Sindrome di Crigler-Najjar: chì hè, tippi principali è trattamentu

Cuntenutu

• Tipi principali è sintomi
• Sindrome di Crigler-Najjar di tipu 1
• Sindrome di Crigler-Najjar di tipu 2
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindrome di Crigler-Najjar hè una malattia genetica di u fegatu chì provoca l'accumulazione di bilirubina in u corpu, per via di cambiamenti in l'enzima chì trasforma sta sustanza per a so eliminazione per via di a bile.

Questa alterazione pò avè diversi gradi è forma di manifestazione di sintomi, dunque, a sindrome pò esse di tippu 1, più severa, o di tippu 2, più leggera è più faciule da trattà.

Cusì, a bilirubina chì ùn pò micca esse eliminata è si accumula in u corpu provoca itterizia, causendu a pelle è l'ochji gialli, è risicu di danni à u fegatu o di intossicazione cerebrale.

Tipi principali è sintomi

U sindrome di Crigler-Najjar pò esse classificatu in 2 tippi, chì sò differenzati da u gradu di inattività di l'enzima di u fegatu chì trasforma a bilirubina, chjamata glucoronil trasferasi, è ancu per sintomi è trattamentu.

Sindrome di Crigler-Najjar di tipu 1

Hè u tippu u più seriu, postu chì ci hè una assenza tutale di attività epatica per a trasfurmazione di a bilirubina, chì hè accumulata in eccessu in u sangue è provoca sintomi ancu à a nascita.

• I sintomi: icterizia grave da a nascita, essendu una di e cause di iperbilirubinemia di u neonatu, è esiste un risicu di danni à u fegatu è di avvelenamentu cerebrale chjamatu kernicterus, in cui ci hè disorientazione, sonnolenza, agitazione, coma è risicu di morte.

Amparate più nantu à ciò chì a causa è cume curà i tipi di iperbilirubinemia di u neonatu.

Sindrome di Crigler-Najjar di tipu 2

In questu casu, l'enzima chì trasforma a bilirubina hè assai bassu, ancu s'ellu hè sempre prisente, è ancu se hè ancu grave, l'itterizia hè menu intensa, è ci sò menu sintomi è cumplicazioni cà a sindrome di tip 1. U cervellu hè ancu più chjucu, chì pò accade in episodi di bilirubina elevata.

• I sintomi: icterizia di intensità variabile, chì pò esse da leve à severa, è pò apparisce in altri anni per tutta a vita. Pò esse ancu causatu dopu qualchì stress in u corpu, cum'è una infezione o disidratazione, per esempiu.

Malgradu i risichi per a salute è a vita di u zitellu causati da i tippi di sta sindrome, hè pussibule di riduce u numeru è a gravità di e manifestazioni cù u trattamentu, cù fototerapia, o ancu trapianto di fegatu.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di a sindrome di Crigler-Najjar hè fattu da u pediatre, gastro o epatologu, basatu annantu à l'esame fisica è analisi di sangue, chì mostranu un aumentu di i livelli di bilirubina, in più di a valutazione di a funzione epatica, cù AST, ALT è albumina, per esempiu.

U diagnosticu hè cunfirmatu da testi di DNA o ancu da una biopsia di u fegatu, chì sò capaci di differenzà u tippu di sindrome.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu principale per a diminuzione di i livelli di bilirubina in u corpu, in a sindrome di Crigler-Najjar di tipu 1, hè a fototerapia cù luce blu per almenu 12 ore à ghjornu, chì pò varià secondu i bisogni di ogni persona.

A fototerapia hè efficace perchè si rompe è trasforma a bilirubina in modu da pudè ghjunghje à a bile è esse eliminata da u corpu. Stu trattamentu pò ancu esse accumpagnatu da trasfusioni di sangue o l'usu di droghe chelanti di bilirubina, cum'è a colestiramina è u fosfatu di calciu, per migliurà a so efficacità, in certi casi. Amparate più nantu à l'indicazioni è cumu a fototerapia funziona.

Malgradu questu, mentre u zitellu cresce, u corpu diventa resistente à u trattamentu, cume a pelle diventa più resistente, richiedendu sempre più ore di fototerapia.

Per u trattamentu di a sindrome di Crigler-Najjar di tippu 2, a fototerapia hè fatta in i primi ghjorni di vita o, à altre età, solu cum'è forma cumplementaria, chì stu tipu di malatie hà una bona risposta à u trattamentu cù a droga Fenobarbital, chì pò aumentà l'attività di l'enzima di u fegatu chì elimina a bilirubina attraversu a bile.

Tuttavia, u trattamentu definitivu per qualsiasi di i tipi di sindrome hè uttenutu solu cù u trapianto di fegatu, in u quale hè necessariu truvà un donatore compatibile è avè condizioni fisiche per a chirurgia. Sapete quandu hè indicatu è cumu hè a recuperazione da u trasplante di fegatu.