Cosa hè l'epidermolisi bullosa, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cause di epidermiolisi bullosa
• Chì sò i tippi
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Quandu a chirurgia hè necessaria
• Cosa da fà per prevene l'apparizione di bolle
• Cumu fà u vestitu
• Chì sò e cumplicazioni

L'epidermolisi bullosa hè una malattia genetica di a pelle chì provoca a furmazione di vesciche nantu à a pelle è e mucose, dopu ogni attritu o traumu minore chì pò esse causatu da l'irritazione di l'etichetta di u vestitu nantu à a pelle o, semplicemente, eliminendu un aiutu à a banda, per esempiu. Sta cundizione accade per via di cambiamenti genetichi trasmessi da i genitori à i so figlioli, chì portanu à cambiamenti in i strati è e sustanzi prisenti in a pelle, cum'è a cheratina.

I segni è i sintomi di sta malatia sò ligati à l'apparizione di vesciche dulurose nantu à a pelle è nantu à qualsiasi parte di u corpu, è ponu ancu cumparisce nantu à a bocca, e palme è e piante di i pedi. Questi sintomi varienu secondu u tippu è a gravità di l'epidermolisi bullosa, ma di solitu peghju cù u tempu.

U trattamentu per l'epidermolisi bullosa consiste principalmente in cure di supportu, cume u mantenimentu di una nutrizione adeguata è u vestitu di e vesciche di a pelle. Inoltre, studii sò fatti per fà un trapianto di midollo osseu per e persone cun questa situazione.

Principali sintomi

I sintomi principali di l'epidermolisi bullosa sò:

• Bolle di a pelle à un minimu attritu;
• E vesciche apparsu in a bocca è ancu in l'ochji;
• Guarigione di a pelle cù aspettu ruvidu è macchie bianche;
• Un cumprumissu di unghie;
• Capillari;
• Riduzione di sudore o sudore eccessivu.

Sicondu a gravità di l'epidermolisi bullosa, cicculate di e dite è di i pedi ponu accade ancu, purtendu à deformità. Malgradu i sintomi assai caratteristici di l'epidermolisi, altre malatie ponu purtà l'apparizione di vesciche nantu à a pelle, cume l'herpes simplex, l'ichtiosi epidermolitica, l'impetigo bolloso è l'incontinenza pigmentaria. Sapete ciò chì hè impetigo bullous è chì hè u trattamentu.

Cause di epidermiolisi bullosa

L'epidermolisi bullosa hè causata da mutazioni genetiche trasmesse da genitori à figlioli, è pò esse dominante, in cui un genitore hà u gene di a malattia, o recessivu, in cui u babbu è a mamma portanu u gene di a malattia ma ùn ci hè manifestazione di segni o sintomi di a malatia.

I zitelli chì anu parenti stretti cù a malatia o cun un genu epidermolisi bullosu sò più propensi à nasce cun stu tipu di cundizione, dunque, se i genitori sanu chì anu u genu di a malattia per mezu di test genetichi, u cunsigliu geneticu hè indicatu. Vede ciò chì hè u cunsigliu geneticu è cumu si face.

Chì sò i tippi

L'epidermolisi bullosa pò esse divisa in trè tippi sicondu u stratu di pelle chì forma e vesciche, cume:

• Semplice epidermolisi bullosa: vesciche si presentanu in u stratu superiore di a pelle, chjamatu l'epidermide, è hè cumunu per ch'elli apparsu nantu à e mani è i pedi. In questu tippu hè pussibule di vede e unghie aspre è spesse è e vesciche ùn guariscenu micca prestu;

• Epidermolisi bullosa distrofica: vesciche in stu tippu nascenu per via di difetti in a produzzione di u tippu V | I collagene è si trovanu in u stratu u più superficiale di a pelle, cunnisciutu cum'è derme;
• Epidermolisi bullosa junziunale: caratterizata da a furmazione di vesciche per via di u staccamentu di a regione trà u stratu u più superficiale è intermediu di a pelle è in questu casu, a malattia si verifica per mutazioni in i geni ligati à u derme è l'epidermide, cum'è Laminin 332.

U sindrome di Kindler hè ancu un tipu d'epidermolisi bullosa, ma hè assai raru è coinvolge tutti i strati di a pelle, purtendu à una fragilità estrema. Indipendentemente da u tippu di sta malattia, hè impurtante nutà chì l'epidermolisi bollosa ùn hè micca contagiosa, vale à dì, ùn passa da una persona à l'altra per cuntattu cù lesioni cutanee.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per l'epidermolisi bullosa, è hè assai impurtante avè consultazioni regulare cù u dermatistu per valutà a situazione di a pelle è evità complicazioni, cume infezioni, per esempiu.

U trattamentu per sta malattia si compone di misure di supportu, cume u vestitu di e ferite è u cuntrollu di u dolore è, in certi casi, l'uspitalisazione hè necessaria per fà medicazioni sterili, liberi di microorganismi, in modo chì i medicinali sò amministrati direttamente in a vena, cume antibiotici casu d'infezzione, è per drenà e vesciche nantu à a pelle. Tuttavia, certi studii sò sviluppati per realizà trapianti di cellule staminali in u trattamentu di l'epidermolisi bollosa distrofica.

A differenza di e vesciche causate da brusgiature, e vesciche causate da epidermolisi bollosa devenu esse forate cù una agulla specifica, aduprendu compresse sterili, per impedisce chì si sparghje è causi ulteriori danni à a pelle. Dopu à scurgà, hè impurtante applicà un pruduttu, cume spruzzo antibattericu, per prevene infezioni.

Quandu a chirurgia hè necessaria

A chirurgia bullosa di dermatite hè generalmente indicata per u casu in cui e cicatrici lasciate da e bolle impediscenu u muvimentu di u corpu o causanu deformità chì diminuinu a qualità di vita. In certi casi, a cirurgia pò ancu esse aduprata per fà estratti di a pelle, soprattuttu nantu à e ferite chì piglianu assai tempu per guarisce.

Cosa da fà per prevene l'apparizione di bolle

Siccomu ùn ci hè micca cura, u trattamentu hè fattu solu per alleviare i sintomi è riduce a possibilità di nuove vesciche. U primu passu hè di avè qualchì cura in casa, cume:

• Purtà abiti di cuttone, evitendu tessuti sintetici;
• Cacciate e balise da tutti i panni;
• Purtate biancheria intima rovesciata per evità u cuntattu di l'elasticu cù a pelle;
• Purtate scarpi chì sò legeri è abbastanza larghi da purtà cunfortu calzini senza cuciture;
• Attentu assai à l'usu di l'asciugamani dopu à u bagnu, appughjendu delicatamente a pelle cù un asciugamanu dolce;
• Applica a vaselina in abbundanza prima di caccià i curativi è ùn furzà micca a so rimozione;
• Se a ropa si appiccica à a pelle, lasciate a regione bagnata d'acqua finu à chì a robba si stacca solu da a pelle;
• Copre e ferite cù un vestitu non adesivu è cù una gasa rotulata sciolta;
• Dormi cù calzini è guanti per evità e ferite chì ponu accade durante u sonnu.

Inoltre, s'ellu ci hè una pelle pruriginosa, u duttore pò prescrive l'usu di corticosteroidi, cum'è prednisone o idrocortisone, per alleviare l'infiammazione di a pelle è riduce i sintomi, evitendu di grattassi a pelle, producendu nuove lesioni. Hè ancu necessariu esse attenti à u bagnu, evitendu chì l'acqua si troppu caldu.

L'applicazione di botox nantu à i pedi pare esse efficace in prevenzione di vesciche in questa regione, è a gastrostomia hè indicata quandu ùn hè micca pussibule di manghjà currettamente senza l'apparizione di vesciche in bocca o esofago.

Cumu fà u vestitu

U medicamentu face parte di a rutina di quelli chì anu epidermolisi bollosa è sti medicazioni devenu esse fatte cun prudenza in modu da favurisce a guarigione, riduce l'attritu è ​​prevene i sanguinamenti da a pelle, per questu hè impurtante aduprà prudutti chì ùn aderiscenu micca nantu à a pelle , vale à dì, chì ùn anu micca una coda chì attacca troppu forte.

Per vestisce e ferite chì anu assai secrezione, hè impurtante aduprà medicazioni fatti di schiuma di poliuretane, chì assorbenu questi fluidi è offrenu prutezzione contr'à i microrganismi.

In i casi induve e ferite sò dighjà secche, si consiglia di aduprà medicazioni à l'idrogel, chì aiutanu à eliminà u tessutu mortu di a pelle è allevia u dolore, i pruriti è u disagiu in a zona. U medicamentu deve esse fissatu cù maglie tubulari o elastiche, ùn hè micca cunsigliatu di aduprà adesivi nantu à a pelle.

Chì sò e cumplicazioni

L'epidermolisi bullosa pò causà alcune complicazioni cum'è infezioni, chì a furmazione di vesciche lascia a pelle più suscettibile à esse contaminata da batteri è funghi, per esempiu. In alcune situazioni più gravi, sti batteri chì entrenu in a pelle di a persona cun epidermolisi bollosa ponu ghjunghje à u sangue è sparghjesi in u restu di u corpu, causendu sepsis.

E persone cun epidermolisi bullosa ponu ancu soffre di carenze nutrizionali, chì nascenu da vesciche in bocca o da anemia, causate da sanguinamentu da e lesioni. Alcuni prublemi dentali, cume a carie, ponu apparisce, chì u rivestimentu di a bocca hè assai fragile in e persone cun sta malattia. Inoltre, certi tippi di epidermolisi bullosa aumentanu u risicu di una persona chì sviluppa un cancheru di a pelle.