Cosa hè a Sindrome, i Sintomi è u Trattamentu di Angelman

Cuntenutu

• Sintomi di a Sindrome di Angelman
• Cumu hè u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Sindrome d'Angelman hè una malattia genetica è neurologica chì hè caratterizata da cunvulsioni, movimenti disconnessi, ritardu intellettuale, assenza di discorsu è risate eccessive. I zitelli cun sta sindrome anu una grande bocca, lingua è mascella, una piccula fronte è sò generalmente biondi è anu l'ochji turchini.

E cause di a Sindrome d'Angelman sò genetiche è sò in leia cù l'assenza o a mutazione di u cromusoma 15 ereditata da a mamma. Stu sindromu ùn hà cure, tuttavia ci sò trattamenti chì aiutanu à riduce i sintomi è à migliurà a qualità di vita di e persone cun a malatia.

Sintomi di a Sindrome di Angelman

I sintomi di a Sindrome d'Angelman ponu esse vistu in u primu annu di vita per via di u sviluppu mutore è intellettuale ritardatu. Cusì, i sintomi principali di sta malatia sò:

• Ritardu mentale seriu;
• Assenza di lingua, senza usu o riduzzione di e parolle;
• Seizures frequenti;
• Episodi frequenti di risa;
• Difficultà per cumincià à striscià, à pusà è à marchjà;
• Incapacità di coordinà i muvimenti o muvimentu tremendu di i membri;
• Microcefalia;
• Iperattività è disattenzione;
• Disturbi di u sonnu;
• Aumentata sensibilità à u calore;
• Attrazione è fascinazione per l'acqua;
• Strabismu;
• Mandibula è lingua chì spuntanu;
• Bava frequente.

Inoltre, i zitelli cun a Sindrome d'Angelman anu caratteristiche tipiche di u visu, cum'è una grande bocca, una fronte chjuca, denti largamente spaziati, mento prominente, labbra superiore fina è ochju più chjaru.

I zitelli cun sta sindrome anu ancu a tendenza à ride spontaneamente è di manera cuntinua è, in listessu tempu, stringhjenu a manu, ciò chì accade ancu in tempi di eccitazione, per esempiu.

Cumu hè u diagnosticu

U diagnosticu di a Sindrome d'Angelman hè fattu da u pediatra o da u medicu generale osservendu i segni è i sintomi presentati da a persona, cum'è ritardu mentale severu, muvimenti senza coordinazione, cunvulsione è visu felice, per esempiu.

Inoltre, u duttore ricumanda di rializà alcuni testi per cunfirmà u diagnosticu, cum'è l'electroencefalogramma è i testi genetichi, chì si face cù u scopu di identificà a mutazione. Scuprite cumu hè fatta a prova genetica per a Sindrome d'Angelman.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per u sindrome d'Angelman hè custituitu da una cumminazione di terapie è medicazione. I metudi di trattamentu includenu:

• Fisioterapia: A tecnica stimula l'articuli è impedisce a rigidità, sintomu caratteristicu di a malatia;
• Terapia occupazionale: Questa terapia aiuta à e persone cun u sindromu à sviluppà a so autonomia in situazioni d'ogni ghjornu, implicendu attività cume vestesi, lavà i denti è pettinassi i capelli;
• Logopedia: L'usu di sta terapia hè assai frequente, postu chì e persone cun sindrome d'Angelman anu un aspettu di cumunicazione assai indebulitu è ​​a terapia aiuta à u sviluppu di a lingua;
• Idroterapia: Attività chì si svolgenu in l'acqua chì tonificanu i musculi è rilassanu l'individui, riducendu i sintomi di iperattività, disordini di u sonnu è deficit d'attenzione;
• Musicoterapia: Terapia chì usa a musica cum'è strumentu terapeuticu, furnisce à l'individui una riduzione di ansietà è iperattività;
• Ippoterapia: Hè una terapia chì usa cavalli è furnisce quelli cun sindrome di Angelman per tonificà i musculi, migliurà l'equilibriu è a coordinazione motoria.

A Sindrome d'Angelman hè una malattia genetica chì ùn hà cure, ma i so sintomi ponu esse alleviati cù e terapie sopra menzionate è cù l'usu di rimedi, cum'è Ritalin, chì funziona diminuendu l'agitazione di i pazienti cun sta sindrome.