Cumu identificà è trattà u sindrome di Aase-Smith

Cuntenutu

• Cumu hè fattu u trattamentu
• Chì pò causà stu sindrome
• Cumu hè fattu u diagnosticu

U sindrome di Aase, cunnisciutu ancu cum'è sindrome di Aase-Smith, hè una malattia rara chì causa prublemi cum'è anemia custante è malformazioni in l'articuli è l'osse di e varie parti di u corpu.

Alcune di e malformazioni più frequenti includenu:

• Articuli, dite o dite, chjuche o assenti;
• Palatu fendu;
• Arechje deformate;
• Palpebre abbattute;
• Difficultà per allungà cumplettamente l'articuli;
• Spalle strette;
• Pelle assai pallida;
• Articulu intestinale nantu à i pollici.

Stu sindrome nasce da a nascita è accade per via di una mutazione genetica casuale durante a gravidanza, chì hè per quessa, in a maiò parte di i casi, hè una malattia non ereditaria. Tuttavia, ci sò alcuni casi induve a malattia pò passà da genitori à figlioli.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu hè generalmente indicatu da un pediatre è include trasfusioni di sangue durante u primu annu di vita per aiutà à cuntrullà l'anemia. À u filu di l'anni, l'anemia hè diventata menu accentuata è, dunque, e trasfusioni forse ùn seranu più necessarie, ma hè cunsigliatu di fà frequenti analisi di sangue per valutà i livelli di globuli rossi.

In i casi i più gravi, induve ùn hè micca pussibule di equilibrà i livelli di globuli rossi cù trasfusioni di sangue, pò esse necessariu avè un trapianto di midollo osseu. Vede cumu si face stu trattamentu è quali sò i risichi.

E malformazioni raramente richiedenu trattamentu, perchè ùn dannighjanu micca l'attività quotidiana. Ma se questu accade, u pediatra pò raccomandà una chirurgia per pruvà à ricustruisce u situ interessatu è ristabilisce a funzione.

Chì pò causà stu sindrome

U sindrome di Aase-Smith hè causatu da un cambiamentu in unu di i 9 geni più impurtanti per a furmazione di e proteine ​​in u corpu. Stu cambiamentu accade di solitu à casu, ma in casi più rari pò passà da genitori à figlioli.

Cusì, quandu ci sò casi di sta sindrome, hè sempre cunsigliatu di cunsultà cunsiglii genetichi prima di stà incinta, per scopre qualessu hè u risicu di avè figlioli cù a malatia.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di sta sindromu pò esse fattu da u pediatre solu fighjendu e malformazioni, tuttavia, per cunfirmà u diagnosticu, u duttore pò urdinà una biopsia di midollo osseu.

Per identificà s'ellu ci hè anemia assuciata à u sindrome, hè necessariu fà un test di sangue per valutà a quantità di globuli rossi.