Cosa hè SCID (Sindrome di Immunodeficienza Cumbinata Grava)

Cuntenutu

• Cause pussibili
• Chì sò i sintomi
• Chì ghjè u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Sindrome di Immunodeficienza Cumbinata Grave (SCID) abbraccia un inseme di malatie presenti dapoi a nascita, chì sò carattarizate da un cambiamentu di u sistema immunitariu, in cui l'anticorpi sò à livelli bassi è i linfociti sò bassi o assenti, rendendu u corpu incapace di prutegge da infezioni mettendu u zitellu in periculu, è pò ancu purtà à a morte.

I sintomi i più cumuni di a malattia sò causati da malatie infettive è u trattamentu chì guarisce a malattia si compone di trapianto di midollo osseu.

Cause pussibili

SCID hè adupratu per classificà un inseme di malatie chì ponu esse causate da difetti genetichi ligati à u cromusomu X è ancu da carenza di l'enzima ADA.

Chì sò i sintomi

I sintomi di SCID apparenze di solitu durante u primu annu di vita è ponu include malatie infettive chì ùn rispondenu micca à u trattamentu cum'è pneumonia, meningite o sepsis, chì sò difficiuli da curà è generalmente ùn rispondenu micca à l'usu di medicazione, è infezioni cutanee, infezioni fungali in a regione di a bocca è di u pannolinu, diarrea è infezzione di u fegatu.

Chì ghjè u diagnosticu

U diagnosticu hè fattu quandu u zitellu soffre infezioni recurrenti, chì ùn sò micca risolte cù u trattamentu. Cum'è a malatia hè ereditaria, se un membru di a famiglia soffre di sta sindrome, u duttore puderà diagnosticà a malattia appena u zitellu nasci, chì cunsiste à fà analisi di sangue per valutà i livelli di anticorpi è di cellule T .

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu più efficace per SCID hè u trasplante di cellule staminali di midollo osseu da un donatore sanu è compatibile, chì in a maiò parte di i casi cura a malattia.

Finu chì un donatore cumpatibile ùn sia truvatu, u trattamentu cunsiste à risolve l'infezzione è prevene infezioni novi isulendu u zitellu per evità u cuntattu cù l'altri chì puderebbenu esse una fonte di cuntagiu di e malatie.

U zitellu pò ancu esse sottumessu à una currezzione d'immunodeficienza per mezu di u rimpiazzamentu di l'immunoglobulina, chì deve esse amministratu solu à i zitelli di più di 3 mesi è / o chì anu dighjà cuntrattu infezioni.

In u casu di i zitelli cun SCID causatu da a carenza di l'enzima ADA, u duttore pò cunsigliarle una terapia di rimpiazzamentu di l'enzimi, cù l'applicazione settimanale di ADA funzionale, chì furnisce a ricustituzione di u sistema immunitariu in circa 2-4 mesi dopu l'iniziu di a terapia .

Inoltre, hè impurtante menziunà chì i vaccini cù virus vivi o attenuati ùn devenu micca esse dati à sti zitelli, finu à chì u duttore ordini altrimente.