à ingrassà, prublemi di respirazione chì causanu infezioni recurrenti è sviluppu mentale nurmale finu à 12 mesi, ma chì poi si deterioranu.

2. Type B

I sintomi di tipu B sò assai simili à quelli di a malattia di Niemann-Pick di tippu A, ma sò generalmente menu gravi è ponu apparisce in a zitellina più tardi o durante l'adolescenza, per esempiu. Ci hè di solitu pocu o micca degenerazione mentale.

3. Type C

I sintomi principali di a malattia di Niemann-Pick di tip C sò:

• Difficultà à coordinà i muvimenti;
• Gonfiore di u ventre;
• Difficultà à movi l'ochji verticalmente;
• Diminuta a forza musculare;
• Problemi di fegatu o pulmone;
• Difficultà à parlà o à ingolle, chì pò peghju cù u tempu;
• Cunvulsioni;
• Perdita graduale di capacità mentale.

Quandu i sintomi cumpariscenu chì ponu indicà sta malattia, o quandu ci sò altri casi in a famiglia, hè impurtante cunsultà u neurologu o u medicu generale per e teste per aiutà à cumplettà u diagnosticu, cume un test di midollo osseu o una biopsia di a pelle, per cunfirmà u prisenza di a malatia.

Chì causa a malattia di Niemann-Pick

A malattia di Niemann-Pick, tippu A è tippu B, nasce quandu e cellule di unu o più organi mancanu un enzima cunnisciutu cum'è sfingomielinasi, chì hè incaricatu di metabolizà i grassi chì si trovanu in e cellule. Cusì, se l'enzima ùn hè micca prisente, u grassu ùn hè micca eliminatu è s'acumula in a cellula, chì finisce per distrughje a cellula è alterà u funziunamentu di l'organu.

U tippu C di sta malattia accade quandu u corpu ùn hè micca capace di metabolizà u colesterolu è altri tippi di grassu, ciò chì li face accumulà in u fegatu, a milza è u cervellu è chì porta à l'apparizione di sintomi.

In tutti i casi, a malatia hè causata da un cambiamentu geneticu chì pò passà da genitori à figlioli è, dunque, hè più frequente in a stessa famiglia. Benchì i genitori ùn possanu micca avè a malattia, se ci sò casi in e duie famiglie, ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu nasca cù u sindrome di Niemann-Pick.

Cumu hè fattu u trattamentu

Siccomu ùn ci hè ancu nisuna cura per a malattia di Niemann-Pick, ùn ci hè ancu nisuna forma specifica di trattamentu è, dunque, hè impurtante avè un monitoru regulare da un duttore per identificà i primi sintomi chì ponu esse trattati, per migliurà a qualità di vita .

Cusì, s'ella diventa difficiule à ingoiare, per esempiu, pò esse necessariu evità cibi assai duri è solidi, è ancu aduprà gelatina per fà i liquidi più spessi. Se ci sò crisi frequenti, u vostru duttore pò prescrive un medicamentu anticonvulsivu, cum'è Valproate o Clonazepam.

L'unica forma di a malattia chì pare avè una droga capace di ritardà u so sviluppu hè di tippu C, postu chì studii mostranu chì a sustanza miglustat, venduta cum'è Zavesca, blocca a furmazione di placche grasse in u cervellu.