Sindrome di DiGeorge: chì hè, segni è sintomi, diagnosi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali segni è sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Trattamentu per u sindromu DiGeorge

U sindromu DiGeorge hè una malattia rara causata da un difettu di nascita in u timu, in i glànduli paratiroidi è in l'aorta, chì pò esse diagnosticatu durante a gravidanza. Sicondu u gradu di sviluppu di u sindromu, u duttore pò classificallu cum'è parziale, cumpletu o transitoriu.

Stu sindromu hè carattarizatu da cambiamenti in u bracciu longu di u cromusomu 22, essendu, dunque, una malattia genetica è chì i segni è i sintomi ponu varià secondu u zitellu, cù a bocca chjuca, u palatu spaccatu, malformazioni è diminuzione di l'audizione, per esempiu. hè impurtante chì u diagnosticu sia fattu è u trattamentu cuminciò immediatamente per riduce u risicu di cumplicazioni per u zitellu.

Principali segni è sintomi

I zitelli ùn sviluppanu micca sta malattia di listessa manera, perchè i sintomi ponu variare secondu i cambiamenti genetichi. Tuttavia, i sintomi principali è e caratteristiche di u zitellu cù a sindrome di DiGeorge sò:

• Pella turchina;
• Arechje più bassu di u normale;
• Bocca chjuca, in forma di bocca di pesciu;
• Ritardu in crescita è sviluppu;
• Discapacità mentale;
• Difficultà d'amparera;
• Cambiamenti cardiaci;
• Prublemi relativi à l'alimentu;
• Capacità più bassa di u sistema immune;
• Palatu fendu;
• Assenza di timu è di glàndule paratiroidei in esami ecografichi;
• Malformazioni in l'ochji;
• Surdità o perdita auditiva severa;
• Emergenza di prublemi cardiaci.

Inoltre, in certi casi, stu sindromu pò ancu causà prublemi di respirazione, difficultà à guadagnà pesu, discorsu ritardatu, spasmi musculari o infezioni frequenti, cum'è tonsillite o pneumonia, per esempiu.

A maiò parte di queste caratteristiche sò visibili subitu dopu à a nascita, ma in certi zitelli i sintomi ponu diventà evidenti solu pochi anni dopu, soprattuttu se l'alterazione genetica hè assai lieve. Cusì, se genitori, prufessori o membri di a famiglia identificanu una di e caratteristiche, cunsultate u pediatra chì pò cunfirmà u diagnosticu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

Di solitu u diagnosticu di u sindromu DiGeorge hè fattu da un pediatra osservendu e caratteristiche di a malatia. Dunque, se u considera necessariu, u duttore pò urdinà testi diagnostichi per identificà s'ellu ci sò alterazioni cardiache cumuni di a sindrome.

Tuttavia, per fà un diagnosticu più currettu, un test di sangue, cunnisciutu cum'è citogenetica, pò ancu esse urdinatu, in quale hè valutata a presenza di cambiamenti in u cromusoma 22, chì hè rispunsevule per l'iniziu di u sindromu DiGeorge.Capite cumu hè fattu u test di citogenetica.

Trattamentu per u sindromu DiGeorge

U trattamentu di a sindrome di DiGeorge inizia subitu dopu à u diagnosticu, chì accade di solitu in i primi ghjorni di a vita di u zitellu, sempre in ospedale. U trattamentu include generalmente u rinfurzamentu di u sistema immunitariu è di i livelli di calciu, perchè sti cambiamenti ponu purtà à infezioni o à altre condizioni di salute gravi.

Altre opzioni ponu ancu includere una chirurgia per curregge a fessura di u palatu è l'usu di medicinali per u core, secondu i cambiamenti chì si sò sviluppati in u zitellu. Ùn ci hè ancu nisuna cura per u sindrome di DiGeorge, ma si crede chì l'usu di cellule staminali embrionali pò curà a malattia.