Progeria: chì hè, caratteristiche è trattamentu

Cuntenutu

• Funzioni principali
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Progeria, cunnisciuta ancu cù a Sindrome di Hutchinson-Gilford, hè una malatia genetica rara chì hè carattarizata da un invechjamentu acceleratu, circa sette volte più di u tassu normale, dunque, un zitellu di 10 anni, per esempiu, pare avè 70 anni.

U zitellu cù a sindrome nasce apparentemente nurmale, solu leggermente più chjucu per a so età gestazionale, tuttavia mentre si sviluppa, di solitu dopu à u primu annu di vita, parenu alcuni segni chì sò indicativi di invecchiamentu prematuru, vale à dì a progeria, cume i capelli perdita, perdita di grassu sottucutaneu è cambiamenti cardiovascolari. Perchè hè una malattia chì provoca un invechjamentu rapidu di u corpu, i zitelli cun progeria anu una speranza di vita media di 14 anni per e femine è 16 anni per i masci.

A Sindrome di Hutchinson-Gilford ùn hà micca rimediu, tuttavia cume i segni di l'invecchiamentu apparisce, u pediatra pò cunsiglià trattamenti chì aiutanu à migliurà a qualità di vita di u zitellu.

Funzioni principali

Inizialmente, a progeria ùn hà segni o sintomi specifici, tuttavia, da u primu annu di vita, alcuni cambiamenti chì suggerenu a sindrome ponu esse notati è duveranu esse investigati da i pediatri per mezu di esami. Cusì, e caratteristiche principali di l'anzianu prematuru sò:

• Ritardu di sviluppu;
• Faccia magra cù u picculu mentone;
• E vene cumpariscenu nantu à u scalp è ponu ghjunghje à u septum nasale;
• Testa assai più grande di a faccia;
• A perdita di capelli, cumprese ciglia è sopracciglia, essendu più cumuna per osservà a perdita totale di capelli à 3 anni;
• Ritardu accentuatu in a caduta è a crescita di denti novi;
• Ochji chì spuntanu è cun difficultà per chjode e palpebre;
• Assenza di maturazione sessuale;
• Cambiamenti cardiovascolari, cume ipertensione è fallimentu cardiacu;
• Sviluppu di a diabetes;
• Osse più fragili;
• Inflammazione in i articuli;
• Voce acuta;
• A diminuzione di a capacità uditiva.

Malgradu queste caratteristiche, u zitellu cù progeria hà un sistema immunitariu nurmale è ùn ci hè micca impegnu cerebrale, cusì u sviluppu cognitivu di u zitellu hè cunservatu. Inoltre, ancu se ùn ci hè micca sviluppu di maturazione sessuale per via di cambiamenti ormonali, l'altri ormoni implicati in u metabolismu funzionanu currettamente.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca una forma specifica di trattamentu per sta malatia è, dunque, u duttore suggerisce alcuni trattamenti secondu e caratteristiche chì si presentanu. Trà e forme di trattamentu più usate sò:

• Usu cutidianu di l'aspirina: permette di mantene u sangue più diluente, evitendu a furmazione di coaguli chì ponu causà attacchi di core o colpi;
• Sesi di fisioterapia: aiutanu à alleviare l'infiammazione di e articulazioni è à rinfurzà i musculi, evitendu e fratture faciule;
• Chirurghi: sò usati per trattà o prevene prublemi seri, in particulare in u core.

Inoltre, u duttore pò ancu prescrive altre medicazione, cume e statine per riduce u colesterolu, o ormoni di crescita, se u zitellu hè assai sottopesu, per esempiu.

U zitellu cù progeria deve esse seguitatu da parechji prufessiunali sanitarii, chì sta malattia finisce per influenzà parechji sistemi. Cusì, quandu u zitellu principia à avè un dolore articulare è musculare, deve esse vistu da un ortopedistu in modu chì raccomanda a medicazione adatta è dighjà indicazioni per risparmià l'articuli, evitendu u peghju di l'artrite è di l'artrosi. U cardiologu deve accumpagnà u zitellu da u mumentu di u diagnosticu, postu chì a maiò parte di i purtatori di a malatia morenu per via di complicazioni cardiache.

Tutti i zitelli cun progeria devenu avè una dieta guidata da un nutrizziunistu, per evità l'osteoporosi u più pussibule è migliurà u so metabolismu. Praticà qualsiasi attività fisica o sportu almenu duie volte à a settimana hè ancu cunsigliatu, postu chì migliora a circulazione sanguigna, rinforza i musculi, distrae a mente è dunque a qualità di vita di a famiglia.

Esse cunsigliatu da un psicologu pò ancu esse utile per u zitellu per capisce a so malattia è in casi di depressione, in più di esse impurtante per a famiglia.