Cosa hè l'Ataxia Episodica?

Cuntenutu

• Panoramica
• Ataxia episodica di tipu 1
• Atassia episodica di tippu 2
• Altri tippi di atassia episodica
• Sintomi di atassia episodica
• Trattamentu di ataxia episodica
• A prospettiva

Panoramica

L'atassia episodica (EA) hè una cundizione neurologica chì pregiudica u muvimentu. Hè raru, chì tocca menu di 0,001 per centu di a pupulazione. E persone chì anu EA sperimentanu episodi di scarsa coordinazione è / o equilibriu (atassia) chì ponu durà da parechji secondi à parechje ore.

Ci hè almenu ottu tippi ricunnisciuti di EA. Tutti sò ereditarii, ancu se diversi tipi sò associati à diverse cause genetiche, età di iniziu è sintomi. I Tipi 1 è 2 sò i più cumuni.

Leghjite puru per truvà di più nantu à i tippi EA, i sintomi è u trattamentu.

Ataxia episodica di tipu 1

I sintomi di atassia episodica di tippu 1 (EA1) apparenze tipicamente in zitellina. Un zitellu cù EA1 averà brevi episodi di atassia chì duranu trà pochi secondi è pochi minuti. Questi episodi ponu accade finu à 30 volte à ghjornu. Pò esse scatenati da fattori ambientali cume:

• fatigue
• caffeina
• stress emozionale o fisicu

Cù EA1, myokymia (musculatura) tende à accade trà o durante l'episodi di atassia. E persone chì anu EA1 anu segnalatu ancu difficultà à parlà, muvimenti involuntarii, è tremuli o debolezza musculare durante l'episodi.

E persone cun EA1 ponu ancu sperimentà attacchi di rigidità musculare è crampi musculari di a testa, di i bracci, o di e gambe. Alcune persone chì anu EA1 anu ancu epilepsia.

EA1 hè causatu da una mutazione in u genu KCNA1, chì porta l'istruzzioni per fà un numeru di proteine ​​necessarie per un canale di potassiu in u cervellu. I canali di potassiu aiutanu e cellule nervose à generà è mandà segnali elettrichi. Quandu si verifica una mutazione genetica, questi signali ponu esse disturbati, purtendu à atassia è altri sintomi.

Sta mutazione hè trasmessa da genitori à figlioli. Hè autosomale dominante, chì significa chì se un genitore hà una mutazione KCNA1, ogni zitellu hà una probabilità di 50 per centu di ottene, ancu.

Atassia episodica di tippu 2

L'atassia episodica di tippu 2 (EA2) apparisce di solitu in a zitellina o in a prima età adulta. Hè carattarizatu da episodi di atassia chì duranu ore. Tuttavia, questi episodi si verificanu menu spessu ch'è cù EA1, chì varieghja da unu o dui à l'annu à trè à quattru à a settimana. Cum'è cù altri tippi di EA, l'episodi ponu esse attivati ​​da fattori esterni cum'è:

• stress
• caffeina
• alcolu
• medicazione
• frebba
• sforzu fisicu

E persone chì anu EA2 ponu sperimentà sintomi episodici addiziunali, cume:

• difficultà à parlà
• doppia visione
• sunendu in l'arechje

Altri sintomi riportati includenu tremori musculari è paralisi temporanea. I movimenti ripetitivi di l'ochji (nistagmus) ponu accade trà episodi. Frà e persone cun EA2, apprussimatamente anu ancu migraine.

Simile à EA1, EA2 hè causatu da una mutazione genetica autosomica dominante chì hè trasmessa da genitori à figlioli. In questu casu, u genu affettatu hè CACNA1A, chì controlla un canale di calciu.

Sta stessa mutazione hè assuciata à altre cundizione, cumprese migraña emiplegica tipica 1 (FHM1), ataxia progressiva, è ataxia spinocerebellare di tippu 6 (SCA6).

Altri tippi di atassia episodica

Altri tippi di EA sò estremamente rari. Quantu a sapemu, solu i tippi 1 è 2 sò stati identificati in più di una linea di famiglia. Di conseguenza, si sà pocu nantu à l'altri. L'infurmazioni seguenti sò basate nantu à i rapporti in famiglie uniche.

• Atassia episodica tipu 3 (EA3). EA3 hè assuciatu cù vertu, tinnitus, è migraine. L'episodi tendenu à durà uni pochi di minuti.
• Atassia episodica tipu 4 (EA4). Stu tippu hè statu identificatu in dui membri di a famiglia da a Carolina di u Nordu, è hè assuciatu à un vertigine tardu. L'attacchi EA4 duranu tipicamente parechje ore.
• Atassia episodica tipu 5 (EA5). I sintomi di EA5 parenu simili à quelli di EA2. Tuttavia, ùn hè micca causatu da a stessa mutazione genetica.
• Atassia episodica tipu 6 (EA6). EA6 hè statu diagnosticatu in un solu zitellu chì hà ancu avutu crisi è paralisi temporanee da un latu.
• Atassia episodica tippu 7 (EA7). EA7 hè statu ripurtatu in sette membri di una sola famiglia nantu à quattru generazioni. Cum'è cù EA2, l'iniziu hè statu durante a zitiddina o a ghjovana età adulta è attacca l'ultime ore.
• Atassia episodica di tippu 8 (EA8). EA8 hè statu identificatu trà 13 membri di una famiglia irlandese annantu à trè generazioni. L'Ataxia hè apparsu per a prima volta quandu l'individui stavanu amparendu à camminà. Altri sintomi includenu instabilità mentre caminava, discursu sfocatu, è debolezza.

Sintomi di atassia episodica

I sintomi di EA si verificanu in episodi chì ponu durà parechji secondi, minuti, o ore. Puderanu accade appena una volta à l'annu, o spessu parechje volte à ghjornu.

In tutti i tippi di EA, l'episodi sò carattarizati da alterazione di l'equilibriu è di a coordinazione (atassia). Altrimenti, EA hè assuciata à una vasta gamma di sintomi chì sembranu varià assai da una famiglia à l'altra. I sintomi ponu ancu varià trà i membri di a stessa famiglia.

Altri sintomi pussibuli includenu:

• visione sfocata o doppia
• vertigini
• muvimenti involuntarii
• migraine headaches
• cuntrazzioni musculari (myokymia)
• spasmi musculari (miotonia)
• crampi musculari
• debule musculare
• nausea è vomitu
• movimenti oculari ripetitivi (nistagmus)
• sunendu in l'arechje (tinnitus)
• attacchi
• discorsu slurred (disartria)
• paralisi temporanea da una parte (emiplegia)
• tremori
• vertu

A volte, l'episodi EA sò scatenati da fattori esterni. Alcuni triggers EA cunnisciuti includenu:

• alcolu
• caffeina
• dieta
• fatigue
• cambiamenti hormonali
• malatia, in particulare cù frebba
• medicazione
• attività fisica
• stress

A più ricerca deve esse fatta per capisce cumu questi triggers attivanu EA.

Trattamentu di ataxia episodica

L'atassia episodica hè diagnosticata aduprendu testi cum'è un esame neurologicu, elettromiografia (EMG), è test genetichi.

Dopu à u diagnosticu, EA hè tipicamente trattata cù medicazione anticonvulsivante / antiseizure. L'acetazolamide hè unu di i farmaci più cumuni in u trattamentu di EA1 è EA2, ancu s'ellu hè più efficace in u trattamentu di EA2.

I medicazione alternative aduprati per trattà EA1 includenu carbamazepina è acidu valproicu. In EA2, altre droghe includenu flunarizina è dalfampridina (4-aminopiridina).

U vostru duttore o neurologu puderia prescrive droghe supplementari per trattà altri sintomi associati à EA. Per esempiu, amifampridina (3,4-diaminopiridina) si hè rivelata utile per trattà u nistagmus.

In certi casi, a fisioterapia pò esse aduprata à fiancu à a medicazione per migliurà a forza è a mobilità. E persone chì anu atassia ponu ancu cunsiderà cambiamenti di dieta è di modu di vita per evità i trigger è mantene a salute generale.

Ulteriori provi clinichi sò richiesti per migliorà e opzioni di trattamentu per e persone cun EA.

A prospettiva

Ùn ci hè micca rimediu per ogni tipu d'ataxia episodica. Ancu EA hè una cundizione crònica, ùn affetta micca l'aspettativa di vita. Cù u tempu, i sintomi à volte si ne vanu da per elli. Quandu i sintomi persistenti, u trattamentu pò spessu aiutà à facilità o ancu à eliminalli cumpletamente.

Parlate cù u vostru duttore nantu à i vostri sintomi. Puderanu prescrive trattamenti utili chì vi aiutanu à mantene una bona qualità di vita.