Neurofibromatosi: chì hè, tippi, cause è trattamentu

Cuntenutu

• Principali tipi di neurofibromatosi
• Chì causa a neurofibromatosi
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Neurofibromatosi, cunnisciuta ancu cù a malattia di Von Recklinghausen, hè una malattia ereditaria chì si manifesta intornu à l'età di 15 anni è causa una crescita anormale di u tessutu nervosu in tuttu u corpu, furmendu picculi noduli è tumori esterni, chjamati neurofibromi.

Generalmente, a neurofibromatosi hè benigna è ùn presenta micca alcun risicu per a salute, tuttavia, cume provoca l'apparizione di picculi tumori esterni, pò purtà à sfiguramentu corporeu, ciò chì face chì e persone affette anu l'intenzione di esse operate per rimuoverle.

Benchè a neurofibromatosi ùn abbia alcuna cura, cume i tumori ponu ricrescere, u trattamentu cù chirurgia o radioterapia pò esse pruvatu per pruvà à riduce a dimensione di i tumori è migliurà l'aspettu esteticu di a pelle.

Principali tipi di neurofibromatosi

A neurofibromatosi pò esse divisa in trè tippi:

• Neurofibromatosi tipu 1: causata da mutazioni in u cromusoma 17 chì riducenu a produzzione di neurofibromina, una proteina aduprata da u corpu per prevene l'apparizione di tumori. Stu tipu di neurofibromatosi pò ancu causà perdita di visione è impotenza;
• Neurofibromatosi tipu 2: causata da mutazioni in u cromusoma 22, diminuendu a produzzione di merlina, un'altra proteina chì suprime a crescita di tumori in individui sani. Stu tipu di neurofibromatosi pò causà a perdita di l'audizione;
• Schwannomatosi: hè u tippu u più raru di malatie induve i tumori si sviluppanu in u craniu, a medula spinale o i nervi periferichi. Generalmente, i sintomi di stu tippu apparenu trà l'età di 20 è 25.

Sicondu u tipu di neurofibromatosi, i sintomi ponu varià. Cusì, verificate i sintomi più cumuni per ogni tipu di neurofibromatosi.

Chì causa a neurofibromatosi

A neurofibromatosi hè causata da cambiamenti genetichi in certi geni, in particulare u cromusoma 17 è u cromusoma 22. Inoltre, casi rari di Schwannomatosi parenu esse causati da cambiamenti in geni più specifici cum'è SMARCB1 è LZTR. Tutti i geni alterati sò impurtanti per inibisce a produzzione di tumori è, dunque, quandu sò affettati, portanu à l'apparizione di tumori caratteristici di neurofibromatosi.

Ancu se a maggior parte di i casi diagnosticati sò passati da genitori à figlioli, ci sò ancu persone chì ùn anu mai avutu alcun casu di malattia in famiglia.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per a neurofibromatosi pò esse fattu per mezu di chirurgia per rimuovere tumori chì ponu pressione nantu à l'organi o per radioterapia per riduce a so dimensione. Tuttavia, ùn ci hè nisun trattamentu chì garantisca una cura o chì impedisce l'apparizione di novi tumori.

In i casi i più gravi, in i quali u paziente sviluppa u cancheru, pò esse necessariu sottumessu trattamentu cù chimioterapia o radioterapia diretta à tumori maligni. Scuprite più infurmazioni nantu à u Trattamentu per a neurofibromatosi.