Prutinazione di DNA senza Cellule Prenatale

Cuntenutu

• Cosa hè un screening di DNA senza cellule prenatali (cfDNA)?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un screening prenatal di CFDNA?
• Chì succede durante un screening prenatal di CFDNA?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà sta prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un screening prenatal di CFDNA?
• Riferimenti

Cosa hè un screening di DNA senza cellule prenatali (cfDNA)?

U screening di DNA prenatale senza cellule (cfDNA) hè un test di sangue per e donne incinte. Durante a gravidanza, una parte di l'ADN di un criaturu chì ùn nasce circula in u sangue di a mamma. Un screening CFDNA verifica questu DNA per scopre se u zitellu hè più propensu à avè a sindrome di Down o un altru disordine causatu da una trisomia.

Una trisomia hè un disordine di i cromusomi. I Cromosomi sò e parti di e vostre cellule chì cuntenenu i vostri geni. I geni sò parte di l'ADN tramandatu da a vostra mamma è u babbu. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji.

• A ghjente hà nurmalmente 46 cromusomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula.
• Se una di queste coppie hà una copia in più di un cromusomu, si chjama trisomia. Una trisomia provoca cambiamenti in u modu di sviluppà u corpu è u cervellu.
• In u sindromu di Down, ci hè una copia in più di u cromusomu 21. Questu hè ancu cunnisciutu cum'è trisomia 21. U sindromu di Down hè u disordine cromusomicu più cumunu in i Stati Uniti.
• Altri disordini di trisomia includenu u sindrome di Edwards (trisomia 18), induve ci hè una copia in più di u cromusomu 18, è u sindrome di Patau (trisomia 13), induve ci hè una copia in più di u cromusoma 13. Questi disordini sò rari ma più gravi cà a sindrome di Down. A maiò parte di i zitelli cun trisomia 18 o trisomia 13 morenu in u primu annu di vita.

Un screening di CFDNA hà assai pocu risicu per voi è u to criaturu, ma ùn pò micca dì di sicuru sì u vostru criaturu hà un disordine cromusomicu. U vostru duttore di sanità duverà urdinà altri testi per cunfirmà o escludere un diagnosticu.

Altri nomi: DNA fetale senza cellule, cffDNA, test prenatale non invasivu, NIPT

À chì serve?

Un screening di CFDNA hè più spessu usatu per dimustrà se u vostru zitellu in nascita hà un risicu aumentatu per unu di i seguenti disordini cromusomichi:

• Sindrome di Down (trisomia 21)
• Sindrome di Edwards (trisomia 18)
• Sindrome di Patau (trisomia 13)

U screening pò ancu esse adupratu per:

• Determinate u sessu di u zitellu (sessu). Questu pò esse fattu se un ultrasound mostra chì i genitali di un criaturu ùn sò micca chjaramente maschili o femine. Questu pò esse causatu da un disordine di i cromusomi sessuali.
• Verificate u tippu di sangue Rh. Rh hè una prutetta chì si trova annantu à i globuli rossi. Sì avete a proteina, site cunsideratu Rh pusitivu. Sì ùn sì, sì Rh negativu. Se site Rh negativu è u vostru zitellu in nascita hè Rh pusitivu, u sistema immune di u vostru corpu pò attaccà e cellule sanguine di u to zitellu. Se scopri chì sì Rh negativu prima di a gravidanza, pudete piglià medicinali per prutege u vostru zitellu da complicazioni periculose.

Un screening di CFDNA pò esse fattu finu à a decima settimana di gravidanza.

Perchè aghju bisognu di un screening prenatal di CFDNA?

Parechji fornitori di assistenza sanitaria raccomandanu stu screening à e donne incinte chì sò in più risicu di avè un criaturu cù un disordine cromusomicu. Pudete esse in più risicu se:

• Avete 35 anni o più. L'età di una mamma hè u fattore di risicu primariu per avè un criaturu cù a sindrome di Down o altri disordini di trisomia. U risicu cresce quandu una donna invechja.
• Avete avutu un altru zitellu cù un disordine cromusomicu.
• A vostra ecografia fetale ùn pareva nurmale.
• Altri risultati di test prenatali ùn eranu micca normali.

Alcuni fornitori di assistenza sanitaria raccomandanu u screening per tutte e donne incinte. Hè perchè u screening ùn hà guasi nisun risicu è hà un altu tassu di precisione paragunatu cù altri test di screening prenatali.

Tù è u vostru duttore sanitariu duvete discute se un screening di CFDNA hè adattatu per voi.

Chì succede durante un screening prenatal di CFDNA?

Un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà sta prova?

Pudete vulete parlà cun un cunsiglieru geneticu prima di esse testatu. Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Pò spiegà i risultati pussibuli è ciò chì puderebbenu significà per voi è u vostru zitellu.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ùn ci hè nisun risicu per u vostru nascitu è ​​assai pocu risicu per voi. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Chì significanu i risultati?

Sì i vostri risultati eranu negativi, hè improbabile chì u vostru zitellu abbia a sindrome di Down o un altru disordine di trisomia. Se i vostri risultati sò stati pusitivi, significa chì ci hè un risicu aumentatu chì u vostru zitellu abbia unu di sti disordini. Ma ùn vi pò micca dì di sicuru se u vostru zitellu hè influenzatu. Per un diagnosticu più cunfirmatu averete bisognu d'altri testi, cum'è amniocentesi è campionamentu di villus corionica (CVS). Sti testi sò di solitu prucedure assai sicure, ma anu un ligeru risicu di causà un abortu spontaneu.

Sì avete dumande nantu à i vostri risultati, parlate cù u vostru duttore di salute è / o un cunsigliu geneticu.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un screening prenatal di CFDNA?

I screening di u CFDNA ùn sò micca cusì precisi in e donne chì sò incinte di più di un zitellu (gimelli, tripletti o più).

Riferimenti

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.