Testi di Sindrome di Down

Cuntenutu

• Chì sò i test di sindrome di Down?
• À chì serve e prove?
• Perchè aghju bisognu di un test di sindrome di Down?
• Chì sò i sfarenti tippi di test di sindrome di Down?
• Chì succede durante i test di sindrome di Down?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà e prove?
• Ci hè qualchì risicu per i testi?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à i test di sindrome di Down?
• Riferimenti

Chì sò i test di sindrome di Down?

A sindrome di Down hè un disordine chì causa disabilità intellettuali, caratteristiche fisiche distintive, è vari prublemi di salute. Queste ponu includere difetti cardiaci, perdita di uditu, è malatie tiroide. A sindrome di Down hè un tipu di disordine cromusomicu.

I Cromosomi sò e parti di e vostre cellule chì cuntenenu i vostri geni. I geni sò parte di l'ADN tramandatu da a vostra mamma è u babbu. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji.

• A ghjente hà nurmalmente 46 cromusomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula.
• Unu di ogni coppia di cromusomi vene da a to mamma, è l'altra coppia vene da u vostru babbu.
• In u sindromu di Down, ci hè una copia in più di u cromusomu 21.
• U cromusomu in più cambia u modu in u corpu è u cervellu si sviluppanu.

U sindromu di Down, chjamatu ancu trisomia 21, hè u disordine cromusomicu più cumunu in i Stati Uniti.

In duie forme rare di sindrome di Down, chjamate trisomia mosaica 21 è trisomia di traslocazione 21, u cromusomu in più ùn si presenta in ogni cellula. E persone cun sti disordini anu generalmente menu di e caratteristiche è di prublemi di salute associati à a forma cumuna di sindrome di Down.

I test di screening di u sindromu Down mostranu se u vostru zitellu in nascita hà più probabilità di avè u sindrome di Down. Altri tippi di testi cunfermanu o escludenu u diagnosticu.

À chì serve e prove?

E prove di sindrome di Down sò aduprate per schermà o diagnosticà a sindrome di Down. I test di screening di u sindromu Down anu pocu o nisun risicu per voi o u vostru criaturu, ma ùn ponu micca dì cun certezza se u vostru criaturu hà a sindrome di Down.

I test di diagnosticu durante a gravidanza ponu cunfirmà o escludere un diagnosticu, ma i testi anu un picculu risicu di causà un aborto spontaneu.

Perchè aghju bisognu di un test di sindrome di Down?

Parechji fornitori di assistenza sanitaria raccomandanu screening di sindrome di Down è / o test di diagnosticu per e donne incinte chì anu 35 anni o più. L'età di una mamma hè u fattore primariu di risicu per avè un criaturu cù u sindrome di Down. U risicu cresce quandu una donna invechja. Ma pudete ancu esse in più risicu sè avete digià avutu un criaturu cù a sindrome di Down è / o avete una storia di famiglia di u disordine.

Inoltre, pudete vulerete esse testatu per aiutà à preparà si i risultati mostranu chì u vostru zitellu pò avè a sindrome di Down. Sapendu in anticipu pò dà u tempu di pianificà l'assistenza sanitaria è i servizii di supportu per u vostru zitellu è a famiglia.

Ma pruvà ùn hè micca per tutti. Prima di decide di esse testatu, pensate à cumu si senterebbe è ciò chì pudete fà dopu avè amparatu i risultati. Duvete discutere e vostre dumande è prublemi cù u vostru cumpagnu è u vostru duttore di salute.

Se ùn avete micca statu testatu durante a gravidanza o vulete cunfirmà i risultati di altri testi, pudete vulete fà testà u vostru zitellu se ellu o ella hà sintomi di a sindrome di Down. Questi includenu:

• Faccia è nasu appiattiti
• Ochji in forma di amandula chì si inclinanu versu l'insù
• Arechje è bocca chjuche
• Picculi tacchi bianchi annantu à l'ochju
• Poveru tonu musculare
• Ritardi di sviluppu

Chì sò i sfarenti tippi di test di sindrome di Down?

Ci hè dui tippi di basa di test di sindrome di Down: test di screening è diagnostichi.

U screening di u sindromu Down include i seguenti testi fatti durante a gravidanza:

• Pruiezzione di u primu trimestre include un test di sangue chì verifica i livelli di certe proteine ​​in u sangue di a mamma. Se i livelli ùn sò micca normali, significa chì ci hè una probabilità più grande di u zitellu avè a sindrome di Down. U screening include ancu un ultrasuone, un test di imaging chì guarda u zitellu à u nascitu per i segni di u sindrome di Down. U test hè fattu trà a 10ma è a 14a settimana di gravidanza.
• Pruiezzione di u secondu trimestre. Si tratta di analisi di sangue chì cercanu ancu certe sostanze in u sangue di a mamma chì ponu esse un segnu di sindrome di Down. Un test di triplice schermu cerca trè sostanze diverse. Si face trà a 16esima è a 18esima settimana di gravidanza. Un quadruplu test di schermu cerca quattru sostanze diverse è si face trà a 15ma è a 20a settimana di gravidanza. U vostru fornitore pò ordinà unu o entrambi questi test.

Se u vostru screening di sindrome di Down mostra una probabilità più alta di sindrome di Down, pudete vulete fà un test di diagnostica per cunfirmà o escludere un diagnosticu.

I prucessi diagnostichi di u sindromu Down fatti durante a gravidanza includenu:

• Amniocentesi, chì piglia un campione di fluidu amnioticu, u fluidu chì circonda u vostru zitellu à nascita. Di solitu si face trà a 15a è a 20a settimana di gravidanza.
• Campionamentu di villus corionica (CVS), chì piglia un campionu da a placenta, l'urganu chì nutrisce u vostru zitellu in nascita in u vostru uteru. Di solitu si face trà a 10a è a 13a settimana di gravidanza.
• Campionamentu percutaneu di sangue ombelicale (PUBS), chì piglia un campione di sangue da u cordone umbilicale. PUBS dà u diagnosticu più precisu di u sindrome di Down durante a gravidanza, ma ùn si pò fà finu à a fine di a gravidanza, trà a 18a è a 22a settimana.

Diagnosticu di u sindrome di Down dopu a nascita:

U vostru zitellu pò fà un test di sangue chì guarda i so cromusomi. Questa prova vi dirà cun certezza se u vostru zitellu hà a sindrome di Down.

Chì succede durante i test di sindrome di Down?

Durante un test di sangue, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Per u ultrasound di u primu trimestre, un pruprietariu sanitariu muterà un apparechju ultrasonicu annantu à u vostru addome. U dispositivu utilizza onde sonore per guardà u vostru nascitu. U vostru fornitore verificerà u spessore in u fondu di u collu di u to zitellu, chì hè un segnu di sindrome di Down.

Per amniocentesi:

• Puderete nantu à a spalle nantu à una tavula d'esame.
• U vostru fornitore sposterà un dispositivo ultrasonicu annantu à u vostru addome. L'ultrasu utilizeghja onde sonore per verificà a pusizione di u vostru utru, placenta è zitellu.
• U vostru fornitore inserirà una agulla fina in u vostru addome è ritirà una piccula quantità di fluidu amnioticu.

Per u campionamentu di villus corionica (CVS):

• Puderete nantu à a spalle nantu à una tavula d'esame.
• U vostru fornitore sposterà un dispositivo ultrasonicu annantu à u vostru addome per verificà a posizione di u vostru utru, placenta è zitellu.
• U vostru fornitore raccoglierà cellule da a placenta in unu di i dui modi: sia per u cervice cù un tubu finu chjamatu cateteru, sia cù una agulla fina per u vostru addome.

Per u campionamentu percutanea di sangue ombelicale (PUBS):

• Puderete nantu à a spalle nantu à una tavula d'esame.
• U vostru fornitore sposterà un dispositivo ultrasonicu annantu à u vostru addome per verificà a posizione di u vostru utru, placenta, zitellu è cordone ombelicale.
• U vostru fornitore inserirà una agulla fina in u cordone umbilicale è ritirà un picculu campione di sangue.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà e prove?

Ùn ci sò micca preparazioni speciali necessarie per i test di sindrome di Down. Ma duvete parlà cù u vostru duttore sanitariu nantu à i rischi è i vantaggi di e prove.

Ci hè qualchì risicu per i testi?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue o ultrasound. Dopu un test di sangue, pudete avè un dulore o un brusgiu à u puntu induve l'agulla hè stata messa, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu prestu.

I test di amniocentesi, CVS è PUBS sò di solitu prucedure assai sicure, ma anu un ligeru risicu di causà un aborto spontaneu.

Chì significanu i risultati?

I risultati di u screening di u sindromu Down ponu vede solu sè avete un risicu più altu di avè un criaturu cù u sindrome di Down, ma ùn ponu micca dì cun certezza se u vostru zitellu hà u sindrome di Down Pudete avè risultati chì ùn sò micca normali, ma furniscenu sempre una salute ciucciu senza difetti o disordini cromusomichi.

Se i risultati di u screening di u sindrome di Down ùn eranu micca normali, pudete sceglie di avè unu o più test di diagnosticu.

Pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu prima di pruvà è / o dopu avè ottenutu i vostri risultati. Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Ellu pò aiutà à capisce ciò chì significanu i vostri risultati.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à i test di sindrome di Down?

A criazione di un zitellu cù a sindrome di Down pò esse sfida, ma ancu gratificante. Uttene aiutu è trattamentu da i spezialisti à l'iniziu di a vita pò aiutà u vostru zitellu à ghjunghje à u so putenziale. Parechji zitelli cun sindrome di Down crescenu per cunduce una vita sana è felice.

Parlate cù u vostru duttore di salute è u cunsiglieru geneticu nantu à l'assistenza specializata, risorse è gruppi di supportu per e persone cun sindrome di Down è e so famiglie.

Riferimenti

1. ACOG: Medici di Salute di e Donne [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prove di Diagnosticu Geneticu Prenatale; 2016 Sep [citatu u 21 lug 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Associazione Americana di Gravidanza; c2018. Amniocentesi; [aghjurnatu 2016 Sep 2; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Associazione Americana di Gravidanza; c2018. Campionamentu Villion Chorionicu: CVS; [aghjurnatu 2016 Sep 2; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Associazione Americana di Gravidanza; c2018. Cordocentesi: Campionamentu Percutaneu di Sangue Umbilicale (PUBS); [aghjurnatu 2016 Sep 2; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Associazione Americana di Gravidanza; c2018. Sindrome di Down: Trisomia 21; [aghjurnatu 2015 Jul; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Associazione Americana di Gravidanza; c2018. Ecografia Sonogram; [aghjurnatu 2017 Nov 3; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie [Internet]. Atlanta: Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Fatti nantu à a Sindrome di Down; [aghjurnatu 2018 Feb 27; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie [Internet]. Atlanta: Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Cunsigliu Geneticu; [aghjurnatu 2016 3 marzu; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington DC: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. Analisi di Cromosomi (Cariotipia); [aghjurnatu 2018 Jan 11; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington DC: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. Sindrome di Down; [aghjurnatu 2018 Jan 19; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Sindrome di Down; [citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Manuale Merck Versione Cunsumatore [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Sindrome di Down (Trisomia 21); [citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Istitutu Naziunale di Salute Infantile è Sviluppu Umanu (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Cume i fornitori di cure sanitarie diagnostichanu u sindrome di Down; [citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 5 schermi]. Disponibile da: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Istitutu Naziunale di Salute Infantile è Sviluppu Umanu (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Chì sò i sintomi cumuni di u sindrome di Down ?; [citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 5 schermi]. Disponibile da: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Istitutu Naziunale di Ricerca di u Genomu Umanu [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Anomalie di Cromusomi; 2016 6 Jan [citatu u 21 lug 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Sindrome di Down; 2018 17 lug [citatu 21 lug 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Centru Medicu di l'Università di Rochester [Internet].Rochester (NY): Centru Medicu di l'Università di Rochester; c2018. Enciclopedia Sanitaria: Analisi di Cromosomi; [citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centru Medicu di l'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centru Medicu di l'Università di Rochester; c2018. Enciclopedia Sanitaria: Sindrome di Down (Trisomia 21) in i zitelli; [citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione Sanitaria: Amniocentesi: Cumu hè Fattu; [aghjurnatu 2017 u 6 di ghjugnu; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 6 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione Sanitaria: Campionamentu Villion Chorionicu (CVS): Cumu si Fà; [aghjurnatu 2017 17 May; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 6 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione Sanitaria: Sindrome di Down: Esami è Testi; [aghjurnatu 2017 4 di maghju; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 8 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione Sanitaria: Sindrome di Down: Panoramica di l'argumentu; [aghjurnatu 2017 4 di maghju; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione Sanitaria: Prughjettu di u Primu Trimestru per Difetti di Nascita; [aghjurnatu 2017 Nov 21; citatu u 21 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.