Cause di u sindromu Alagille è cumu trattà

Cuntenutu

• Sintomi pussibili
• Cause di u sindromu Alagille
• Diagnosticu di u sindromu Alagille
• Trattamentu per a malatia Alagille

U sindromu Alagille hè una malatia genetica rara chì affetta gravemente parechji organi, in particulare u fegatu è u core, è pò esse fatale. Sta malatia hè carattarizata da insufficienti canali di bile è epatichi, purtendu cusì à l'accumulazione di bile in u fegatu, chì l'impedisce di travaglià normalmente per eliminà i rifiuti da u sangue.

I sintomi sò sempre manifestati in a zitiddina, è ponu esse a causa di l'itterizia prolungata in i neonati. In certi casi, i sintomi ponu passà inosservati, senza causà danni gravi è in casi più severi pò esse necessariu trasplantà l'organi affettati.

Sintomi pussibili

Oltre à l'insufficienza di i canali biliari, u sindrome Alagille provoca una varietà di segni è sintomi, cume:

• Pella giallastra;
• Macchie d'ochji;
• Osse spine in forma di farfalla;
• Fronte, mentone è nasu sporgenti;
• Prublemi cardiaci;
• Ritardu di sviluppu;
• Pruritu generalizatu;
• Depositu di colesterolu nantu à a pelle;
• Stenosi pulmonaria periferica;
• Cambiamenti oftalmichi.

In più di sti sintomi, a fallimentu di u fegatu pò ancu accade progressivamente, anomalie di u core è di i reni. In generale, a malatia si stabilizza trà 4 è 10 anni, ma in presenza di insufficienza epatica o dannu cardiacu, u risicu di mortalità hè più grande.

Cause di u sindromu Alagille

U sindromu Alagille hè una malattia autosomica dominante, chì significa chì sì unu di i genitori di u zitellu hà stu prublema, u zitellu hè 50% più propensu à avè a malattia. Tuttavia, a mutazione pò ancu accade in u zitellu, ancu se i dui parenti sò sani.

Sta malattia hè causata da cambiamenti o mutazioni in a sequenza di DNA chì codifica un genu specificu, situatu nantu à u cromusoma 20, chì hè rispunsevule per u funziunamentu normale di u fegatu, u core è di altri organi, causendu chì ùn funzionanu micca normalmente.

Diagnosticu di u sindromu Alagille

Postu chì provoca parechji sintomi, u diagnosticu di sta malattia pò esse fattu in parechji modi, u più cumunu di i quali hè una biopsia di fegatu.

Valutazione di segni è sintomi

Se a pelle hè giallastra, o s'ellu ci sò caratteristiche caratteristiche anomalie facciali è spinali, prublemi cardiaci è renali, cambiamenti oftalmici, o ritardu di u sviluppu, hè assai probabile chì u zitellu soffre di sta sindrome. Tuttavia, ci sò altri modi per diagnosticà a malattia.

Misurazione di u funziunamentu di u pancreas

E prove ponu esse fatte per valutà u funziunamentu di u pancreas, determinendu quantu grassu hè assorbitu da l'alimentu manghjatu da u zitellu, per mezu di l'analisi di e feci. Tuttavia, più testi devenu esse fatti, chì questu test solu pò esse un indicatore di altre malatie.

Valutazione da un cardiologu

U cardiologu pò rilevà un prublema cardiacu per mezu di un ecocardiogramma, chì consiste in un ultrasuoni di u core per vede a struttura è u funziunamentu, o per mezu di un elettrocardiogramma chì misura u ritmu cardiacu.

Valutazione da un oculistu

L'oftalmulogicu pò fà un esame oculistica specializatu per rilevà ogni anormalità, qualsiasi disturbu in l'ochju o cambiamenti di pigmentazione in a retina.

Valutazione di raggi X di a spina 

Fà una radiografia à a spina pò aiutà à rilevà l'osse di a spina in forma di farfalla, chì hè u difettu u più cumunu assuciatu à stu sindrome.

Trattamentu per a malatia Alagille

Questa malattia ùn hà micca cura, tuttavia, per migliurà i sintomi è a qualità di vita, sò cunsigliate droghe chì regolanu u flussu di bile, cume Ursodiol è multivitamini cù vitamina A, D, E, K, calciu è zincu per correggere carenze nutrizionali chì ponu accade per via di a malatia.

In casi più severi, pò esse necessariu di ricorrere à chirurgia o ancu trapianto di organi cum'è u fegatu è u core.