Cume Identificà è Trattà a Sindrome di Leigh

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi principali
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Chì causa a sindrome

U sindrome di Leigh hè una malattia genetica rara chì provoca a distruzzione progressiva di u sistema nervosu centrale, affettendu cusì u cervellu, a medula spinale o u nervu otticu, per esempiu.

Generalmente, i primi sintomi si presentanu trà 3 mesi è 2 anni di età è includenu perdita di abilità motorie, vomitu è ​​perdita marcata di appetitu. Tuttavia, in casi più rari, sta sindrome pò apparisce solu in adulti, intornu à l'età di 30 anni, prugressendu più pianu.

U sindromu di Leigh ùn hà cure, ma i so sintomi ponu esse cuntrullati cù medicazione o terapia fisica per migliurà a qualità di vita di u zitellu.

Chì sò i sintomi principali

I primi sintomi di sta malattia cumpariscenu di solitu prima di l'età di 2 anni cù una perdita di capacità chì eranu dighjà acquistate. Dunque, secondu l'età di u zitellu, i primi segni di a sindrome ponu include perdita di capacità cume tene a testa, allattà, camminà, parlà, correre o manghjà.

Inoltre, altri sintomi assai cumuni includenu:

• Pèrdita di l'appetite;
• Vomitu frequenti;
• Irritabilità eccessiva;
• Cunvulsioni;
• Ritardu di sviluppu;
• Difficultà à guadagnà pesu;
• A diminuzione di a forza in i bracci o gambe;
• Tremori è spasmi musculari;

Cù a prugressione di a malatia, hè sempre cumunu di cresce è l'acidu latticu in u sangue, chì quandu hè in grande quantità, pò influenzà u funziunamentu di l'organi cum'è u core, i pulmoni o i reni, causendu difficoltà à respirà o ingrandendu u core, esempiu.

Quandu i sintomi cumpariscenu in l'età adulta, i primi sintomi sò guasi sempre in leia cù a visione, cumprese l'apparizione di un stratu bianchicciu chì sfoca a visione, perdita progressiva di visione o Cecità culurita (perdita di capacità di distingue trà verde è rossu)). In adulti, a malattia progredisce più lentamente è, cusì, spasmi musculari, difficultà à coordinà i muvimenti è perdita di forza cumincianu à apparisce solu dopu à l'età di 50 anni.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca una forma specifica di trattamentu per a Sindrome di Leigh, è u pediatre deve adattà u trattamentu à ogni zitellu è i so sintomi. Cusì, una squadra di parechji prufessiunali pò esse necessaria per trattà ogni sintomu, cumpresu un cardiologu, un neurologu, un fisioterapeuta è altri specialisti.

Tuttavia, un trattamentu ampiamente adupratu è cumunu à guasi tutti i zitelli hè a supplementazione cù vitamina B1, chì sta vitamina aiuta à prutege e membrane di i neuroni in u sistema nervosu centrale, ritardendu l'evoluzione di a malattia è migliorendu alcuni sintomi.

Cusì, a pronostica di a malatia hè assai variabile, secondu i prublemi causati da a malatia in ogni zitellu, tuttavia, l'aspettativa di vita ferma bassa perchè e cumplicazioni più gravi chì mettenu a vita in periculu di solitu cumpariscenu intornu à l'adolescenza.

Chì causa a sindrome

U sindrome di Leigh hè causatu da un disordine geneticu chì pò esse ereditatu da u babbu è da a mamma, ancu sì i genitori ùn anu micca a malattia ma ci sò casi in a famiglia. Dunque, si raccomanda à e persone cun casi di sta malattia in famiglia di fà cunsiglii genetichi prima di stà incinta per scopre e probabilità d'avè un figliolu cun stu prublema.